Cuando se trata de descripciones físicas, los humanos tienen mucho de qué hablar. El color de la piel, los rasgos faciales, la altura, la contextura e incluso el color de los ojos y el cabello son algunas de las características más mencionados, pero rara vez los genes. Sin embargo, estos últimos son los protagonistas ocultos de estos rasgos; es por ello que los científicos se enfocan tanto en identificarlos y en comprender lo que sea que ocurra con ellos.

Como parte de estos esfuerzos, un equipo exploró el genoma en busca de genes involucrados con el color del cabello en una cohorte canadiense. Sus hallazgos, publicados en Communications Biology, no solo confirmaron lo reportado en estudios previos, sino que también arrojaron nuevos participantes previamente desconocidos.

¿Qué es la melanina?

Melanocitos, células que producen el pigmento responsable del color del cabello.
Melanocitos. Crédito: Setijanti HB, Rusmawati E., Fitria R., Erlina T., Adriany R., Murtiningsih.

La melanina es un pigmento producido por un tipo específico de células llamado melanocitos que se encuentra en la piel, ojos, folículos pilosos e incluso en el cerebro.

Como muchos saben, el tipo y cantidad de melanina, así como la forma en que se distribuye en el cuerpo, es lo que determina rasgos como el color de cabello, de la piel y de los ojos. Por consiguiente, estos factores también influyen en las variedades que observamos entre los humanos.

La melanina se clasifica en dos tipos: eumelanina, también conocida como pigmento marrón-negro, y feomelanina, el pigmento rojo-naranja. Las personas con cabello oscuro tienen niveles más altos de eumelanina; las personas con cabello rojo tienen más feomelanina, mientras que las de cabello rubio tienen bajos niveles de ambos pigmentos.

Una proteína detrás de las variaciones de los niveles de melanina

En cuanto a por qué tenemos uno u otro color de cabello, la respuesta la tienen los genes. Estudios previos demostraron que lo que determina cuál de los dos tipos de melanina mencionados se sintetiza en un cuerpo es la variación de una proteína llamada receptor de la hormona estimulante de los melanocitos (MC1R).

Se sabe, por ejemplo, que las variantes del gen MC1R conducen a una pérdida de función de la proteína MC1R, lo cual afecta la producción de feomelnanina. Curiosamente, no uno, sino varios genes en nuestra configuración genómica intervienen en la variación de eumelanina.

Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

A sabiendas de esto, los investigadores decidieron explorar todo el genoma para identificar los genes detrás del color de cabello en los cromosomas autosómicos humanos.

Para ello, usaron el enfoque de estudio de asociación de genoma completo (GWAS), que sirve para identificar asociaciones superpuestas en un gen particular u otros elementos genómicos funcionales. Además, puede usarse para identificar regiones intergénicas, las secuencias de ADN que se encuentran entre genes.

Variantes en genes involucrados en el color del cabello

Este enfoque de estudio confirmó que hay variantes genéticas que afectan la función de la MC1R. En efecto, estas pueden reducir la producción de eumelanina e incluso cambiar la producción de feomelanina.

Pero también identificaron otras variantes de genes que están involucradas en el color del cabello y en la pigmentación generaldel cuerpo. A diferencia de las mencionadas, estas no cambian la estructura o el funcionamiento de la proteína; al contrario, regulan la expresión del gen que la codifica controlando la cantidad que se produce.

Como ejemplo, una variante genética cercana al gen OCA2. Esta ocurre en presencia de guanina, uno de los componentes básicos del ADN y disminuye la expresión del gen, lo que a su vez, conduce a una menor producción de melanina.

Por último, los investigadores también se toparon con la posibilidad de que el estado de metilación del ADN influya en la regulación de la pigmentación en algunas regiones genómicas. Sin embargo, se necesitarán más investigaciones para comprobarlo o descartarlos.

Ahora bien, en cuanto a la utilidad de este estudio, hay mucho que decir. Claramente, esta no se limita únicamente a comprender por qué el color de cabello, ojos y piel varía tanto entre los humanos. El objetivo esencial es comprender cómo se produce la pigmentación, y mientras más se avance en ello, más probabilidades hay de desarrollar mejores tratamientos para enfermedades relacionadas como el vitíligo y el melanoma cutáneo.

Referencia:

Studying the complex genetics behind hair colour reveals how melanin affects us. https://theconversation.com/studying-the-complex-genetics-behind-hair-colour-reveals-how-melanin-affects-us-171088

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