La epilepsia infantil es una enfermedad crónica que afecta a más de 3 millones de niños alrededor del mundo. El principal síntoma son las convulsiones producidas por descargas eléctricas repentinas en la corteza cerebral. Pero los niños afectados también pueden sufrir infecciones en el cerebro o lesiones graves por culpa de esta enfermedad.
Hoy en día hay muchos genes que pueden desencadenar convulsiones epilépticas a una edad temprana, como el gen SCN1A o el PRRT2. Pero parece que el origen de la epilepsia infantil más común es una mutación genética que desarrolló un británico hace 800 años.
Un ancestro común que marcó el origen de una grave enfermedad
Los científicos de la Universidad de Melbourne creen que la epilepsia generalizada con crisis febriles plus (EGCF+) se desarrolló en Reino Unido, y luego se extendió a Australia y Estados Unidos. Esto debido a que las 14 familias analizadas con este linaje de la variante SCN1Bc.363C>G compartían rasgos similares con una variante que inició hace 800 años en Gran Bretaña.
Este tipo de epilepsia infantil es en realidad un síndrome familiar que pasa de los padres a los hijos. El inicio de la enfermedad puede variar, pero la mayoría de las familias con EGCF+ tienen a más de un familiar con esta enfermedad. Por lo tanto, puede que este británico que vivió en el siglo XIII también le heredara la mutación a sus hijos.
De los 74 individuos que estudiaron, todos tenían variaciones genéticas que rodeaban a la variante EGCF+, una agrupación de genes que se conoce como “haplotipo”. Lo que significa que la existencia de esta enfermedad genética en la actualidad probablemente se deba a un solo antepasado, como ya hemos mencionado. El detalle es que no se sabe nada acerca de este británico que fue el origen de la epilepsia infantil más común.
Hay otros trastornos o rasgos genéticos que se pueden rastrear limpiamente hasta un evento fundador, ya que se transmiten a través de la reproducción. Sin embargo, este tipo de epilepsia infantil suele desaparecer en la edad adulta, si el niño sobrevive a las convulsiones. Así que es poco probable que el gen heredado por los hijos de ese británico fuera a causar alguna mutación importante.
Entonces, ¿cómo se transmitió la epilepsia infantil EGCF+?
Los científicos especulan que esta mutación superó las condiciones hereditarias adversas y perduró en el ADN de sus descendientes como una enfermedad leve. Es por eso que hoy en día solo el 70% de las personas con esta mutación sufren EGCF+, algo que se conoce como “penetrancia incompleta”.
En este sentido, estos hallazgos sugieren que quizás haya más de 3 millones de niños en cuyo ADN está la mutación que dio origen a la epilepsia infantil más común. Sin embargo, al no experimentar síntomas, es muy difícil saberlo.
Los científicos intentarán rastrear con estos datos el origen de este paciente británico que vivió hace 800 años, ya que todavía queda una pregunta importante por responder: ¿Cómo él o ella desarrolló tal mutación?
Referencias:
A Person Who Lived 800 Years Ago Is the Origin of a Modern Seizure Disorder, Scientists Say https://gizmodo.com/a-person-who-lived-800-years-ago-is-the-origin-of-a-mod-1849700455
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.10.004
