El sueño es un elemento vital para mantener a nuestro cuerpo y mente en la mejor forma posible. Dichas horas de descanso son justamente lo que ayuda al organismo a reponer energías y a prepararse para el siguiente día. De allí que una enfermedad que no nos permita dormir sea tan peligrosa como mortal.

Después de todo, aunque se la conoce más por su protagonismo en una historia de la literatura, es una condición real, que afecta a las personas y que, lastimosamente, aún no tiene una cura. Para aprender más sobre ella, profundizaremos un poco en lo que la ha hecho notoria, lo que sabemos hasta ahora y lo que necesitaríamos saber en el futuro, si alguna vez queremos poder hacerle frente.

‘La familia que no podía dormir’

Fotografía de la portada del libro ‘La familia que no podía dormir’ de D. T. Max.
Vía ociocasadelibros.com

‘La familia que no podía dormir’ es una historia escrita por D. T. Max que nos lleva de la mano de una familia italiana que sufre de una enfermedad fatal que les “quita el sueño” después de los 50 años.

En la narración, publicada por primera vez en el 2006, se habla de tal condición como una antigua maldición que los ha seguido por más de dos siglos. Así, vemos a un sinfín de excéntricos y memorables personajes hacer frente a su vida con la inevitable y misteriosa sentencia de muerte colgando sobre sus cabezas.

En un mundo fantástico, es fácil imaginar la existencia de una maldición como esa. Sin embargo, lo que hace más interesante a la historia es que está basada en una enfermedad real que en verdad es capaz de despojar del sueño a quien la padece hasta que le produce la muerte. Tal condición se conoce en la actualidad como insomnio familiar fatal.

¿Qué es el insomnio familiar fatal?

Ojos con palillos separando sus párpados, evitando que se cierren y representando el efecto de la enfermedad que no permite dormir.
Crédito: Marcel De Grijs. Vía Dreamstime.com

También identificado por sus siglas en inglés IFF, el insomnio familiar fatal es una rara enfermedad hereditaria que aún no tiene cura. Según la describe P. Montagna en su investigación para el portal Neurologia.com, básicamente es una condición causada por priones y caracterizada “por mutaciones en el gen de la proteína del prión”.

Dicho trastorno se destaca por la forma en la que ataca partes específicas del tálamo, causando un fallo en el funcionamiento del cerebro desde su mismo centro. Como bien sabemos, tal parte de nuestra mente está dedicada a regular prácticamente todas nuestras respuestas autónomas a nuestro entorno.

Por eso, tiene un rol fundamental en elementos como el control de la temperatura o de la regulación de la presión sanguínea y de la frecuencia cardiaca, según explica BBC. Como consecuencia, si el tálamo falla, todas esas funciones también lo hacen, creando un caos en nuestro organismo que se traduce en insomnio. De allí el génesis de la extraña enfermedad que no deja dormir a las personas. Algo que, a la larga, termina por causar su muerte. Todo porque el cerebro de quienes la padecen permanece siempre despierto y no tiene oportunidad de “limpiarse” y reajustarse durante el sueño.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad son graduales, pero indetenibles. En general, suelen presentarse primero con detalles pequeños como algún tipo de rigidez en los movimientos de la cabeza y mirada vidriosa.

Acercamiento a par de ojos enrojecidos y vidriosos, comunes en quienes tienen la enfermedad que no los deja dormir.
Crédito: Domaskina. Vía shutterstock.com

Luego, vienen otras manifestaciones más claras de la condición como temblores, impotencia, estreñimiento esfinteriano e impotencia en los hombres. Todo siempre después de los 50 años, momento en el cual la enfermedad hereditaria empieza a mostrar su existencia.

Una vez el síndrome avanza un poco más, aparecen las alteraciones del sueño y los episodios de insomnio más frecuentes. Asimismo, todo viene acompañado de otros problemas como la disautonomía (mal funcionamiento de los nervios del cuerpo), la disfagia (dificultad para tragar) y disartria (dificultad para hablar).

Finalmente, cuando la enfermedad llega a su tope, quien la padece deja de dormir por completo. Algo que sella su sentencia ya que, luego de que el insomnio se hace permanente, la esperanza de vida se acorta.

¿De dónde viene la enfermedad que no permite dormir a la gente?

Imagen de una mujer acostada en la cama durante la madrugada sin poder dormir.
Crédito: Terovesalainen. Vía Dreamstime.com

Según las investigaciones que se han hecho alrededor de la enfermedad, todo parece tener su origen en los priones. En resumidas cuentas, son proteínas que hacen vida en el cerebro y que, debido a una pequeña mutación genética, terminan por deformarse.

