El síndrome de Turner es una enfermedad rara que se caracteriza por afectar solo a las mujeres. A pesar de que este es uno de los síndromes más conocidos por la comunidad médica, sigue siendo desconocido para el resto de la población.
Con la intención de informar, visibilizar y sensibilizar sobre la enfermedad es que se creó el Día Mundial del Síndrome de Turner. Este se celebra cada 28 de agosto y con él se intenta que la visibilidad sirva para la mejora del diagnóstico y el posterior tratamiento. Porque si el diagnóstico es precoz, el tratamiento será el más óptimo y adecuado. Dicho tratamiento podrá empezar inmediatamente después del diagnóstico, lo que ayudará a cambiar positivamente el futuro de la paciente.
Síndrome de Turner, una rara afección que solo afecta a mujeres
El síndrome de Turner es un raro desorden genético exclusivo del género femenino.
Las causas se asocian con la ausencia parcial o total del segundo cromosoma X, por una reestructuración cromosómica o por mosaicismo con células con un único cromosoma sexual.
Su origen es esporádico y puede ser meiótico o mitótico. Además, no estaría vinculado con la edad elevada de la madre o del padre.
Afecta especialmente a los humanos y en el mundo se daría en el 1% de las concepciones, es decir, afecta a una de 2500 niñas nacidas vivas. Sin embargo, el 99% de esas concepciones acaban en aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo.
Diagnóstico de la enfermedad
El primer diagnóstico puede ocurrir durante el embarazo. Las sospechas surgen con la detección de anomalías durante las revisiones ecográficas del feto. Otras veces se detecta por medio del cribado prenatal no invasivo en la sangre de la madre que en algunos países pueden hacerse en el transcurso del embarazo.
Pero, dado que en muchos países el cribado prenatal no es común, el diagnóstico podría postergarse hasta el nacimiento de la niña. Es posible que los neonatólogos descubran algunos de los síntomas en la recién nacida como por ejemplo un linfedema (hinchazón) en el dorso de las manos o los pies. También puede ser detectable por pliegues en la piel de la nuca o por alguna cardiopatía congénita.
Si no se llega a detectar la enfermedad en el nacimiento, el diagnóstico podría demorarse hasta la niñez o la adolescencia. Los síntomas perceptibles en esa etapa podrían incluir la talla baja o la amenorrea primaria.
En todos estos casos, los médicos podrían solicitar pruebas cromosómicas de cariotipo o estudio de array cromosómico. Con esos métodos se puede confirmar el diagnóstico.
En la actualidad, los profesionales de salud de muchos países desarrollados solicitan estudios prenatales en los que se puede detectar el síndrome de Turner de forma precoz. Esta detección es fundamental para evitar los efectos negativos de la enfermedad con un tratamiento adecuado.
Problemas subyacentes del síndrome
Las mujeres y niñas a las que afecta el síndrome de Turner pueden presentar múltiples anomalías. Como dijimos previamente, las más visibles son el cuello corto y grueso y la talla baja. Sin embargo, también podrían tener el tórax ancho y los pezones separados e invertidos.
En el 85 y el 98% de los casos, la baja estatura es el factor común de las mujeres y niñas con síndrome de Turner, y el primer problema con el que deben enfrentarse. Este puede ser un signo visible desde el nacimiento, cuando el bebé presenta una talla inferior al promedio. En esa etapa sigue siendo un signo leve pero que puede volverse más evidente a medida que transcurran los años.
De no realizarse un tratamiento temprano, las jóvenes pueden experimentar un déficit en su talla final de 20 centímetros. Este inconveniente podría derivar en más problemas de índoles esqueléticas.
El segundo problema con el que deben lidiar el 90% de las jóvenes con síndrome de Turner es el retraso de la pubertad. Ese retraso se produce por la disgenesia gonadal o fallo ovárico. Esta impide que el tejido mamario se desarrolle y provoca la ausencia de menstruación o amenorrea, pero solo en 2 al 10% de los casos.
El último gran problema de las mujeres con este síndrome es la infertilidad causada por la disgenesia gonadal que dificulta que los óvulos se desarrollen.
