Científicos españoles crearon un modelo de ratón mediante la técnica CRISPR al que agregaron una mutación que sería la responsable de la enfermedad rara llamada síndrome Allan-Herndon-Dudley.

Los investigadores que alcanzaron tales logros son de la Universidad Complutense de Madrid y publicaron sus hallazgos en la revista Neurobiology of Disease.

En su estudio, los científicos introdujeron en los ratones la mutación de la proteína MCT8. Esta proteína estaría encargada de transportar las hormonas tiroideas al interior celular.

La técnica CRISPR se empleó para modificar genéticamente a los ratones de este estudio. Vía Depositphotos.

Ratones avatar modificados genéticamente

En el síndrome Allan-Herndon-Dudley, las personas pueden presentar diferentes mutaciones de la proteína MCT8 que causan alteraciones neurológicas graves.

Para este estudio, los científicos crearon ratones con la técnica CRISPR con mutaciones de la proteína que causa esta enfermedad rara. La finalidad de ello es evaluar las alteraciones neurológicas que provoca la enfermedad para posteriormente probar terapias que ayuden a revertir esas alteraciones.

Específicamente, los investigadores esperan poder allanar el camino hacia el desarrollo de terapias dirigidas. Luego, con esa base, pretenden continuar estudiando hasta encontrar una posible reparación genética de la mutación de la proteína MCT8.

En concreto, los investigadores se centraron en la mutación “P321L”. En estos animales investigaron los niveles de ansiedad, su capacidad de coordinación motora y su comportamiento en general. Posteriormente, extrajeron el cerebro de los ratones para estudiar sus conexiones neuronales en detalle.

Por medio de un análisis por computadora, el equipo de científicos estudió las alteraciones producto de la mutación. De ese modo, hallaron que la mutación causó hipotiroidismo cerebral, hipertiroidismo y otras alteraciones en la distribución de las neuronas en la corteza cerebral. Asimismo, los investigadores encontraron un nivel disminuido de neuronas GABAérgicas como así también alteraciones en la coordinación motora y signos de ansiedad en los ratones.

En el siguiente paso de la investigación, los científicos esperan incluir el uso de fármacos para mimetizar a las hormonas tiroideas. El objetivo es probar si esos medicamentos pueden llegar hasta el cerebro del ratón y mejorar las alteraciones.

Referencias:

A CRISPR/Cas9-engineered avatar mouse model of monocarboxylate transporter 8 deficiency displays distinct neurological alterations: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996122002881?via%3Dihub

Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Ratones-modificados-geneticamente-abren-la-puerta-a-la-medicina-personalizada-en-una-enfermedad-rara

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