Ayla es ahora una bebé de 16 meses en pleno desarrollo, pero hace un año era apenas un feto con una enfermedad genética que pudo haber acabado con su vida antes del nacimiento. La razón por la que esta niña logró sobrevivir fue porque un equipo de médicos le realizó terapia de reemplazo de enzimas (ERT) mientras aún estaba en el útero.

Este procedimiento para tratar la enfermedad de Pompe, la mutación que esta niña heredó, usualmente se aplica a los recién nacidos. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de California y Canadá decidieron probar si era posible prevenir los peores síntomas de la enfermedad con un ERT prematuro. Y sus resultados nos demuestran, una vez más, cuánto ha avanzado la medicina en estos años.

Un tratamiento clínico antes del nacimiento

Vía Pixabay

La enfermedad de Pompe ocasiona que las personas produzcan poca o ninguna enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), lo que finalmente hace que sus células se llenen de glucógeno en vez de glucosa. Esta acumulación provoca todo tipo de problemas de salud, pero daña especialmente el corazón y los músculos esqueléticos de aquellos que no reciben un tratamiento oportuno. 

Un tipo de daño que no se puede revertir, por lo que muchos niños recién nacidos con esta condición crecen con problemas motrices. Eso si llegan a nacer.

La terapia de reemplazo de enzimas convencional, que se administra por vía intravenosa, puede prevenir el desgaste de los órganos. No obstante, no puede revertir el daño que sufre el feto mientras aún está en el útero. Es por eso que los médicos del Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) modificaron esta terapia para poder tratar a bebés antes del nacimiento. 

Para tratar la mutación de Ayla, quien apenas tenía 5 meses en ese momento, el equipo le administró cada dos semanas la dosis necesaria de enzimas GAA a través de la vena umbilical. Procedimiento que repitieron durante 2 meses, con la finalidad de evitar que ella acumulara glucógeno.

La vena umbilical es el vaso sanguíneo por el que circula la sangre oxigenada y rica en nutrientes procedente de la placenta. Cuando un bebé necesita una transfusión de sangre, se utiliza esta vena como vía directa. Por lo tanto, el equipo aprovechó este canal para llevar a cabo una terapia ERT mínimamente invasiva. 

Tal como se esperaba, en el corazón de la recién nacida Ayla no había rastros de la enfermedad genética el día de su nacimiento. Este órgano estaba en perfectas condiciones, al igual que su función cardiaca y motora.

Beneficios prematuros para la enfermedad genética de Pompe

Ayla con sus padres a sus 16 meses / Créditos: Gizmodo

Con esta técnica perfeccionada, los médicos del CHEO esperan salvar a miles de infantes en el futuro. Su investigación es ahora el mejor tratamiento para la enfermedad de Pompe infantil. Esto debido a que ha logrado solventar los dos problemas más comunes de la ERT convencional después del nacimiento:

  • El daño irreversible en los órganos y músculos, por estar nueve meses sin recibir el tratamiento oportuno.
  • Y el rechazo inmunológico que sienten los recién nacidos hacia la terapia ERT con enzimas GAA.

Ayla se volvió más tolerante a la terapia de lo que normalmente sería. Con el tiempo, ha requerido menos medicamentos para prevenir complicaciones relacionadas con el sistema inmunitario. Aunque seguirá recibiendo terapias ERT, ya que esta enfermedad genética debe tratarse de por vida: ya sea antes o después del nacimiento

Sin embargo, esta intervención exitosa marca el inicio de los ensayos de ERT prenatal. Los investigadores esperan probar esta técnica en otros ocho fetos, dos de ellos con enfermedades congénitas diferentes a las de Ayla.

Como vemos, los avances médicos no se detienen. Quizás, los futuros tratamientos para la enfermedad de Pompe podrían algún día reparar o reemplazar la mutación subyacente que la causa. Solo podemos estar atentos y esperar que eso suceda pronto.

Referencias:

Doctors Treated a Deadly Genetic Disease Before Birth for the First Time https://gizmodo.com/pompe-disease-therapy-in-the-womb-ert-1849759423 

Pompe Disease https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/pompe-disease

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