Otras anomalías y problemas de salud
Las anomalías y problemas de salud se presentarían en cualquier etapa de la vida de las personas con síndrome de Turner.
Por ejemplo, en las lactantes pueden surgir problemas como la displasia de cadera. Y en la adolescencia, el 10% de las jóvenes podría desarrollar escoliosis.
Las cardiopatías congénitas también son recurrentes en muchos casos de síndrome de Turner. Así también lo son las anomalías renales y los hemangiomas.
En la adultez, las mujeres con dicho síndrome desarrollan osteoporosis con más frecuencia que el resto y además son más propensas a las fracturas.
También podrían tener problemas de hipertensión y del aparato digestivo como hemorragias o pérdida de proteínas.
Otras anomalías vinculadas con este síndrome son la hipoacusia, el estrabismo, la hipermetropía (pérdida de la visión lejana), la tiroiditis, la diabetes mellitus, la enfermedad celíaca y riesgo de ambliopía.
En cuanto a los problemas en el desarrollo cognitivo, estos serían muy raros. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner tienen inteligencia normal. Pero algunas de ellas podrían tener trastornos de aprendizaje no verbal o trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Estos podrían a su vez desencadenar otros inconvenientes vinculados con el rendimiento académico.
Por su parte, los componentes verbales en estas niñas y jóvenes son como el promedio o a veces superiores.
Tratamientos
El síndrome de Turner exige ser abordado por múltiples disciplinas para controlar las alteraciones asociadas. Principalmente aquellas menos frecuentes pero que requieren un seguimiento específico como las cardiopatías congénitas, problemas en el sistema inmunológico y fallas nefrourológicos.
Por desgracia es una enfermedad que no tiene cura pero los distintos tratamientos para las diferentes afecciones vinculadas con el síndrome pueden hacer que las pacientes tengan un mejor estilo de vida.
Para los casos de malformaciones cardíacas, la mejor salida es la cirugía. En cuanto al tratamiento de la talla baja, este requerirá de una terapia con hormona de crecimiento que debe comenzar alrededor de los 4 años. Esta terapia podría ser muy eficaz y conseguir que la paciente alcance una estatura cerca del promedio. Con ello es posible solucionar el primero de los problemas de las jóvenes con el síndrome de Turner.
En cuanto al segundo problema del que hablamos, el del retraso de la pubertad. El principal tratamiento en estos casos irá dirigido a la disfunción hormonal ovárica mediante una terapia con estrógenos o una combinación con progesterona desde los 11 años aproximadamente.
La terapia hormonal es importante porque no solo evita la amenorrea, sino que también previene la osteoporosis.
Para el último problema con el que se enfrentan las mujeres con el síndrome de Turner, el de la infertilidad, se pueden seguir técnicas de reproducción asistida siempre y cuando se haya hecho un tratamiento previo para incentivar el desarrollo del aparato genital. Y, en caso de no haber función ovárica residual, la mejor salida es la ovodonación.
Conclusión
Por todo lo dicho, lo mejor para evitar que las niñas, jóvenes y mujeres queden afectadas por las consecuencias del síndrome de Turner es el diagnóstico precoz.
También es sumamente importante que se visibilice esta enfermedad en países donde el cribado prenatal no está muy extendido. El diagnóstico temprano de la enfermedad es una pieza clave con la que se pueden tomar decisiones inmediatas acerca de los tratamientos necesarios para abordar cada problemática. Con los tratamientos y terapias adecuados, estas niñas, jóvenes y mujeres podrán llevar una vida más plena.
Referencias:
El reto de las asociaciones Síndrome de Turner para conmemorar el día mundial: https://salamancartvaldia.es/noticia/2022-08-09-el-reto-de-las-asociaciones-sindrome-de-turner-para-conmemorar-el-dia-mundial-302397
El síndrome de Turner, muy presente en las consultas pero desconocido por la sociedad: https://theconversation.com/el-sindrome-de-turner-muy-presente-en-las-consultas-pero-desconocido-por-la-sociedad-164207
Qué es el síndrome de Turner, la rara enfermedad genética que solo afecta a las niñas: https://www.bbc.com/mundo/noticias-58363092
Síndrome de Turner: https://www.msdmanuals.com/es-ve/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-turner
