El 31 de marzo de 2022 un grupo de científicos logró secuenciar el genoma humano completo. Y aunque se pensaba que ya esto había pasado hace años, realmente no se había logrado secuenciar al 100%. Haber completado el genoma humano no solo es una gran hazaña para la ciencia sino para la humanidad.
El sueño de secuenciar el genoma humano surgió en la década de 1980, llegándose a concretar el primer paso con el lanzamiento del Proyecto Genoma Humano en 1988. Detrás de tal objetivo estaba la comisión especial de la Academia Nacional de Ciencias (NAS) de Estados Unidos.
Cuando tomaron esa decisión, se plantearon los primeros objetivos que buscaban alcanzar una secuencia del ADN humano de alta calidad. Luego fueron llegando más objetivos como la creación de mapas físicos y genéticos del humano. Estos últimos se cumplieron en la década de los 90.
El Congreso de Estados Unidos dio el visto bueno al Proyecto Genoma Humano en el año 1990 aprobando la financiación. En ese entonces fijaron al 2005 como el año de conclusión del proyecto. La suma que recibieron para concretarlo fue de $3000 millones de dólares, pero solo necesitaron $2700 millones. Un detalle más es que llegaron a acabarlo dos años antes de la fecha programada.
El primer borrador del genoma humano fue compartido el 26 de junio de 2000. Mientras que la versión completa y pulida del genoma se presentó públicamente el 14 de abril de 2003. Esta versión no estaba refinada y le faltaba llenar algunas lagunas. Muchas de esas regiones no habían sido secuenciadas, en especial las secuencias repetidas.
¿Qué es un genoma?
La palabra genoma es una invención del botánico alemán Hans Winkler. En 1920 este científico decidió unir la palabra «gen» al sufijo «-ome», que significa «conjunto completo», para describir de la secuencia completa de ADN presente dentro de cada célula. Hoy día los investigadores emplean la palabra genoma para hacer referencia al material genético que conforma un organismo.
El genoma contiene un conjunto completo de instrucciones genéticas para llevar a cabo las actividades de todo un organismo. Forman parte de este conjunto genético las moléculas del ADN que a su vez poseen elementos constituyentes: dos pares de hélices torcidas. Las hélices están conformadas por cuatro unidades químicas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). A estas se las denomina bases nucleótidas. Las bases de las hélices se emparejan con su opuesta correspondiente. Por ejemplo, la adenina siempre se empareja con la timina, y una citosina con una guanina.
Por supuesto que el genoma humano posee estas bases, en concreto alrededor de 3000 millones de pares. Las bases se hallan dentro de los 23 pares de cromosomas en cada uno de los núcleos de todas las células humanas.
¿Cómo se logró secuenciar?
La ciencia llevó a cabo una gran hazaña con la secuenciación completa del genoma humano. Esta fue producto del arduo trabajo de casi 100 investigadores de todo el mundo. Gracias a estos científicos la humanidad tiene su genoma completo y digitalizado en una base de datos al alcance de todos.
El proceso de secuenciación consiste en determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. En este proceso se alinean millones de fragmentos por sus dos extremos. Aquí surge un problema y es que las secuencias se repiten. Por ello los investigadores recurrieron a una computadora para que proceda a juntar las secuencias cortas por medio de un método denominado PGH para alcanzar tramos continuos. Dicho método produce un mapa de nombre BAC (cromosoma artificial bacteriano, por sus siglas en inglés) que representa al ADN humano.
El genoma humano completo consta exactamente de 3055 millones de nucleótidos repartidos en los 23 cromosomas. Para llevar a cabo esta secuenciación los investigadores necesitaron valerse del ADN de diferentes voluntarios anónimos.
¿Qué significa para la humanidad?
Lo que se viene para la investigación científica es un desafío, principalmente para la ciencia médica. De aquí en adelante se puede pensar en el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico eficaces. Todo con el objeto de comprender las necesidades de salud de las personas por medio del estudio de su composición genética individual. Esto lleva a suponer que en el futuro habrá nuevos tratamientos para las enfermedades que serán más eficaces que los actuales.
La ciencia aspira a una nueva medicina preventiva por medio de los análisis individualizados con base en el genoma de cada persona. Gracias a estos avances se podrá conocer con mucha anticipación la posible presencia de enfermedades en los organismos.
Además, dará lugar al trabajo colaborativo entre equipos interdisciplinarios, que incluirán a la ingeniería, la informática, la biología, la medicina, y otras ciencias que quieran participar en la búsqueda de múltiples objetivos científicos con base en el genoma humano.
Paso a paso nos vamos adentrando en una nueva era para la salud humana. Aunque todavía cuesta comprender el alcance de estos descubrimientos, lo cierto es que la secuenciación del genoma humano llegó para revolucionar toda la ciencia.
Referencias:
Cómo se logró secuenciar por primera vez al 100% el genoma humano (y qué implicaciones tiene): https://www.bbc.com/mundo/noticias-60954655
El código del genoma humano por fin está completo: https://theconversation.com/el-codigo-del-genoma-humano-por-fin-esta-completo-180511
Hilo de «El Pulgar del Panda»: https://twitter.com/Pulgar_Panda/status/1509924443006644224?t=sWbecQd0vnmBiUwYUjA7aQ&s=09
Terminación del Proyecto Genoma Humano: Preguntas más frecuentes: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes
The complete sequence of a human genome: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
