Por décadas se ha estudiado la evolución de los cromosomas sexuales para abordar temas como el mecanismo que determina el sexo y los cambios genéticos. Este estudio llevó a analizar lo que estaba pasando con las ratas espinosas, que con la evolución habían sido protagonistas de la primera pérdida registrada del cromosoma Y en un mamífero.

Pero, esta particularidad no solo estaría sucediendo en la rata espinosa Amami. El cromosoma Y está reduciéndose en muchas especies de mamíferos desde hace miles de millones de años. Incluso existe la posibilidad de que el cromosoma Y se pierda en nuestra especie.

Las ratas espinosas Amami son los primeros mamíferos en perder su cromosoma Y.

La rata espinosa Amami muestra cómo podría ocurrir esta pérdida. Esta especie hace tiempo que ya no posee el cromosoma Y, pero aún así se las arregla. Pero ¿perder el cromosoma Y conlleva que desaparezcan los machos de la especie? ¿Cómo se las arreglaron estos mamíferos sin uno de sus cromosomas sexuales?

Estas y otras preguntas llevaron a unos investigadores de la Universidad de Hokkaido, en Japón, a estudiar cómo hicieron las ratas espinosas para arreglárselas sin uno de sus cromosomas sexuales.

¿Perder el cromosoma Y tiene consecuencias?

En los mamíferos, la pérdida del cromosoma Y podría significar la desaparición de machos y, por consecuencia, de la propia especie. Pero, la rata espinosa Amami ha demostrado que esto no sería así necesariamente.

Durante su estudio, los investigadores descubrieron que uno de los cromosomas normales de esta rata se ha convertido en un nuevo cromosoma sexual masculino.

En la mayoría de los animales el sexo está determinado por los cromosomas X e Y. Si un embrión hereda dos cromosomas X, se convierte en una mujer mientras que si hereda una X y una Y, se vuelve macho. Esto sucede porque el cromosoma Y contiene el gen SRY que activa genes «masculinos» en otros cromosomas, sobre todo el gen SOX9 que desencadena el desarrollo de los testículos.

Pero, la excepción es la rata espinosa Amami (Tokudaia osimensis), de la isla japonesa de Amami Ōshima. En esta especie, tanto las hembras como los machos tienen un solo cromosoma X.

¿Por qué existen las ratas espinosas macho?

Los investigadores necesitaban saber por qué todavía existen las ratas espinosas macho. Por lo tanto, el equipo debió secuenciar los genomas de varios machos y hembras. Esto permitió encontrar que en las ratas macho, una de las dos copias del cromosoma 3 tiene una región duplicada, justo al lado de SOX9. Esta duplicación aumenta la actividad de SOX9 y reemplaza a SRY. Ello quiere decir que con la duplicación, el cromosoma 3 se ha convertido en un “proto-Y”, mientras que la versión sin la duplicación es un “proto-X”.

En algún momento de la evolución de las ratas espinosas surgió la duplicación. Se estima que esto habría ocurrido hace 2 millones de años, cuando las ratas espinosas se separaron de las especies relacionadas que aún tienen un cromosoma Y.

Por lo tanto, la duplicación sería la razón de que la pérdida del cromosoma Y ya no resultaría en la pérdida de todos los machos.

Referencias:

Turnover of mammal sex chromosomes in the Sry-deficient Amami spiny rat is due to male-specific upregulation of Sox9: https://doi.org/10.1073/pnas.2211574119

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