Los humanos somos un caso insólito de evolución pues, por alguna razón, hemos reescrito cientos de regiones de ADN en muy poco tiempo. A diferencia de otros mamíferos, que han conservado genes intactos durante millones de años, nosotros tenemos “regiones aceleradas humanas» (o HAR). Es decir, espacios en los que se han simplificado o eliminado ciertas cualidades.
Muchos expertos aseguran que las HAR podrían estar detrás de las capacidades cognitivas que distinguen a los humanos de sus parientes cercanos, los chimpancés. Sin embargo, nunca antes se había estudiado su origen: ¿Fueron adaptaciones o el resultado de un cambio repentino?
Ahora un equipo de científicos ha revelado que dichas variaciones probablemente se desencadenaron por un evento repentino hace aproximadamente un millón de años. Siendo precisos, una reorganización genética en el óvulo que no ocurrió en ninguna otra especie.
Por lo tanto, una cascada de cambios en nuestro ADN serían la base de las características que hacen único al cerebro humano.
La genética que nos cambió para siempre
Actualmente, la mayor diferencia entre el ADN humano y el del chimpancé es estructural. Mientras que los chimpancés tienen una cadena extensa y plana, que recorre su tejido a lo largo de toda su longitud, los humanos poseen un plegamiento tridimensional. En palabras más simples, los humanos somos como una bufanda torcida: si bien tenemos los trozos básicos del genoma original, la mayoría están insertados, eliminados o reorganizados de forma diferente en el genoma.
“Cuando envuelves una bufanda alrededor de tu cuello, las rayas que se encuentran una al lado de la otra en el lazo ya no son las mismas. Eso es lo que pasó con el ADN humano”.
Katie Pollard, directora del Instituto Gladstone de Ciencia de Datos y Biotecnología
En el nuevo estudio, los investigadores explican que este plegamiento tridimensional del ADN humano ocurrió en un momento crucial para nuestra especie: alrededor de un millón de años atrás, durante la formación de óvulos.
Por alguna razón, en un momento dado se reorganizaron grandes porciones del genoma humano dentro del óvulo. Esto condujo a la eliminación o inversión del 30% del ADN, ya que los genes “secuestrados” se vincularon a genes codificadores de proteínas diferentes a los que se aplicaron originalmente.
Entonces, como resultado, el genoma humano se plegó de manera diferente en el núcleo en comparación con el genoma de otros primates.
Del ADN a la química del cerebro humano
Muchos genes dentro de las HAR están vinculados a otros genes, y actúan como potenciadores. Esto significa que aumentan la transcripción de sus genes vinculados, lo que podría impulsar funciones más complejas como es el caso del razonamiento.
Para demostrarlo, el equipo comparó los genomas de varias especies de mamíferos con los genomas humanos. Al hacerlo, descubrieron que casi el 30% de las HAR estaban en las regiones del ADN donde el evento extraordinario había causado que el genoma se plegara de manera diferente.
Además, también se descubrió que las regiones que contenían HAR eran ricas en los genes que diferencian a los humanos de los chimpancés. Como por ejemplo, el gen que promueve el desarrollo de la neocorteza humana y que desempeña un papel esencial en la formación de vías neuronales asociadas con la inteligencia, la lectura, las habilidades sociales, la memoria y la atención.
Esto confirma que las HAR, potenciadores sin cambios durante millones de años, pudieron haber tenido que adaptarse a sus diferentes genes diana y dominios reguladores.
“Imagina que eres un potenciador que controla los niveles de hormonas en la sangre, y luego el ADN se pliega de una manera nueva y, de repente, estás sentado junto a un gen neurotransmisor. Ahora necesitas regular los niveles químicos en el cerebro en lugar de en la sangre, un cambio masivo que debes arreglar rápidamente para evitar una desventaja evolutiva».
Katie Pollard
Por lo tanto, más allá del sorprendente desarrollo cerebral que tuvimos, el estudio ahora muestra cuán única, e improbable, es la evolución humana. Si no hubiera sido por este “evento extraordinario”, probablemente seríamos más cercanos a los primates.
Referencias:
Three-dimensional genome rewiring in loci with human accelerated regions https://doi.org/10.1126/science.abm1696
