Los investigadores detrás de este descubrimiento habían trabajado con el ADN de una niña con diagnóstico de lupus grave. Luego de pasar un tiempo analizando, hallaron una mutación genética dentro del ADN de esta pequeña que sería la causa del lupus.
Este hallazgo abrirá paso al desarrollo de nuevos tratamientos para esa enfermedad autoinmune.
Mutación genética como causa del lupus
Para llegar a este gran hallazgo los investigadores necesitaron tomar muestras de ADN de una persona con lupus. En este caso recurrieron a una niña de nombre Gabriela que en la actualidad ya es una adolescente. Esta pequeña había recibido el diagnóstico de lupus grave cuando aún tenía 7 años de edad.
Los científicos debieron hacer un análisis completo del genoma para encontrar esta mutación genética, posible causa del lupus. Los responsables de tal descubrimiento son, en gran parte, investigadores españoles que identificaron las mutaciones dentro del ADN de esta niña.
El lupus es una enfermedad autoinmune de carácter crónico que causa inflamación de articulaciones y órganos, como el corazón o los pulmones. También se caracteriza por afectar la piel y la movilidad. Todos estos síntomas por lo general son debilitantes que derivan en fatiga. Los casos graves de la enfermedad pueden llegar a ser mortales.
La mayoría de los tratamientos contra el lupus son inmunosupresores, es decir, suprimen al sistema inmunitario con el fin de reducir los síntomas.
Gen mutado TLR7
La mutación se produce en el gen TLR7, según los análisis de los investigadores. En otras investigaciones también se había descubierto similares mutaciones en casos de lupus grave.
Este equipo quiso confirmar lo que ya venían mostrando los anteriores estudios pero esta vez con el análisis de un ADN humano. En esta oportunidad los investigadores recurrieron a la edición genética CRISPR para analizar al gen TLR7 causante del lupus. Los científicos decidieron introducir el CRISPR en ratones para luego comprobar que estos también desarrollaban la enfermedad autoinmune.
Al secuenciar el ADN de Gabriela, los investigadores encontraron esta mutación a la que llamaron “sospechosa”. En ese momento no estaba muy claro que esta mutación genética podría ser la causa del lupus, por lo que decidieron introducir esta a un ratón. Luego de realizar este procedimiento descubrieron que el ratón desarrolló una enfermedad muy parecida al lupus humano. La conclusión fue que este gen mutado es el causante de la enfermedad autoinmune en los humanos.
Gracias a este modelo los investigadores pudieron comprender cómo se produce la mutación. Con estos conocimientos se podrán crear métodos para mejorar la calidad de vida de los pacientes que viven con esta enfermedad.
Referencias:
Descubierta una causa genética del lupus en el genoma de una niña española: https://www.lavanguardia.com/ciencia/20220427/8227172/lupus-descubrimiento-enfermedad-cusa-genetica-genoma-gabriela.html
Hallan una causa genética del lupus en el genoma de una niña española: “Encontramos una mutación sospechosa”: https://www.cope.es/programas/la-linterna/noticias/hallan-una-causa-genetica-del-lupus-genoma-una-nina-espanola-encontramos-una-mutacion-sospechosa-20220427_2051351