Esa situación causa una infección que se activa luego de que las personas alcanzan los cincuenta años de edad. Todo porque es entonces cuando los priones comienzan a multiplicarse y, en su camino, interfieren con el funcionamiento de las neuronas.

Aún no se tiene muy claro por qué el proceso infeccioso empieza solo cuando las personas alcanzan cierta edad. Asimismo, tampoco se sabe exactamente qué causa la mutación que obliga a los priones a “doblarse” de forma equivocada.

En general, para que el cerebro funcione adecuadamente, es necesario que las proteínas interactúen con las neuronas de cierta manera. Cuando los priones empiezan a multiplicarse, “contagian” su comportamiento a las proteínas vecinas, que a su vez dejan de interactuar adecuadamente con las neuronas. Al final, el resultado es la rara enfermedad que no deja dormir a las personas. Una que, a la vez, también parece consumir su cerebro poco a poco. Como prueba, se han analizado los cerebros de quienes han fallecido a causa del síndrome y se ha observado que su masa parece estar “agujereada” a causa de la enfermedad priónica.

¿Qué se ha intentado para contrarrestarla?

hombre insomnio
Crédito: koldunova_anna. Vía stock.adobe.com

De forma general, no se puede decir que exista una forma de contrarrestar el insomnio familiar fatal. Por eso, incluso ahora, se clasifica a la enfermedad como una condición incurable.

Ahora, eso no implica que no se hayan hecho esfuerzos por intentar hallar una cura. Por ejemplo, según relata la psicóloga del Touro College de Nueva York, Joyce Schenkein, a la BBC, ella supo del caso de un paciente –a quien se nombró ‘Daniel’ para mantener su privacidad– que hizo múltiples intentos de superar su condición.

Por lo que se sabe, solo uno fue particularmente exitoso, luego de conciliar el sueño por 4 horas flotando en un tanque de agua salada caliente. Lastimosamente, la situación trajo consigo un final agridulce cuando, al despertar, Daniel sufrió un prolongado episodio de alucinaciones que lo hicieron dudar sobre si estaba vivo o no.

Por su parte, en los últimos años, otros investigadores como el doctor Ignazio Roiter y médico Pietro Cortelli, ambos estudiosos de la enfermedad que no deja dormir a las personas, comenzaron un ensayo clínico con un fármaco que, en teoría, podría desacelerar la multiplicación de los priones.

Claramente, eso no detendría la enfermedad del todo. Pero al menos podría garantizarle a las personas un poco más de tiempo y calidad de vida antes de que se manifiesten las etapas más graves de la enfermedad.

Incluso ahora, no se sabe cómo hacer frente a la enfermedad que nos impide dormir

Por el momento, el ensayo sigue activo. Sin embargo, ya se han hecho predicciones en cuando a sus resultados. Se plantea que, sin la medicina, las personas con la enfermedad que participaron entre el estudio –todas entre 48 y 52 años– fallecerían por ella en la próxima década. Por su parte, se espera que aquellas que tomaron el medicamento tengan una esperanza de vida más prolongada.

Como vemos, hasta la fecha no hay una forma segura de hacer frente a la enfermedad priónica que, al igual que sus parientes cercanos –el kuru y la enfermedad de las vacas locas–, ha aquejado a la humanidad por generaciones.

En la historia de Max, la familia italiana debió seguir esperando con fe una cura que la ciencia aún no podía descubrir. La realidad de los pacientes con la enfermedad que no los deja dormir no es muy separada de la trama del libro.

Afortunadamente, incluso ahora, se están esfuerzos para cambiar tal situación. En escritos como el de P. Montagna, se evidencia tal situación al admitir que:

La posibilidad de un tratamiento es uno de los asuntos que aún requieren solución para esta dramática e invariablemente fatal enfermedad”.

Por ahora, tenemos formas de detectar la enfermedad antes de que se presente. Pero, sabiendo que no hay aún una cura, no son muchas las personas que quieren aventurarse a averiguarlo. Para poder dejar atrás tal aprensión, la ciencia deberá hacer grandes esfuerzos y encontrar un modo de ayudar a aquellos que tienen tal sentencia sobre sus cabezas.

Referencia:

El insomnio familiar fatal: rasgos clínicos, de laboratorio y patológicos: https://doi.org/10.33588/rn.2911.99116

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