En 2003, un grupo de científicos se unieron para desentrañar los misterios del ser humano en un proyecto internacional de mapeo del ADN conocido como “Proyecto Genoma Humano”. El resultado de esta interpretación fue el genoma en helicoide que todos conocemos, compuesto por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Sin embargo, esta cadena representaba solo el 92% de nuestro genoma.
Para esa época, existían muchas limitaciones con relación a la genética y a la traducción de las regiones oscuras del ADN que empaquetan fragmentos ARN y proteínas en una misma estructura. Por tanto, era imposible determinar qué genes faltaban por descubrir.
Afortunadamente, esas limitaciones se esfumaron con la tecnología moderna y finalmente, después de 20 años, un grupo de científicos modernos ha descifrado el 8% de la información genética faltante.
¿Qué hay en el 8% de nuestra cadena de ADN?
A simple vista puede que no notemos ninguna diferencia entre este mapeo de ADN y el anterior del Proyecto Genoma Humano. Esto porque los investigadores de 2003 decidieron construir un modelo helicoidal completo, reemplazando los espacios en blanco por casillas del mismo color. Sin embargo, lo valioso del estudio no está en su imagen, sino en la información que encierra.
Los investigadores del consorcio Telomere to Telomere o T2T han logrado descifrar las regiones de heterocromatina en el ADN, formando una cadena completa de 3.055 millones de pares de nucleótidos. 55 millones más que los que se tenían hasta la fecha, y que constituyen los pilares fundamentales a partir de los que se desarrolla el cuerpo humano.
Asimismo, hallaron cerca de 2000 nuevos genes. La mayoría desactivados, pero otros bastante activos y capaces de codificar proteínas, como es el caso del GRCh38 y el CHM13. Estos nuevos genes revelan secciones nunca antes vistas dentro de los centrómeros de los cromosomas que, en un estudio a profundidad, podrían explicar por qué estas estructuras tienden a torcerse y producir enfermedades hereditarias.
Implicaciones genéticas del mapeo de ADN humano
Tener un mapeo completo de la cadena de ADN humano podría ser vital para el avance de la ciencia. Particularmente porque los investigadores, médicos y biólogos utilizan esta clase de modelos como referencia para descubrir genes mutantes o enfermedades hereditarias.
Incluso los antropólogos se valen de estos modelos computarizados del genoma para ubicar restos, y entender cómo el ser humano ha evolucionado desde la prehistoria hasta nuestros días.
En este sentido, el hallazgo del consorcio T2T ayudaría a que los científicos identificaran con mayor precisión:
- Alteraciones genéticas. Bien sea fragmentos repetidos de ADN que se encuentran en nuestra heterocromatina, o genes que, al ser desconocidos, nunca sabríamos si están dañados.
- Variaciones genéticas que podrían haberse dado hace miles de años por culpa de cambios en el entorno, como la duplicación de ciertas partes del cuerpo.
- E inclusive el origen de muchas enfermedades genéticas que no tienen cura actualmente, porque no se ha determinado el gen que ocasiona la patología. Como ciertos tipos de cáncer o la fibrosis quística.
Los científicos creen que este nuevo mapeo del ADN era necesario y producirá cambios en la salud humana. Razón por la cual esperan que todos los investigadores usen este estudio de ahora en adelante como un nuevo modelo para entender al ser humano.
Referencias:
Scientists Have Finally Mapped the Whole Human Genome https://gizmodo.com/full-human-genome-finally-mapped-1848732687
The complete sequence of a human genome https://doi.org/10.1126/science.abj6987