El caso descrito en el artículo «Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility», publicado en Science Advances, es único en el mundo. Se trata de una mujer española que durante sus 36 años de vida superó 12 tumores, entre ellos 5 malignos.

Ella había nacido sin complicaciones, de padres sanos. Pero, pronto los médicos le encontrarían el primer tumor siendo apenas una bebé. Y así pasó su vida, siendo víctima de diferentes tipos de tumores en distintas partes del cuerpo. Pero no solo debió lidiar con el cáncer, sino también con la microcefalia, manchas en la piel, problemas de crecimiento y otros desórdenes.

Por ser un caso tan excepcional, científicos del grupo División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) decidieron estudiarla en detalle para encontrar el motivo del porqué esta mujer estaba superando exitosamente a los tumores malignos.

Vía Depositphotos.

¿El secreto eran las mutaciones genéticas?

Los investigadores realizaron biopsias de todas las zonas comprometidas con los tumores y también le extrajeron sangre a la paciente para hacer una secuencia de sus genes. Mediante estos exámenes buscaban algún gen que marcara indicios hereditarios de cáncer, pero no encontraron nada.

Sin embargo, cuando procedieron a un estudio completo del genoma de la mujer, hallaron mutaciones germinales del gen MAD1L1. Este gen es el encargado de la división y la proliferación celular.

En cuanto a las mutaciones germinales, estas son muy raras y se desonocen cómo funcionan a nivel molecular. Por lo general, estas mutaciones causan alteraciones en el número de cromosomas de las células. Al estudiar a la paciente, encontraron que estas mutaciones las habría heredado de sus progenitores, consiguiendo así dos copias mutadas del gen. Cuando ocurre esto en animales, el embrión muere. Pero no ocurrió esto con la paciente española que logró sobrevivir por 36 años.

La mujer podría tener un nuevo síndrome, pero los investigadores no pueden confirmarlo pues este sería el primer caso. Lo que sí están seguros es que estas alteraciones genéticas ayudaron a la paciente a superar los tumores malignos y el cáncer. Tal es así que las alteraciones ayudaron a que la paciente genere una respuesta defensiva crónica contra las células malignas. De ese modo, los tumores fueron desapareciendo.

Haber descubierto esto ayudará a los científicos a desarrollar diagnósticos más eficaces del cáncer. También podrán crear formas de estimulación del sistema inmunitario para usarlas en otros pacientes con tumores malignos.

Referencias:

Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abq5914

El caso excepcional de una paciente que ha sobrevivido a 12 tumores ayudará a mejorar el diagnóstico del cáncer: https://www.agenciasinc.es/Noticias/El-caso-excepcional-de-una-paciente-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-ayudara-a-mejorar-el-diagnostico-del-cancer

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