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Nuevas causas genéticas de enfermedades raras allana el camino para tratamientos

Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (EE. UU.) y sus colegas han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario, enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita. Utilizando un nuevo enfoque computacional desarrollado para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, el trabajo […]