Los defectos cardíacos congénitos, que representan una causa importante de mortalidad y morbilidad en los niños, son afecciones relacionadas con la manera en que se forma el corazón de un bebé.

Previsiblemente, los factores de riesgo que subyacen a estas anomalías apuntan a estilos de vida malsanos de los padres, como una dieta deficiente o la falta de actividad física, pero al profundizar, queda claro que hay otros factores que influyen en la aparición de las enfermedades cardíacas congénitas.

Es difícil determinar la causa exacta que subyace a los defectos cardiacos congénitos, pero se sabe que además del estilo de vida y exposiciones de los padres y abuelos (historial familiar), la salud cardiovascular se ve afectada por factores genéticos y epigenéticos, así como a condiciones en el útero y a los patrones de crecimiento en el primer año de vida.

En la gran mayoría de los casos no existe una causa identificable para el defecto cardíaco, y generalmente se considera que es causado por herencia multifactorial, donde la genética de ambos padres y otras variables ambientales se combinan para producir el rasgo o la condición.

Fundamentos genéticos

Un trastorno hereditario asociado con la enfermedad cardiovascular es la hipercolesterolemia familiar. Esta afección puede causar colesterol alto y está relacionada con un riesgo de 10 a 20 veces mayor de una manifestación de enfermedad cardiovascular: enfermedad de las arterias coronarias, es decir, obstrucciones de las arterias que suministran sangre al corazón.

cardiopatía congénita 2
Se sabe que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos ocurren con más frecuencia cuando la madre entra en contacto con ciertas sustancias durante las primeras semanas de embarazo.

Pero la hipercolesterolemia familiar podría ser solo la punta del iceberg genético. El interés está creciendo no solo en los genes que se heredan, sino en los cambios que se realizan en esos genes antes de que un niño sea concebido, lo que se conoce como cambios epigenéticos (cambios en los genes que no son causados ​​por modificaciones en el ADN subyacente).

La evidencia epigenética emergente sugiere que la metilación del ADN –la adición de un grupo metilo al ADN– podría ser el vínculo entre las condiciones a las que está expuesto un feto en el útero y la obesidad posterior, un factor relacionado con la mala salud cardiovascular.

Anormalidades cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes; por lo general, hay 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Tener demasiados o muy pocos cromosomas provoca problemas de salud y defectos de nacimiento. Los desperfectos estructurales de los cromosomas, donde falta una parte del cromosoma o está presente por duplicado, también causan problemas de salud.

Los problemas con los cromosomas que dan lugar a síndromes genéticos, como el síndrome de Down, a menudo resultan en una mayor incidencia de malformaciones cardíacas infantiles. Del 5 al 8 por ciento de todos los bebés con cardiopatía coronaria tienen una anomalía cromosómica.

Factores maternos

Se sabe que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos ocurren con más frecuencia cuando la madre entra en contacto con ciertas sustancias durante las primeras semanas de embarazo, mientras el corazón del bebé se está desarrollando.

Generalmente se considera que los defectos cardíacos congénitos son causados por herencia multifactorial, donde la genética y otras variables ambientales se combinan para producir el rasgo o la condición.

Se ha demostrado que algunas enfermedades maternas, incluyendo trastornos convulsivos, fenilcetonuria, diabetes insulinodependiente y lupus, así como los medicamentos prescritos para tratar estas enfermedades afectan el desarrollo del corazón del bebé, por lo que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con cardiopatía congénita.

Si bien existe una preocupación generalizada por las crecientes tasas de obesidad en los niños –y las posibles consecuencias para ellos en la edad adulta– la biología no es necesariamente el destino.

Unas sencillas intervenciones en el estilo de vida, como el cambio a una dieta rica en verduras, frutas y cereales, baja en azúcar, sal y carne procesada, pueden suponer una gran diferencia en los factores de riesgo cardiovascular en tan solo días, a pesar de que las probabilidades genéticas están en contra de algunas personas.

Referencias:

Maternal pre-pregnancy BMI and gestational weight gain, offspring DNA methylation and later offspring adiposity: findings from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children. International Journal of Epidemiology, 2015. https://doi.org/10.1093/ije/dyv042

Maternal Smoking During Pregnancy Induces Persistent Epigenetic Changes Into Adolescence, Independent of Postnatal Smoke Exposure and Is Associated With Cardiometabolic Risk. Frontiers in Genetics, 2019. https://doi.org/10.3389/fgene.2019.00770

Escribir un comentario