La piel, el cabello y los ojos humanos presentan una asombrosa variedad de colores, y aunque se sabe que la genética tiene mucho que ver en esta diversidad, los científicos han estado desentrañando lentamente los misterios detrás de esta compleja interacción.
Hasta ahora, solo una fracción de la diversidad genética responsable de la variación en la pigmentación ha sido comprendida.
Sin embargo, una investigación reciente ha arrojado luz sobre este tema, revelando muchas docenas de genes involucrados en esta amplia gama de colores.
Pigmentación: genes y melanina
La pigmentación humana es impulsada por la melanina, un pigmento que se presenta en dos formas: la eumelanina, de color marrón y negro, y la feomelanina, de tonalidades amarillas y rojas. La proporción y equilibrio entre estos tipos de melanina determina la apariencia de la piel, el cabello y los ojos de una persona. En este proceso, las células conocidas como melanocitos desempeñan un papel clave al producir melanina.
Un equipo de investigadores, liderado por la bióloga del desarrollo Joanna Wysocka de la Universidad de Stanford y el Instituto Médico Howard Hughes, se embarcó en una evaluación exhaustiva del genoma humano para identificar los genes que están involucrados en la pigmentación. Encontraron un total de 169 genes, de los cuales 135 eran previamente desconocidos en su función relacionada con la pigmentación.
Para llevar a cabo su investigación, los científicos utilizaron una técnica que involucraba clasificar las células de melanocitos en función de su contenido de melanina. Esta clasificación se realizó mediante la propiedad de dispersión de la luz de la melanina. A través de este método, identificaron genes que desempeñaban un papel crucial en la producción y maduración de melanocitos y melanina. El equipo luego utilizó la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 para mutar sistemáticamente cada gen uno por uno, lo que permitió determinar su influencia en la producción de melanina.
Melanina y salud: más allá de la estética
La importancia de este descubrimiento va más allá de la estética. La melanina no solo determina el color de la piel, el cabello y los ojos, sino que cumple el papel de protector. Por ejemplo, en los ojos, la cantidad de melanina en el iris determina su color y también influye en la protección contra la radiación ultravioleta del sol.
Asimismo, la melanina está presente en la sustancia negra del cerebro, donde actúa como un escudo contra las moléculas reactivas. La enfermedad de Parkinson está asociada con la disminución de la melanina en la sustancia negra y la pérdida de células en esa área del cerebro.
Estos nuevos descubrimientos sugieren que algunos de los genes identificados podrían estar relacionados con trastornos médicos, como el cáncer de piel, el melanoma e incluso la enfermedad de Parkinson. Además, el estudio destaca la importancia de comprender la diversidad genética detrás de la pigmentación no solo desde una perspectiva evolutiva y estética, sino también desde un enfoque médico y de salud.
Referencias:
Nearly 170 genes determine hair, skin and eye color, CRISPR study reveals: https://www.livescience.com/health/genetics/nearly-170-genes-determine-hair-skin-and-eye-color-crispr-study-reveals
