El síndrome de Marshall o PFAPA (periodic fever, aphtas, pharyngitis and cervical adenopathies o síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical, en español) puede afectar a cualquier género y darse en cualquier etnia. Esta es una enfermedad rara que se desarrolla especialmente en niños de entre 2 y 5 años. Pocas veces aparece en edades más avanzadas de la niñez y es aún menos frecuente en adultos.

Aprendamos un poco más de este síndrome, sus causas, cómo se diagnostica y los tratamientos existentes.

¿Qué es el síndrome de Marshall o PFAPA?

El PFAPA es una patología crónica que se caracteriza por cuadros febriles recurrentes y periódicos de 39 a 40° vinculados con faringitis (dolor de garganta con enrojecimiento), estomatitis aftosa (llagas en la boca) y adenitis (dilatación de los nódulos linfáticos del cuello). En ocasiones, puede presentarse exudado (áreas blancas en las amígdalas).

El primero en describir esta enfermedad fue el doctor Gary Marshall en 1987. Mientras que al acrónimo PFAPA lo acuñó Berlucci en 1989 y es el que usan actualmente los médicos para nombrar la patología.

Los episodios de fiebre aparecen de manera repentina y se prolongan de tres a siete días. Generalmente, estos episodios se repiten luego de tres a seis semanas.

Vía Pexels.

A veces, el síndrome se prolonga por varios años pero los episodios son más espaciados a medida que transcurre el tiempo.

Tal es así que existe la posibilidad de que la enfermedad se resuelva luego de cumplir los veinte años o durante esa década. Pero, por otro lado, también hay un 15 % de probabilidades de que los episodios continúen en la adultez.

Por fortuna, los niños con PFAPA tienen un crecimiento y desarrollo normal.

Causas

Aunque se desconoce la causa exacta de la enfermedad, se la incluye dentro del grupo de enfermedades autoinflamatorias. Las causas de la mayoría de estas serían genéticas producto de los defectos de las proteínas del sistema inmunológico. También se acostumbra agrupar al PFAPA dentro del grupo de los síndromes hereditarios de fiebre periódica.

Pero, debido a que no se ha encontrado un defecto genético vinculado directamente con el PFAPA, no se puede asegurar que haya una causa genética detrás. Y aunque el proceso inflamatorio a veces sea evidente no está claro el motivo que hace que se presente.

Otra hipótesis considera como posible causa a la producción no regulada de citoquinas. Este factor podría ser el responsable de provocar la fiebre.

Por otro lado, tampoco estaríamos ante una enfermedad contagiosa ni su origen sería resultado de una infección. Por lo tanto, las causas son desconocidas hasta el día de hoy.

Vía Pexels.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Marshall o PFAPA tienen origen inflamatorio cuyo proceso inmunológico comenzaría en las amígdalas. Los principales síntomas son fiebre alta y recurrente que puede durar de 3 a 6 días. También está acompañada de dolor de garganta, llagas o úlceras en la boca, inflamación de las glándulas de la laringe y cefaleas.

Algunos niños desarrollan otros síntomas como fatiga, escalofríos, dolor en las articulaciones, erupciones, dolor abdominal, dolor de cabeza, vómitos o diarrea.

Estos síntomas pueden repetirse con cada episodio que puede suceder una vez al mes y seguir el mismo patrón por varios años hasta llegar a cierta edad en la que los niños logran superar el síndrome. Ese momento puede ocurrir antes de los 10 años de edad.

Durante los intervalos de episodios, los niños están bien, saludables y con un desarrollo normal.

La odisea del diagnóstico

El médico basa su diagnóstico según los síntomas físicos y en la forma en que estos surgen. Como este síndrome no es detectable mediante una prueba de laboratorio, se vuelve difícil de diagnosticar.

El proceso puede tornarse aún más complejo debido a que el PFAPA comparte síntomas con otros síndromes. Como consecuencia, el médico puede solicitar análisis clínicos para descartar otras enfermedades con síntomas similares antes de confirmar su diagnóstico.

Los análisis de sangre podrían llegar a ser útiles para medir la concentración de marcadores de inflamación como así también los niveles de glóbulos blancos. Además, en muchos niños con PFAPA se comprobó que durante los episodios los niveles de proteína C y la velocidad de sedimentación aumentan, por lo que las pruebas de sangre podrían dar indicios de ese cambio.

A veces, el médico puede guiarse por la ineficacia de ciertos tratamientos proporcionados previamente para tratar los síntomas, como por ejemplo antitérmicos y antibióticos que resultan ineficaces en los casos de PFAPA.

Entonces, con toda esta información, el médico deberá unir todos los cabos y determinar si se trata o no del síndrome de Marshall.

Vía Pixabay.

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento que administre el médico será para controlar los síntomas durante los episodios de fiebre a fin de acortar su duración, y evitar que se presenten.

En algunos casos, la administración de una dosis única de esteroides (generalmente, prednisona o prednisolona), puede detener el episodio. Sin embargo, esto puede aumentar la frecuencia de los episodios y el próximo puede suceder antes de lo esperado.

Fármacos como la cimetidina y la colchicina de administración periódica pueden evitar episodios futuros en los niños.

Por otro lado, la extirpación de las amígdalas en niños que sufren muchos episodios es una alternativa para terminar con la enfermedad en la mayoría de los pacientes (más del 80%). Pero no está claro qué función tendría la cirugía de amígdalas en el tratamiento de la PFAPA.

A veces, la combinación de todos estos tratamientos juntos pueden frenar los episodios.

Por fortuna, el PFAPA se resuelve durante la segunda década de vida. Sin embargo, el trastorno puede reaparecer en la adultez, aunque los episodios son menos frecuentes en esos casos.

El síndrome de Marshall o PFAPA en adultos

Esta es una patología muy poco frecuente en los adultos. Por lo general, los casos de PFAPA en la adultez ocurren por la reactivación del síndrome. Muy raras veces se trata de casos de nueva presentación.

Los síntomas en adultos son similares a los que aparecen en niños, es decir, cuadros de fiebre recurrente y adenopatías. Mientras que el tratamiento es controvertido. Por ejemplo, la amigdalectomía no sería eficaz por lo que los médicos no la recomiendan.

El tratamiento más usado por los médicos para tratar a adultos con el síndrome es el de corticoides de dosis única de 1 mg/kg que hacen desaparecer la fiebre en pocas horas. La desventaja de estos fármacos es que no prolongan los periodos libres de síntomas.

En cuanto a la cimetidina, esta demostró ser efectiva en un 30% de los pacientes adultos.

Referencias:

Síndrome de Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis Cervical: https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Enfermedades-y-Condiciones/Sindrome-de-Fiebre-Periodica-Estomatitis-Aftosa-Faringitis-y-Adenitis-Cervical

El síndrome de Marshall o PFAPA debe ser sospechado en la consulta de Atención Primaria: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322009000500007&lng=es&nrm=iso&tlng=es

Síndrome de Marshall o síndrome PFAPA: https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/s%C3%ADndromes-hereditarios-de-fiebre-peri%C3%B3dica/s%C3%ADndrome-de-marshall-o-s%C3%ADndrome-pfapa

EL SÍNDROME DE MARSHALL O PFAPA: https://congresos-semg.es/sanse2017/dmdocuments/sd-de-marshall.pdf

Síndrome PFAPA del adulto: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0014256514001386?via%3Dihub

SÍNDROME PFAPA. ¿Cuándo sospecharlo?: http://fi-admin.bvsalud.org/document/view/53qrd

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *