Durante los últimos 20 años, el genoma humano ha sido un punto de referencia en el estudio de la biología, las enfermedades, la evolución y más. Pero ahora, los científicos han revelado algo aún mejor: el primer borrador del pangenoma humano.
Este proyecto de referencia contiene 47 genomas distintos de diferentes orígenes ancestrales, en lugar de un número menor de genomas combinados en una guía de referencia «promedio». Esto ayudará sustancialmente a rastrear las variaciones de ADN que causan todo tipo de condiciones de salud, lo cual es útil para rastrear tratamientos.
El trabajo ha sido llevado a cabo por una colección de 14 instituciones diferentes llamada Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano. En el estudio utilizaron datos tomados del catálogo del Proyecto 1,000 Genomas. Luego, estos datos se procesaron utilizando técnicas computacionales avanzadas para que estuvieran más organizados y fueran más fáciles de consultar.
Pangenoma humano: más diversidad, precisión y equidad en la investigación genética
El ingeniero biomolecular Benedict Paten, de la Universidad de California, Santa Cruz, dice:
Estamos introduciendo más diversidad y equidad en la referencia al tomar muestras de diversos seres humanos e incluirlos en esta estructura que todos pueden usar. Un genoma no es suficiente para representar a todos: el pangenoma finalmente será algo inclusivo y representativo.
Nuestros genomas son más del 99 por ciento idénticos. Pero ese porcentaje único de diferencia representa una parte significativa de lo que hace que cada ser humano sea único. Un solo punto de referencia no es suficiente para cubrir todas esas variaciones.
Sin embargo, el nuevo pangenoma puede proporcionar varios puntos de referencia diferentes a la vez. Esto lo convierte en un recurso mucho más diverso para investigadores y profesionales médicos. Esto ayuda a eliminar el sesgo de referencia, donde un análisis está sesgado por los datos en los que se basa.
El nuevo modelo es un 34 por ciento más preciso para encontrar variantes pequeñas y un 104 por ciento mejor para encontrar variantes grandes (o estructurales), las que son más difíciles de detectar, informan los investigadores.
Otra mejora que trae consigo el pangenoma, gracias a su mayor cantidad y diversidad de datos, es la capacidad de distinguir entre conjuntos parentales de cromosomas, crucial para estudiar la herencia de enfermedades.
Nuevo enfoque para entender nuestra variabilidad genética
Este nuevo pangenoma humano también requerirá nuevos métodos de análisis y acceso. Por ello, el equipo detrás de él se compromete a hacerlo lo más accesible posible, para que pueda inspirar todo tipo de investigaciones futuras.
Tenga en cuenta que esto todavía es un primer borrador. Los investigadores esperan tener unos 350 genomas en el pangenoma para mediados de 2024, lo que lo convierte en un momento emocionante para genetistas, biólogos evolutivos, investigadores médicos y cualquier otro científico interesado en aumentar nuestra comprensión de nuestros propios cuerpos.
«Mirando hacia el futuro, vemos mucho compromiso con otros grupos: se necesitan muchas personas diferentes para construir algo que se convertirá en un gran recurso comunitario», dice Paten.
El borrador del pangenoma es una prueba de principio que esperamos influya en mucha gente y les haga pensar en el pangenoma y cómo podría afectar su trabajo. Es un momento emocionante en la genética y la biología, ya que este nuevo enfoque nos permitirá estudiar y comprender mejor la variabilidad genética en la población humana.
Referencias:
Pangenome graph construction from genome alignments with Minigraph-Cactus: https://doi.org/10.1038/s41587-023-01793-w
