Cuando los padres descubren que su hijo padece una enfermedad rara, una serie de preguntas y preocupaciones invaden su mente, desde el sentimiento de culpabilidad, hasta la posibilidad de que un próximo hijo también padezca la enfermedad. El doctor en Biología Lluís Montoliu, experto en albinismo y miembro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha publicado el libro “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?”, en el que intenta aclarar algunas de las dudas más frecuentes en torno a este tema.
Una enfermedad rara (ER) se define como aquella que afecta a una persona nacida de cada dos mil. En España, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), hay alrededor de 3 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara, y se estima que existen entre 6 y 8 mil enfermedades poco frecuentes.
Montoliu explica que las enfermedades raras suelen presentarse en la infancia, y que dos tercios de ellas afectan a niños. Aunque el número de recién nacidos que nacen con alguna ER es significativo (entre el 2 y el 3%), no todas son igual de graves, y muchas son compatibles con la vida normal.
Predisposición genética a padecer enfermedades raras
¿Por qué un hijo nuestro puede tener una enfermedad rara si no hay antecedentes familiares? Montoliu afirma que todo se explica por la genética. Tenemos alrededor de 20.000 genes, y siempre tenemos dos copias para la mayoría de ellos, una heredada del padre y otra de la madre. Si una de estas dos copias funciona bien, todo va bien. Sin embargo, cuando los padres procrean, el esperma o el óvulo escogen una de las dos copias, y si en ambos casos se escoge la copia anómala, el niño resultante tendrá dos copias anómalas y, por lo tanto, padecerá la enfermedad rara. Los padres no tenían la enfermedad, pero sí eran portadores de una mutación que la causaba.
Montoliu aclara que todas las personas somos mutantes, ya que llevamos mutaciones, pero muchas no son visibles porque tenemos el gen complementario, la otra copia que funciona. Cuando las dos copias mutadas se presentan en la misma persona, es cuando aparece la enfermedad. Por lo general, la probabilidad de que esto ocurra en las personas portadoras de mutaciones es del 25% en cada embarazo, aunque no siempre es así. Hay excepciones, como el caso de algunas enfermedades neurodegenerativas, que solo necesitan una copia anómala para manifestarse.
La genética no lo es todo
Se investigó si hay personas con mayor predisposición que otras para desarrollar enfermedades raras (ER) y se encontró que el 80% de las ER tiene una base genética. Sin embargo, el 20% restante se debe a infecciones o situaciones poco comunes. Aunque existe una combinación genética que puede aumentar la predisposición a desarrollar una ER, la genética no lo es todo. El especialista señala que los hábitos de vida saludables pueden disminuir la probabilidad de desarrollar enfermedades, incluso si se tiene una mutación genética. Por lo tanto, es importante tener en cuenta tanto la genética como el estilo de vida a la hora de prevenir enfermedades.
Diagnóstico
Cómo se realiza el diagnóstico de las enfermedades raras es una pregunta difícil de responder. En España, en promedio, lleva unos 5 años obtener un diagnóstico, aunque algunos lo obtienen antes y otros llevan casi una década sin saber qué les sucede. Para realizar el diagnóstico, se puede utilizar una muestra de saliva o sangre para extraer el ADN y aplicar técnicas para leer el genoma de una persona, lo que puede llevar años. Aunque podemos leer el genoma, lleva tiempo porque los seres humanos tenemos un 99,9% de genoma en común. Solo nos diferenciamos en un 0,1%, pero como tenemos 3.000 millones de pares de letras de ADN heredados de nuestros padres, hay más de 3 millones de letras que pueden ser distintas entre dos seres humanos.
¿Se puede evitar una enfermedad rara?
No se puede evitar el nacimiento de un niño con una Enfermedad Rara (ER), pero si los padres son portadores de la enfermedad, se recomienda hacerse un estudio genético para verificar si los embriones tienen la enfermedad. También menciona que es posible donar esperma y óvulos para que una clínica de fertilidad realice el estudio genético. Sin embargo, se pregunta si las enfermedades raras que son compatibles con la vida, como el albinismo, la sordera congénita o la acondroplasia, deberían ser evitadas. El autor enfatiza que esta es una decisión personal y que muchas personas con ER han logrado grandes contribuciones a la cultura, la ciencia y al mundo en general. Como ejemplo, Maurice Ravel, creador del Bolero de Ravel, tenía una enfermedad rara llamada enfermedad de Pick.
Referencias:
Por qué existen las enfermedades raras: ¿puedo ser portador de una y no saberlo?: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-existen-enfermedades-raras-puedo-ser-portador-no-saberlo-20230228082538.html
