Un estudio reciente realizado por la Universidad de Queensland y la Universidad de Oxford ha revelado nuevos datos sobre los genes asociados con la endometriosis, una enfermedad inflamatoria en la que el tejido uterino crece fuera del órgano. La investigación, la más grande realizada hasta el momento, incluyó el análisis de los genomas de 60.000 mujeres con endometriosis y 700.000 mujeres sin la enfermedad. Esto llevó a la identificación de 42 regiones genéticas asociadas con la endo. El hallazgo de una superposición significativa en los genes asociados con otras afecciones dolorosas, como la migraña. Lo cual sugiere nuevas pistas para la investigación de las causas subyacentes de la enfermedad y posibles tratamientos futuros.
La endometriosis es la principal causa de dolor pélvico crónico y puede afectar a mujeres en cualquier etapa de su vida. Incluyendo aquellas que ya no están menstruando y a personas que no se identifican como mujeres. Aunque se sabe poco sobre las causas de la enfermedad, la investigación sugiere que existe un fuerte componente genético y que entre el 30% y el 50% de los casos parecen ser hereditarios. Hasta ahora, se habían identificado pocos factores de riesgo genéticos. Además, solo se habían realizado nueve estudios de asociación de todo el genoma en poblaciones de ascendencia europea y del este de Asia.
42 regiones genéticas relacionadas con la endometriosis
Los resultados de este estudio más reciente podrían ayudar a los expertos a desarrollar objetivos farmacológicos para nuevos tratamientos para la endometriosis. La superposición genética entre la endometriosis y otras condiciones de dolor sugiere que el sistema nervioso en algunos casos se ha sensibilizado demasiado al dolor. Ello hace que las personas que sufren de dolor crónico sean más propensas a otros tipos de dolor. Por lo tanto, en algunos casos, podrían ser necesarios tratamientos para el dolor en lugar de tratamientos hormonales.
Sin embargo, muchos de los genes relacionados causalmente con el riesgo de endometriosis desempeñan un papel en los procesos de señalización relacionados con las hormonas sexuales, y otros están relacionados con el desarrollo de tumores. En 2022, otro estudio dirigido por Sally Mortlock encontró un vínculo genético entre la endometriosis y algunos tipos de cáncer de ovario. La conexión podría ayudar a explicar por qué las personas con endometriosis tienen un poco más de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario más adelante en la vida, lo que podría conducir a mejores tratamientos para ambas afecciones.
Nuevos hallazgos abren puertas a tratamientos más efectivos
La mayoría de las investigaciones anteriores sobre la endometriosis solo han considerado a las mujeres en edad reproductiva, que son la cohorte afectada con mayor frecuencia por la enfermedad. Dado que la investigación actual era un metanálisis, su alcance se redujo por suposiciones previas. Sin embargo, la endometriosis también puede afectar a mujeres que ya no están menstruando, así como a personas que no se identifican como mujeres y, en general, es una enfermedad que merece más atención y estudio. Con estos nuevos hallazgos, se espera que se puedan desarrollar tratamientos más efectivos para esta afección debilitante y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Esta enfermedad tiene síntomas variados y a menudo subjetivos, lo que dificulta su identificación por parte de los médicos. La cirugía y la terapia hormonal son los tratamientos más comunes, pero no son efectivos para todos los pacientes, lo que sugiere que la endometriosis podría tener diferentes subtipos. Por lo tanto, la investigación genética futura será crucial para entender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos más efectivos.
Referencias:
The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01323-z
