Por lo general, un dolor de estómago es algo que podemos tratar en casa, pero si persiste durante mucho tiempo con hinchazón, lo mejor es acudir al médico. Pero, ¿quién se imaginaría que esto estaría relacionado con el color de ojos? Este fue el caso de un hombre en India, que terminó descubriendo anillos de cobre en sus ojos.

Esto, a su vez, ayudó a los médicos a diagnosticarle una rara condición genética conocida como enfermedad de Wilson. Los investigadores describieron el caso en un artículo en The New England Journal of Medicine.

Dos meses con hinchazón abdominal

El paciente de 47 años vivía en India y decidió ir al médico después de pasar dos meses con hinchazón abdominal. Durante la consulta, informó que no tenía afecciones preexistentes; tampoco bebía alcohol ni tomaba medicamentos ni suplementos, lo que llevó a los médicos a hacer un examen físico más minucioso.

En el proceso, descubrieron confirmaron que había una hinchazón significativa tanto en su abdomen como a nivel de los pies. Pero también tenía lo que se conoce como “temblor postural”, un temblor que se manifiesta cuando las personas intentan sostener una parte de su cuerpo contra la gravedad; por ejemplo, al extender un brazo en el aire.

Un síntoma poco común: ojos con anillos de cobre

El examen también reveló algo de deterioro cognitivo pero, sin lugar a dudas, el síntoma más relevante residía en sus ojos. El paciente tenía anillos de color marrón dorado similar al cobre alrededor del iris de ambos ojos.

Y aunque parezca una condición sacada de una película de ciencia ficción o un anime, la verdad es que es un signo bien documentado. Los médicos los identificaron como anillos de Kayser-Fleischer, y la causa es bien conocida: la acumulación de cobre en la córnea, la capa exterior transparente del ojo.

Anillos de Kayser-Fleischer y enfermedad de Wilson

Según el Manual MSD, los anillos de Kayser-Fleischer en los ojos son un signo temprano de enfermedad de Wilson, y de hecho, este fue el diagnóstico en este caso. Los médicos se cercioraron de ello también a través de pruebas genéticas.

La afección es poco común, y según las estadísticas de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), afecta a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas. Mayo Clinic indica que la enfermedad suele diagnosticarse entre los 5 y 35 años de edad, por lo que este caso rompe un poco con este rango. Sin embargo, es bien sabido que los síntomas pueden aparecer antes o después en la vida de las personas predispuestas.

Acumulación de cobre en forma de anillo en los ojos de un paciente. Crédito: DOI: 10.1056/NEJMicm2103029.

Su causa también es conocida: una mutación genética que impide la eliminación del exceso de cobre de nuestro cuerpo; por tanto, el cobre termina acumulándose en su interior y manifestándose como anillos en los ojos.

Pero no solo los órganos visuales pueden exhibirlo; también el hígado e incluso el cerebro, lo que explicaría la variedad de síntomas del paciente. La acumulación de cobre en el organismo humano puede provocar daño hepático, renal y neurológico.

Una exploración minuciosa del caso reveló que al momento del diagnóstico, el hombre había desarrollado cirrosis o cicatrización del hígado, una complicación que ocurre en hasta 45 por ciento de los pacientes con la mutación que causa la enfermedad de Wilson.

¿Se puede tratar la enfermedad de Wilson?

A pesar de ser muy rara, la enfermedad de Wilson tiene tratamiento, pero este debe permanecer de por vida una vez hecho el diagnóstico. No tratarla puede resultar fatal para los afectados.

El paciente en cuestión recibió un agente quelante para eliminar el cobre acumulado que formaba anillos en sus ojos así como del resto del cuerpo. Los médicos también le recetaron suplementos de zinc para impedir que sus intestinos siguieran absorbiendo el elemento. Sin embargo, el progreso de su enfermedad hepático lo hizo candidato para un trasplante de hígado.

Referencia:

Kayser–Fleischer Rings in Wilson’s Disease. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2103029

Enfermedad de Wilson. https://www.msdmanuals.com/es-ve/professional/trastornos-nutricionales/deficiencia-e-intoxicaci%C3%B3n-por-minerales/enfermedad-de-wilson

Escribir un comentario