En el mundo hay más de 6.000 especies de mamíferos, sin embargo, los humanos somos los más divergentes dentro de este grupo. Pensamos mucho más que los lobos y los osos, por ejemplo, y actuamos de forma completamente diferente a los murciélagos. Así hemos vivido durante miles de años, pero ¿por qué? ¿Qué nos ha hecho tan diferentes?
Un nuevo análisis del proyecto Zoonomia ha catalogado 240 genomas de especies de mamíferos e identificado más de 10.032 genes que están ausentes en el genoma humano. Sus resultados sugieren que solo hemos conservado el 10% de las regiones de ADN que nos unen a los mamíferos tras la evolución.
Estas regiones, denominadas «UNICORNIOS», se ubican cerca de los genes que afectan el olfato, el sueño y las formas en que las personas y otros mamíferos interactúan con su entorno. Por lo tanto, lo que nos hace humanos es la información borrada de nuestro genoma.
Más que el aspecto, es la ausencia de genes
Hasta ahora, la mayoría de los estudios que analizaban los genomas de los mamíferos usaban el genoma humano como referencia. Esto debido a que se nos consideraba la especie más compleja a nivel genético y, por ende, la mejor herramienta para descubrir cómo evolucionó un animal.
Sin embargo, al comparar exhaustivamente nuestro genoma con el de otros primates, los investigadores descubrieron 10.000 nuevos trozos de información que nunca antes se habían estudiado.
Las piezas ausentes en nuestro genoma son delecciones, es decir, genes que se fueron simplificando a partir de una mutación. La gran mayoría se encontraban asociados a funciones neuronales y cognitivas, como la formación de células en el desarrollo del cerebro, lo que ayudaría a explicar nuestros cerebros más grandes y nuestra capacidad de cognición.
De hecho, el gen denominado FOXP2, fundamental en el desarrollo del habla, es una cualidad única de la especie humana. Esto debido a una mutación en esa región cerebral.
«Eliminar esta información genética tuvo un efecto equivalente a eliminar las letras ‘n’ y ‘o’ de la oración ‘no es’ para crear una nueva palabra: ‘es’. Estas mutaciones nos han convertido en lo que somos hoy en día”.
Steven Reilly, profesor de genética en la Universidad de Yale
Sin embargo, las pequeñas variaciones genéticas también tienen un lado negativo. Según comentan, la falta de regiones de ADN aumenta la probabilidad de sufrir enfermedades raras como el cáncer.
Varios estudios sobre meduloblastomas han identificaron mutaciones en posiciones del genoma humano que podrían ser la causa de que los tumores cerebrales crezcan más rápido o resistan al tratamiento. Por lo tanto, la información borrada en los humanos es tanto una ventaja como una desventaja evolutiva.
ADN de mamíferos vs. ADN humano
En total, los investigadores de Zoonomia encontraron 423.586 elementos reguladores potenciales, a los que denominan Regiones Restringidas Intergénicas No Anotadas (UNICORNIOS).
La mayoría de las áreas conservadas estaban en áreas del cromosoma que podrían afectar cómo se activan o desactivaran los diferentes genes o qué tan activos se vuelven. Estos elementos reguladores pueden alterar la expresión génica de varias maneras: bien sea doblando una hebra de ADN para ayudar a la maquinaria celular a unirse a un gen o, en última instancia, creando más proteínas.
Por ejemplo, en los murciélagos y osos, los UNICORNIOS alteran los genes implicados en la regulación de la temperatura, el funcionamiento y la reparación de neuronas dañadas. Como resultado, estos mamíferos son capaces de hibernar durante condiciones invernales extremas.
De igual forma, se descubrió que esos elementos reguladores estimulan las proteínas receptoras olfativas de los roedores y animales solitarios. Gracias a esto es que pueden olfatear depredadores y presas sin depender de una red de compañeros para recibir advertencias.
“Las especies que tienen adaptaciones o rasgos no humanos específicos, como la hibernación, no pueden medirse usando nuestro ADN. Los mamíferos son mucho más complejos de lo que imaginamos”.
Steven Reilly
¿Los humanos somos divergentes?
Estos resultados, más que menospreciar nuestro genoma, sugieren que los humanos evolucionaron siguiendo un patrón diferente al de los mamíferos. Posiblemente debido a que tuvieron que adaptarse a condiciones extremas para sobrevivir fuera de África, a diferencia de otros animales que permanecieron en su territorio.
Ahora bien, ¿son estas delecciones las que nos hacen actuar de la manera que lo hacemos? Eso todavía no lo sabemos. Habrá que esperar a que los investigadores utilicen esta información para profundizar aún más en el regulador de ADN que es importante para definir el comportamiento humano.
Los hallazgos más importantes, dicen, llegarán una vez que otros investigadores comiencen a estudiar la genética de sus especies favoritas. Principalmente porque existen pocos datos genéticos de otros mamíferos. No obstante, algo es seguro, las futuras investigaciones nos permitirán determinar mejor cómo evolucionaron los humanos.
Puede que tengamos menos regiones de ADN, pero aún seguimos siendo uno de los mamíferos más complejos en el planeta Tierra.
Referencias:
What Makes a Mammal? 423,000 Newly Identified DNA Regions Guide Our Genes https://www.scientificamerican.com/article/what-makes-a-mammal-423-000-newly-identified-dna-regions-guide-our-genes/
Zoonomia https://doi.org/10.1126/science.adi1599
