El síndrome de la persona rígida es un trastorno del sistema nervioso central que provoca rigidez muscular progresiva y espasmos musculares. En la última semana, este síndrome ha estado en boca de todos pues nos enteramos de que la cantante canadiense Celine Dion lo padece. A continuación, te contamos un poco más sobre esta enfermedad rara.

Antes, el síndrome de la persona rígida era denominado síndrome del hombre rígido. Pero, el nombre ha cambiado pues es una afección que puede aparecer en ambos sexos. Aunque, de hecho, las mujeres constituyen la mayoría de los casos.

Según las estimaciones de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD), alrededor de una de cada millón de personas padece la afección.

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Esta es una enfermedad que puede aparecer entre los 30 y los 60 años y se manifiesta mediante síntomas estables que se desarrollan en cuestión de meses o años. Sin embargo, en muchos casos, los síntomas pueden empeorar gradualmente.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de persona rígida, que incluyen rigidez muscular y espasmos, progresan en el tronco y el abdomen. Luego, avanzan hacia las piernas y los brazos. En principio, los pacientes son normales y los exámenes detecta sólo hipertrofia muscular y rigidez. A medida que la enfermedad progresa, la rigidez se esparce por todo el cuerpo. Este escenario se puede volver más complejo si el síndrome no es tratado. Entonces se producen problemas para caminar, hasta es probable la necesidad de usar silla de ruedas.

Los espasmos musculares, a menudo dolorosos, duran minutos o incluso horas. Pueden ocurrir al azar o desencadenarse por eventos como ruidos fuertes, contacto físico ligero, estrés o situaciones que requieren una respuesta emocional intensificada.

¿Por qué es difícil llegar a un diagnóstico del síndrome de la persona rígida?

La causa exacta del síndrome se desconoce, pero existe una fuerte creencia de que es un trastorno autoinmune que a veces ocurre junto con otras afecciones autoinmunes.

El diagnóstico de esta rara enfermedad se realiza mediante la prueba de ciertos anticuerpos como los GAD. También se enfoca en el reconocimiento de los síntomas y la respuesta al diazepam. Y, mediante electromiografía (EMG), se evalúa la actividad eléctrica en los músculos.

Pero, por desgracia, este síndrome suele ser mal diagnosticado ya que se confunde con una variedad de afecciones no neurológicas.

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En cuanto a los tratamientos, los únicos disponibles se enfocan en controlar los síntomas. Es decir, disminuyen la rigidez y los espasmos musculares. El medicamento más común es el diazepam pues alivia en forma más constante la rigidez muscular. Si este no es eficaz, se considera el uso de baclofeno.

También se suele recurrir al estiramiento, los masajes, la acupuntura y otras terapias no farmacológicas también suelen formar parte de la combinación.

La IVIG puede lograr una mejoría que dura hasta un año. Si los pacientes no responden a IGIV, se puede sugerir la administración de rituximab o plasmaféresis.

Referencias:

Stiff-Person Syndrome Is a Rare, Often Misdiagnosed Condition. Here’s What We Know: https://www.sciencealert.com/stiff-person-syndrome-is-a-rare-often-misdiagnosed-condition-heres-what-we-know

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