En los trastornos como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) y el TEA (trastorno del espectro autista) se produciría un sesgo sexual pronunciado en muchos sentidos y esto quizás se deba a la mutación de un gen.

Por lo general, estos trastornos aparecen más en hombres que en mujeres y la proporción sería aproximadamente de 4 a 1. Pero estas no serían las únicas diferencias que se presentan en ambos sexos.

Un neurotransmisor vital juega un papel clave en los comportamientos alterados tanto por el TDAH como por el TEA y sería la dopamina. Tomando esta información como base, unos científicos encaminaron su estudio hacia la comprensión acerca de cómo se gestionan los niveles de dopamina en las sinapsis cerebrales en dichos trastornos.

Entonces, recurrieron a ratones, tanto hembras como machos, para encontrar diferencias en la estructura molecular que hace posible la eliminación de dopamina.

Vía Depositphotos.

Una mutación en hombres y mujeres con TDAH y TEA

En un estudio anterior, el mismo equipo identificó una variante genética que altera la función del transportador de dopamina (DAT) de una manera peculiar. El DAT, en sus funciones normales, actúa eliminando la dopamina de las sinapsis.

Con la modificación de la variante del genoma en ratones, el equipo encontró cambios en las respuestas a las drogas por el comportamiento anómalo de DAT.

Además, comprendieron que la mutación DAT no afectaría las mismas regiones del cerebro y los mismos comportamientos en las mujeres que en los hombres.

Con el trabajo reciente, los investigadores encontraron que este cambio se debe a un cambio de circuito en la forma en que las vías cerebrales en hombres y mujeres usan una proteína reguladora DAT clave para aumentar la actividad inversa del transportador.

Durante los experimentos en ratones, el DAT mutante alteró los comportamientos en un patrón único para cada sexo. Las hembras mutantes parecían más ansiosas y tenían problemas con el reconocimiento de novedades. En cuanto a los machos, se mostraban menos sociales y con un mayor comportamiento perseverante. Ninguno de estos cambios se vieron en los ratones de sexo opuesto.

Luego de estos hallazgos, los investigadores comprendieron por qué los hombres y mujeres con TDAH y TEA tienen comportamientos diferentes y sería por la mutación de este gen que transporta la dopamina

Referencias:

Behaviorally penetrant, anomalous dopamine efflux exposes sex and circuit dependent regulation of dopamine transporters: https://www.nature.com/articles/s41380-022-01773-7

Rare human gene variant in ADHD, autism exposes fundamental sex differences: https://medicalxpress.com/news/2022-09-rare-human-gene-variant-adhd.html

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