El cerebro humano es una estructura compleja y fascinante que es responsable de todas nuestras funciones cognitivas, como la memoria, el pensamiento, el aprendizaje y el razonamiento. Una de las características más distintivas del cerebro humano son los pliegues o girificaciones que se encuentran en su capa externa. Estos pliegues son reconocibles al instante y son cruciales para la función y los circuitos cerebrales adecuados. Además, los pliegues son la razón por la que los humanos tienen mayores capacidades cognitivas que los simios y los elefantes. Estos últimos tienen cerebros con algunos pliegues. Mientras que las ratas y los ratones, cuyos cerebros de superficie lisa, no tienen ninguno.

Sin embargo, un equipo de científicos ha descubierto que algunas personas tienen más pliegues cerebrales que otras. Esta es una condición que afecta el desarrollo normal del cerebro llamada polimicrogiria (PMG). La PMG es una afección en la que se apilan demasiadas circunvoluciones una encima de la otra. Esto da como resultado una corteza anormalmente gruesa y conduce a un amplio espectro de problemas. Por ejemplo, retraso en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, dificultades del habla y ataques epilépticos.

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Tejido cerebral sobredoblado

Hasta hace poco, la mayoría de los hospitales que trataban a pacientes con esta afección no analizaban las causas genéticas. Sin embargo, los investigadores han descubierto que las mutaciones en 30 genes y contando se han asociado con la condición. Aún no está claro cómo cualquiera de esos errores genéticos, solos o en conjunto, dan como resultado el tejido cerebral sobredoblado. Muchos casos de PMG también carecen de una causa genética identificable.

Se cree que tiene algo que ver con la migración tardía de las células cerebrales corticales en el desarrollo temprano que conduce a un córtex desordenado. La corteza es la capa más externa del cerebro de dos lóbulos del cerebro, una lámina delgada de materia gris compuesta por miles de millones de células.

Para investigar más a fondo, Joseph Gleeson, neurocientífico de la Universidad de California en San Diego (UCSD), colaboró con investigadores del Instituto de Investigación del Genoma y la Genética Humana de El Cairo para acceder a una base de datos de casi 10.000 familias de Oriente Medio afectadas por algún tipo de enfermedad cerebral pediátrica. Encontraron cuatro familias con una forma casi idéntica de PMG, todas con mutaciones en un gen. Este gen codifica una proteína que se adhiere a la superficie de las células cerebrales corticales y ayuda a regular su migración durante el desarrollo temprano del cerebro. Al descubrir este gen específico, los investigadores han dado un gran paso adelante en la comprensión de la PMG y cómo se desarrolla.

Además, esta investigación tiene implicaciones para el tratamiento de la PMG. Actualmente, no hay un tratamiento específico para esta afección, y la mayoría de los pacientes reciben tratamientos sintomáticos para aliviar los síntomas. Sin embargo, al comprender mejor las causas de la PMG, los investigadores pueden desarrollar terapias más específicas y efectivas para tratar esta afección.

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Conclusión

En resumen, los pliegues del cerebro humano son una característica distintiva y crucial para la función cerebral. Un equipo de científicos ha descubierto que algunas personas tienen más pliegues cerebrales que otras debido a una afección llamada polimicrogiria (PMG), que se caracteriza por un engrosamiento anormal de la corteza cerebral y puede causar un amplio espectro de problemas de desarrollo neurológico. La investigación reciente ha identificado un gen específico que se cree está relacionado con la PMG y tiene implicaciones para el tratamiento de esta afección.

Referencias:

TMEM161B modulates radial glial scaffolding in neocortical development: https://doi.org/10.1073/pnas.2209983120

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