Los avances en la investigación del genoma humano han llevado a descubrimientos impresionantes, como la identificación de genes específicos que influyen en ciertas enfermedades o rasgos. Pero un nuevo estudio publicado en la revista Science sugiere que la información «eliminada» del genoma humano puede ser igual de importante que la información añadida. De hecho, puede haber sido crucial para el desarrollo de la humanidad.
Los investigadores descubrieron que la pérdida de alrededor de 10 000 bits de información genética. La mayoría tan pequeños como unos pocos pares de bases de ADN, en el transcurso de nuestra historia evolutiva diferencia a los humanos de los chimpancés, nuestro pariente primate más cercano. Algunas de esas piezas de información genética «eliminadas» están estrechamente relacionadas con genes involucrados en funciones neuronales y cognitivas. Incluido uno asociado con la formación de células en el cerebro en desarrollo.
Supresiones genéticas en humanos confirieron ventaja evolutiva
Lo más sorprendente de este hallazgo es que estas supresiones genéticas se han conservado en todos los humanos. Lo que hace pensar que confirieron alguna ventaja biológica en algún momento de nuestra evolución. Según los autores, estas eliminaciones pueden haber modificado ligeramente el significado de las instrucciones sobre cómo hacer un ser humano. Esto podría ayudar a explicar nuestros cerebros más grandes y nuestra cognición compleja.
La eliminación de esta información genética tuvo un efecto equivalente a eliminar tres caracteres, «n’t», de la palabra «isn’t» para crear una nueva palabra, «is». Según el autor principal del estudio, Steven Reilly, «eliminar el código genético puede tener profundas consecuencias para los rasgos que nos hacen únicos como especie».
La investigación se llevó a cabo utilizando una tecnología llamada Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), que puede detectar y medir simultáneamente la función de miles de cambios genéticos entre especies. Los investigadores utilizaron esta tecnología para comparar el genoma humano con los genomas de otras especies de mamíferos. De ese modo descubrieron que algunas secuencias genéticas que se encuentran en los genomas de la mayoría de las otras especies de mamíferos, desde ratones hasta ballenas, desaparecieron en los humanos. Pero en lugar de alterar la biología humana, algunas de estas eliminaciones crearon nuevas codificaciones genéticas que eliminaron elementos que normalmente desactivarían los genes.
Nuevas codificaciones genéticas en humanos
El Proyecto Zoonomia, una colaboración de investigación internacional que cataloga la diversidad en los genomas de mamíferos comparando secuencias de ADN de 240 especies de mamíferos que existen en la actualidad, publicó varios artículos en Science, incluyendo este estudio.
En el estudio de Yale, se encontró que algunas secuencias genéticas presentes en los genomas de la mayoría de las especies de mamíferos desaparecieron en los humanos. Sin embargo, estas eliminaciones no alteraron la biología humana, sino que crearon nuevas codificaciones genéticas que eliminaron elementos que normalmente inactivarían los genes. Según el investigador Reilly, esto tuvo un efecto similar a eliminar los caracteres «n’t» de «isn’t» para crear una nueva palabra «is». Los científicos utilizaron una tecnología llamada Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) para detectar y medir la función de miles de cambios genéticos entre especies. Esta les permitió comenzar a identificar los bloques de construcción moleculares que nos hacen únicos como especie.
Los resultados de este estudio son emocionantes porque muestran que aún hay mucho que aprender sobre la evolución humana y cómo se desarrolló nuestra biología única. La tecnología utilizada en esta investigación podría permitir a los científicos descubrir aún más información sobre cómo evolucionaron otros rasgos humanos únicos, como la capacidad de hablar o caminar erguidos. En última instancia, este conocimiento podría ayudarnos a entender mejor nuestra propia biología y cómo prevenir y tratar enfermedades humanas.
Referencias:
The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements: https://doi.org/10.1126/science.abn2253
