Hace un par de años se estrenó la película Wonder, que narraba la vida escolar de un niño con deformidades en todo el rostro. La mayoría piensa que este filme trata sobre el acoso escolar y la paternidad, pero en realidad su objetivo siempre ha sido dar a conocer un trastorno raro del que pocas veces se habla: el síndrome de Treacher Collins. Una condición genética que más allá del aspecto físico, amenaza la vida y la salud mental de los niños.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
Esta afección, también conocida como “disostosis mandibulofacial”, es un trastorno genético que se produce durante las primeras fases de gestación. Los embriones que la padecen, sufren una mutación en los dos cromosomas del gen TCDF que codifica el desarrollo de huesos faciales, por lo que los pómulos, la mandíbula y el mentón del niño nunca llegan a desarrollarse.
Lo curioso aquí es que, a diferencia de otras mutaciones, el síndrome de Treacher Collins es imperceptible. No suele verse en las ecografías prenatales, ya que la cara del bebé siempre suele estar encorvada o oculta. Al igual que tampoco suele apreciarse rastreando la herencia genética, pues los progenitores en la mayoría de los casos suelen tener una baja penetrancia de la mutación. Es decir, no presentan deformaciones visibles hasta que el gen afectado pasa a sus hijos.
Por tanto, el síndrome de Treacher Collins solo puede diagnosticarse cuando el bebé nace con alteraciones prominentes. Por ejemplo, ojos inclinados hacia abajo, pestañas escasas, mandíbulas y pómulos pequeños, orejas deformes, o en el peor de los casos, una abertura en la lengua conocida como “labio leporino”. Lo que significa que los niños con esta mutación genética no tienen otra opción más que vivir con esas deformaciones faciales hasta que alcancen la edad suficiente como para operarse.
Una situación difícil de sobrellevar para los niños pequeños, pues a medida que crecen la enfermedad empeora. Las anomalías en los ojos suelen provocar ceguera a los 10 o 12 años, mientras que las orejas pequeñas o ausentes causan defectos en el oído medio.
Aunque quizás el mayor desafío que enfrentan los niños con síndrome de Treacher Collins no es físico, sino mental.
Un síndrome que ataca la apariencia física y destruye la salud mental
Para un niño con síndrome de Treacher Collins, la depresión está a la vuelta de la esquina. Cada vez que va a la escuela o a un lugar público es rechazado por culpa de su aspecto físico, al punto que termina viéndose a sí mismo como un “monstruo” en lugar de una “persona”. Lo que dificulta su desarrollo social y personal como individuo.
Prueba de esto es Auggie Pullman, el pequeño protagonista de Wonder, o Nathaniel, un niño diagnosticado con el síndrome de Treacher Collins que apareció en un documental de la ABC News. Es gracias a ellos que podemos saber de primera mano los problemas psicosociales que sufren los niños con malformaciones durante su infancia. Siendo los más importantes tres.
Relaciones interpersonales deficientes
Durante los primeros años de vida los niños deben aprender a establecer relaciones sociales con personas fuera de su núcleo familiar. Es decir, ser independientes y buscar su lugar en la sociedad. Una dinámica compleja para todos, pero especialmente dolorosa para los niños con el síndrome de Treacher Collins.
Debido a su apariencia, estos pequeños no suelen mezclarse bien con el resto, ya que no pasan desapercibidos. Sus rasgos físicos son motivo de burla para los niños de su edad que no entienden de deformaciones, por lo que estas personas acaban sintiéndose rechazados socialmente o inferiores al resto.
Aunque estudios han demostrado que las personas con síndrome de Treacher Collins poseen las mismas capacidades cognitivas que el resto, incluída la inteligencia.
Núcleos familiares desequilibrados
Por desgracia, al volver a casa la situación no es mucho mejor. Si bien los padres de niños con el síndrome de Treacher Collins no son propensos a rechazar a sus hijos por su aspecto, como sí ocurre en el caso del síndrome de Down, estos suelen mimarlos en exceso.
Como resultado, el niño se siente más vulnerable al resto cuando no está cerca de sus padres, lo que impide que desarrolle su personalidad.
Por lo general, durante los primeros años de vida la sobreprotección es normal en los padres, ya que un bebé no puede valerse por su cuenta. Pero una vez que alcanza los 6 u 8 años, este sentimiento de “cuidador primario” desaparece para dar paso al rol de padre y mentor.
Lo que ocurre con las familias que tienen hijos con síndrome de Treacher Collins es que nunca superan esta fase de cuidadores, por lo que todo su núcleo familiar se desequilibra. Las madres acaban siendo la mayor autoridad para tomar las decisiones familiares, seguido por el padre y los hijos que suelen ser ignorados cuando el niño está cerca.
Poco a poco, esto va generando discusiones que pueden ser similares a las crisis de pareja antes de una ruptura. Lo que solo empeora la estabilidad mental del niño con Treacher Collins.
Problemas de autoestima por el síndrome de Treacher Collins
Enfrentarse a estos problemas sociales y familiares cada día es demasiado para un niño. Tanto así que la mayoría siente que es su culpa, y que sin malformidades todo sería diferente. En consecuencia, tienden a lastimarse o a sufrir crisis de ansiedad.
Para los psicólogos, estos son rasgos evidentes de lo que se conoce como “indefensión aprendida”. Básicamente cuando se vive un evento o un estímulo desagradable genera falta de motivación. Algo que no es nuevo en el caso de las enfermedades que generan malformaciones.
El síndrome de Treacher Collins y las malformaciones a lo largo de la historia… ¿Hay inclusión?
No es un secreto que las malformaciones siempre se han visto como algo raro o “monstruoso”, que genera tanto rechazo como interés.
El mejor ejemplo histórico que tenemos de eso es el “Ringling Brothers and Barnum & Bailey Circus” creado por P. T. Barnum en 1871. Un circo estadounidense de “curiosidades humanas” que en realidad solo reunía a personas con mutaciones genéticas que sufrían rechazo social. Desde personas con enanismo, a jóvenes con vitiligo o tetramelia.
De hecho, es muy posible que hubiera una persona con el síndrome de Treacher entre las variedades de P. T. Barnum. Con lo cual esta enfermedad, y quienes la padecen, terminaron siendo para la sociedad el estereotipo de un “fenómeno”.
Incluso hoy, y a pesar de que la ciencia ha avanzado en el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico para este trastorno, muchas personas siguen etiquetándolos negativamente sin entender lo que se esconde detrás de su apariencia física.
Es por eso que películas como Wonder son tan importantes para ponernos en los zapatos de estos niños y comprender cómo deberíamos apoyarlos. Después de todo, ninguna malformación puede quitarle valor a una persona.
Referencias:
Una película para entender mejor el Síndrome de Treacher Collins https://www.dacer.org/treacher-collins/
El síndrome de Treacher Collins https://www.fundacionmencia.org/un-nino-nacido-con-un-desorden-genetico-inspira-a-otros-con-lecciones-de-coraje-y-aceptacion/
Dimensiones psicosociales del síndrome de Treacher Collins https://revistas.usal.es/index.php/medicina_y_cine/article/view/rmc.20246/20053
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? https://kidshealth.org/es/parents/tcs.html
Treacher Collins syndrome https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/