A lo largo de los años, los seres vivos nos hemos ido adaptando a los nuevos entornos y condiciones ambientales para poder sobrevivir. Especialmente la humanidad, quien ha evolucionado desde un ancestro común para volverse la única especie única y capaz de colonizar el planeta.
Siempre se ha creído que esta capacidad de evolución fue producto de una adaptación exitosa a los factores aleatorios del entorno, como describe Charles Darwin. Sin embargo, un nuevo estudio ha demostrado que es posible que los genes humanos sufran de mutaciones no aleatorias para adaptarse al entorno.
Una teoría planteada por los investigadores de la Universidad de Haifa en Israel, y que desafía por completo la idea direccional de evolución planteada desde el siglo XIX.
Desmontando la teoría de la mutación de las especies

La afirmación inicial que desencadenó esta teoría evolutiva fue el descubrimiento de que la mutación HbS, que protege de la malaria, se presenta únicamente en las personas expuestas a la enfermedad. Por tanto, esta mutación no fue aleatoria, sino a causa de un gen que se adaptó a una presión ambiental específica.
Los investigadores inventaron un método para detectar esta mutaciones de novo, que no surgen por herencia, sino como una respuesta “aleatoria” de los genes. Específicamente la aparición de esta mutación en África.
Como resultado, Livnat y su equipo determinaron que las mutaciones contra la malaria no surgen de forma aleatoria; ya que, en ese caso, los habitantes de Europa y de otros continentes tendrían el mismo porcentaje de personas con HbS o hemofilia que en el caso africano, cuando no es así. Por el contrario, esta mutación se daba especialmente entre las personas del sur africano, quienes vivían expuestas a esta enfermedad a diario.
En este sentido, los resultados sugieren que las presiones ambientales se van almacenando en el genoma humano, hasta el punto en el que se produce una mutación para adaptarse a esa condición.
La mutación no aleatoria
Si bien la vida surgió por evolución, como mencionó Darwin, este cambio no fue generado por accidentes en el genoma; en su lugar, fue producido por la influencia de mutaciones no aleatorias que requieren de dos factores fundamentales para accionar:
- La información externa, es decir, las condiciones climáticas y biológicas que han rodeado la vida del organismo, que propician respuestas genéticas. Como en el caso de la enfermedad de la malaria que prolifera mucho más en África que en otros continentes como América o Europa.
- La información interna que se acumula en el genoma a través de las generaciones, y que hace posible que se dé un cambio genético pequeño o significativo, una vez que se presentan una gran cantidad de factores en el entorno.
Darwin o la comunidad científica… ¿Quién se equivoca?

Si bien la teoría de Darwin es ampliamente difundida en la comunidad científica, está siempre ha dejado abiertas preguntas fundamentales, por ejemplo ¿Cómo se producen estas mutaciones aleatorias? ¿Cuánto tiempo requieren? o ¿Cuántos cambios producen? Pequeños detalles que podrían ayudarnos a determinar cómo un gusano puede evolucionar y adquirir formas tan complejas como las alas, pero que nunca fueron revelados.
En su lugar, se desarrolló una teoría paralela conocida como lamarckismo, que consideraba que los organismos producían cambios genéticos beneficiosos para adaptarse al ambiente. Sin embargo, seguía teniendo el mismo problema que las teorías de Darwin: no mostraba evidencias de que fueran posibles este tipo de mutaciones.
Es por ello que Livnat en esta ocasión decidió estudiar la evolución desde las pruebas más precisas que pudo, desde el genoma. Sin embargo, este procedimiento científico evidencial no es suficiente como para asegurar que su postura sobre la evolución por mutaciones no aleatorias sea la correcta.
Aún debe estudiarse qué clase de factores externos son los que pueden propiciar una mutación interna en el ser humano, ya que hasta ahora solo se ha determinado que la malaria ejerce presión ambiental en el genoma.
Pero, el potencial de este estudio es grande, no solo para poder determinar nuestro constante proceso de evolución, sino también para acabar con las enfermedades causadas por mutaciones, como la hemofilia o el cáncer. Por tanto, es posible que surjan más evidencias dentro de muy poco tiempo.
Referencias:
Study uncovers first evidence of long-term directionality in origination of human mutation, challenging neo-Darwinism https://phys.org/news/2022-01-uncovers-evidence-long-term-directionality-human.html
De novo mutation rates at the single-mutation resolution in a human HBB gene-region associated with adaptation and genetic disease http://dx.doi.org/10.1101/gr.276103.121