La enfermedad de Gaucher causa que ciertos órganos crezcan y otros problemas que alteran el funcionamiento normal del cuerpo. Este trastorno fue descrito por primera vez por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher, en 1882.

En 1948, Groen descubrió que la enfermedad se transmite genéticamente, es decir, se hereda por un patrón de carácter autosómico recesivo por una anomalía en el cromosoma 1 (1q21).

Brady, en 1965, demostró que la enfermedad de Gaucher se producía por el déficit de la enzima lisosómica beta-glucosidasa ácida o cerebrosidasa.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es hereditaria y poco frecuente caracterizada por producir una acumulación de sustancias grasas en algunos órganos, como el bazo, los pulmones, el hígado, el cerebro y el tejido óseo.

La acumulación de esas sustancias puede causar un agrandamiento de dichos órganos y, por consecuencia, afectar su funcionamiento. Cuando las sustancias afectan al tejido óseo, llegan a debilitar a los huesos aumentando el riesgo de fracturas. Si afectan a la médula ósea, impactan directamente en la capacidad de coagulación de la sangre en todo el cuerpo y causar otros trastornos sanguíneos.

Esta enfermedad aparece porque la persona no posee suficiente cantidad de glucocerebrosidasa, una enzima que se ocupa de descomponer las sustancias grasas que afectan a los órganos y tejidos óseos.

En la enfermedad de Gaucher, los órganos como el hígado o el bazo crecen más. Vía Depositphotos.

Existen tres tipos, cada uno con sus particularidades.

  • Tipo 1. Es el más frecuente, causa agrandamiento del hígado y el bazo, afecta a los tejidos óseos, aparece a cualquier edad, genera problemas en los pulmones y riñones y no afecta al cerebro.
  • Tipo 2. Surge en recién nacidos y niños pequeños y provoca daño cerebral grave, causando a veces la muerte del infante antes de cumplir los dos años.
  • Tipo 3. Aparece en niños o adolescentes, provoca agrandamiento del hígado y bazo y también afecta progresivamente al cerebro.

Esta enfermedad no tiene cura, pero existen tratamientos que pueden contrarrestar sus efectos. Por ejemplo, la terapia de reemplazo hormonal para sustituir a la enzima glucocerebrosidasa. Este es el tratamiento más efectivo para la tipo 1 y 3, pero para la afección cerebral del tipo 2 y 3 no existen terapias ni tratamientos.

Síntomas y diagnóstico

Los síntomas entre cada tipo pueden variar, incluso entre las personas con el mismo tipo. En las personas con el tipo 1, que es la versión más común de la enfermedad, los síntomas incluyen:

Inflamación del abdomen y dolor por consecuencia de aumento de tamaño del hígado y el bazo.

Problemas o anomalías en los huesos por el debilitamiento óseo característico de la enfermedad de Gaucher. En dichos casos el riesgo de fracturas es alto y pueden aparecer problemas de irrigación sanguínea en los huesos, causando pérdidas de partes del hueso.

Trastornos de la sangre como anemia y de coagulación debido a que los glóbulos rojos y las plaquetas se ven afectadas con esta enfermedad. La anemia, a su vez, puede causar cansancio intenso, mientras que las consecuencias de los problemas de coagulación pueden derivar en sangrados nasales y que los hematomas se formen más rápido.

Vía Depositphotos.

En los demás subtipos de la enfermedad pueden aparecer problemas cerebrales cuyos signos más notorios incluyen movimientos anormales de los ojos, convulsiones, rigidez muscular y dificultades para tragar.

Para el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, el médico podría palpar la zona abdominal y de ese modo comprobar el tamaño del bazo y el hígado, es decir, comprobar que dichos órganos no estén creciendo. Además, el profesional podría solicitar:

  • Estudios de laboratorio para evaluar los niveles de la enzima glucocerebrosidasa.
  • Exploraciones por imágenes. Por un lado, pruebas de rayos X para medir la densidad ósea. Por el otro, resonancia magnética para controlar si el bazo o el hígado están agrandados.
  • Pruebas genéticas.

Causas y consecuencias

Como dijimos previamente, la enfermedad de Gaucher se origina por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Además, es hereditaria por un patrón llamado autosómico recesivo. Es decir, ambos progenitores deben ser portadores de la anomalía genética causante de la enfermedad de Gaucher.

El gen anormal presente en los padres se halla en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21) y es el que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Solo un 25% de sus descendientes podrían manifestar la enfermedad, mientras que los padres portadores no manifiestan síntomas.

Quienes tienen más riesgo de poseer el gen anormal y transmitir o padecer la variante más frecuente de enfermedad de Gaucher son las personas con ascendencia judía de Europa oriental o central (askenazí).

Por otra parte, entre las consecuencias de la enfermedad se encuentran los retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños. También problemas ginecológicos y obstétricos, enfermedad de Parkinson y algunos tipos de cáncer como mieloma, leucemia y linfoma.

Anatomía del bazo en los humanos. Vía Depositphotos.

Tratamiento

Algunas personas podrían no necesitar tratamiento debido a que sus síntomas son leves. Pero, en otros casos, existe la necesidad de monitoreo y tratamiento de los síntomas para llevar una mejor calidad de vida. Para estas personas, los controles de rutina serán de suma importancia.

Dependiendo de los síntomas, el médico podría recetar medicamentos especiales para cada padecimiento. Por ejemplo, medicamentos para interferir con la producción de sustancias gracias como Miglustat (Zavesca) y Eliglustat (Cerdelga). Estos podrían tener efectos secundarios como diarrea, pérdida de peso, dolor de cabeza, fatiga y náuseas.

Si entre los síntomas se encuentran los problemas óseos como osteoporosis, el médico recomendará el uso de medicamentos que ayuden a reconstruir el hueso debilitado.

Anteriormente nombramos el reemplazo hormonal de las enzimas involucradas en la enfermedad. Este procedimiento se realiza por vía intravenosa cada dos semanas y las personas que reciben el tratamiento podrían desarrollar sensibilidad o recciones alérgicas.

Los casos más graves podrían necesitar trasplante de médula ósea o extirpación del bazo. El trasplante se realiza para reemplazar las células que han sufrido daño por la enfermedad. En cuanto a la extirpación del bazo, esta se hace como último recurso si la terapia de reemplazo de enzimas no da resultado.

¿La enfermedad de Gaucher es rara?

Debido a que es un trastorno frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central (askenazíes), puede decirse que es una enfermedad rara para quienes no pertenecen a estas etnias.

Por ejemplo, en Europa, su prevalencia es escasa con un promedio de 5 casos por cada 10 000 habitantes. En el resto del mundo se calcula que habría menos de 10 000 pacientes con esta enfermedad.

Entre las etnias en las que surgen más casos está la de Norrbottnian del norte, de Suecia, y los judíos de origen Ashkenazi. En la etnia Norrbottnian predomina el tipo 3, mientras que en los judíos de origen Ashkenazi destaca el tipo 1, con una frecuencia de portadores de 1 en 400 y de 1 en 800 nacidos vivos. En la población general la frecuencia es de 1 en 40 000 portadores y de 1 en 60 000 nacidos vivos.

A pesar de su carácter étnico, la enfermedad puede afectar por igual a cualquier grupo étnico-racial.

Referencias:

Enfermedad de Gaucher: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546

Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2010000200011

La enfermedad de Gaucher: qué es, síntomas y causas: https://www.misaludmemueve.com/enfermedad-de-gaucher-que-es-sintomas-y-causas

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