Una de las características que poseen las personas con autismo es la dificultad para relacionarse con normalidad con otras personas. En un nuevo estudio se ha encontrado que las alteraciones en el gen responsable de los comportamientos sociales básicos podría estar detrás de esta dificultad que tienen las personas con autismo para interactuar socialmente.

Muchos padres de niños con autismo describen a sus hijos como si estos vivieran en su propio mundo. Y estos no solo son solitarios en su mente, sino que también con su alrededor. A algunos les gusta estar solos y tienen nula intención de socializar con otras personas. Pero, en otros casos, sí buscan interactuar, pero su comportamiento puede ser algo torpe. Mientras que en casos más particulares, las personas con autismo perciben que tienen dificultades para relacionarse con los demás.

Alteraciones en un gen podría ser la causa de que a los autistas se les dificulte interactuar con otras personas. Vía iStock.

Con cada año que pasa, la ciencia va indagando un poco más sobre el autismo. Esta vez, científicos encontraron que el gen TOP2a es importante para el desarrollo temprano de los comportamientos sociales básicos. Pero, además, descubrieron que la exposición a ciertos fármacos y factores de riesgo ambientales durante el desarrollo embrionario puede provocar cambios en este gen. Por lo tanto, el gen alterado podría afectar el comportamiento social en personas con autismo. Pero, por fortuna, estos investigadores hallaron una manera de revertir algunos efectos del gen mediante el uso de un fármaco experimental.

Los investigadores publicaron sus hallazgos en la revista Science Advances.

Descubrimiento del gen TOP2a

Mediante un estudio en animales, los investigadores de este estudio pudieron comprender por qué la sociabilidad se ve alterada durante las primeras etapas de la vida en el autismo. Pero, además, los hallazgos del estudio abren una nueva puerta al desarrollo de tratamientos para revertir esta situación en individuos con autismo.

Durante los experimentos, el equipo de investigación descubrieron que el gen TOP2a controla una gran red de genes que se sabe que aumentan el riesgo de autismo. Además, sería el enlace entre los factores genéticos y ambientales que contribuyen a la aparición del trastorno, dice Randall T. Peterson, uno de los autores de este estudio.

Por todo lo que pudieron descubrir en este estudio, ahora los científicos sospechan de que muchos rasgos sociales se determinan antes del nacimiento. Pero, aún se desconocen los mecanismos intervinientes en el proceso.

Los comportamientos sociales se determinan antes del nacimiento. Vía iStock.

Gen TOP2a, comportamientos sociales y autismo

Los avances en este tema son muchos y los hallazgos de varias investigaciones han mostrado que habría implicados tanto rasgos genéticos como características del entorno en el desarrollo del comportamiento social. Basándose en estos conociemientos, los investigadores del reciente estudio probaron exposiciones ambientales durante el desarrollo embrionario podían influir en el comportamiento social.

Entonces, expusieron embriones de pez cebra a más de 1.100 fármacos durante 72 horas luego del tercer día de su concepción. Esto les permitió a los investigadores encontrar que cuatro de esos más de mil fármacos reducían la sociabilidad de los peces cebra. Dichos fármacos pertenecían a los antibióticos de la clace fluoroquinolona que se utilizan para tratar infecciones en el tracto respiratorio en las personas.

Posteriormente, realizaron pruebas en ratones preñados a los que les suministraron fármacos similares. Luego, las crías tuvieron comportamientos sociales particulares en su adultez: se comunicaban menos con otros ratones y realizaban más actos repetitivos.

Estos fármacos tenían la capacidad de suprimir el gen TOP2a, que en los humanos es responsable de un grupo de genes que están implicados en el autismo. Ademas, estos genes tienden a unirse a un grupo de proteínas llamado PRC2. Por lo tanto, los investigadores concluyen que la relación entre Top2a y la PRC2 podrían estar detrás de la producción de genes asociados con el autismo.

Pero, al probar un fármaco experimental llamado UNC1999 en peces cebra embrionarios y jóvenes, los comportamientos antisociales se revirtieron. En los siguientes estudios los investigadores indagarán sobre por qué este fármaco tuvo este efecto. Ellos esperan confirmar los hallazgos en otros animales antes de probarlos en humanos.

Referencias:

Top2a promotes the development of social behavior via PRC2 and H3K27me3: https://doi.org/10.1126/sciadv.abm7069

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