Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades que se caracterizan por una deficiencia en la actividad o función del sistema inmunitario, que es el sistema que se encarga de defender al cuerpo de las infecciones. Las características principales de los pacientes con inmunodeficiencias primarias son las infecciones repetidas, principalmente infecciones de origen bacteriano. Para el diagnóstico, es importante tener en cuenta estas señales de repetición de infecciones que podrían revelar la presencia de una inmunodeficiencia primaria.

Existen más de 350 inmunodeficiencias primarias, de las cuales en unas 250 se sabe que existe un defecto genético. Estas se manifiestan principalmente en los niños, aunque también se puede sospechar su presencia en adultos.

Muchas veces se pueden tardar muchos años en llegar al diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias debido a que todavía son poco conocidas tanto por la población general como por los médicos.

Las inmunodeficiencias son más comunes en los niños. Vía iStock.

10 signos de alarma para detectar una inmunodeficiencia deficiencia primaria

Algunos síntomas y signos claves o de alerta que permiten sospechar la presencia de una inmunodeficiencia primaria son:

  1. Ocho o más otitis en un año.
  2. Dos o más sinusitis graves en un año.
  3. Dos o más veces tomando antibióticos orales con mala respuesta.
  4. Dos o más neumonías en un año.
  5. Retraso en la ganancia de peso o dificultad para crecer normalmente.
  6. Abscesos profundos, es decir, infecciones con pus, principalmente en piel u otros órganos.
  7. Hongos (candidiasis) y aftas persistentes en la boca después del año de vida.
  8. Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar ciertas infecciones.
  9. Dos o más infecciones graves que hayan requerido hospitalización.
  10. Historia familiar de algún tipo de inmunodeficiencia primaria.

Para una confirmación del diagnóstico, se puede recurrir a un análisis general de sangre. Este sirve para cuantificar anticuerpos y determinar si hay déficit. Si esto sucede, se necesitará de apoyo de laboratorios especializados en inmunología. En estos laboratorios se medirán las funciones de diferentes células del sistema inmunitario.

Los expertos recomiendan el uso de mascarillas cuando hay circulación alta de virus. Vía iStock.

¿Por qué aparecen y cómo tratarlas?

Este tipo de déficit se produce por un defecto genético que hace que el sistema inmunitario funcione mal. La clasificación más habitual de estos tipos de déficits es la de ‘déficit genético que provocan un defecto predominante de anticuerpos’.

Los más frecuentes son los que afectan a la inmunidad, principalmente a la producción de anticuerpos llamada inmunidad humoral. En estos casos, los pacientes tienen un problema para desarrollar correctamente sus defensas.

Por otro lado, al ser genéticas, estas deficiencias no se pueden prevenir. Pero, se puede realizar una advertencia a las familias donde existe alguna de estas enfermedades, para que tengan conocimiento de cuál es el gen defectuoso que estaría influyendo en el déficit inmunitario.

En cuanto a los tratamientos, estos dependerán de un diagnóstico diferenciado. Algunos pacientes podrían necesitar trasplante o terapias génicas. En cuanto al trasplante, este podría ser una manera de mitigar la enfermedad.

Otros pacientes podrían mejorar su calidad de vida con el uso de antibióticos por temporadas. También es recomendable el uso de mascarillas, a forma de prevención, cuando la circulación de virus es alta. En tales casos, la vacunación completa podría hacer una diferencia en la prevención de infecciones.

Referencias:

Claves sobre las inmunodeficiencias primarias y cómo detectarlas: el problema de los niños burbuja: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-claves-inmunodeficiencias-primarias-detectarlas-problema-ninos-burbuja-20221123081349.html

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