El ADN contiene toda la información genética que comprende la existencia de cada individuo. Este determina nuestro color de cabello y de ojos, nuestros rasgos faciales y básicamente, todo lo que nos caracteriza y nos confiere identidad genética. En medio de esta importante función, también puede arrastrar ciertas anomalías, asociadas a mutaciones genéticas y cromosómicas, que dan lugar a síndromes muy raros y también a otros muy comunes.

En el siguiente artículo, presentamos algunos de los que se presentan con mayor frecuencia entre los humanos, explicando sus causas, síntomas e implicaciones en la calidad de vida de las personas.

Síndrome de Down

Dos padres caucásicos abrazando a un joven con rasgos físicos que coinciden con el síndrome de Down.

El síndrome de Down es uno de los trastornos más comunes entre los humanos y también la causa más frecuente de discapacidades de aprendizaje entre los niños.

El trastorno genético deriva de una división celular anormal que produce una copia adicional del cromosoma 21 la presencia de este material genético adicional da lugar a cambios en las características físicas y en diferentes aspectos del desarrollo.

La gravedad varía entre individuos, pero las intervenciones tempranas pueden incrementar la calidad de vida e incluso su capacidad de independencia.

Síndrome de Turner

Hombres desiguales en cuerpo femenino son síndrome de Turner, uno de los más comunes.
Síndrome de Turner. Crédito: MSD Manuals.

El síndrome de Turner destaca entre los síndromes más comunes por afectar únicamente a las mujeres. Para comprenderlo mejor, conviene repasar un poco de biología. 

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales; durante la concepción, los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre, y las niñas heredan el cromosoma X de cada uno de los padres. El síndrome de Turner surge en estás últimas debido a la alteración de una de las copias del cromosoma X, o su falta parcial o total.

Al igual que en el caso anterior, los síntomas pueden variar entre una y otra persona, así como el momento del diagnóstico. Sin embargo, los más comunes son crecimiento deficiente y problemas cardíacos.

Síndrome de triple X o de la supermujer

Por lo general, los síndromes comunes tienen una connotación muy negativa, pero existen sus excepciones. Un buen ejemplo de ello es el síndrome de triple X, de la supermujer, trisomía X o 47,XXX, un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Por ello, figura entre los síndromes más comunes los humanos.

En estos casos, las mujeres tienen un tercer cromosoma X como consecuencia de un error aleatorio durante la división celular, bien antes de la concepción o durante el desarrollo del embrión.

Los síntomas varían significativamente entre casos y, de hecho, en muchas niñas y mujeres ni siquiera llegan a manifestarse, o se presentan de forma muy leve. En general, el síndrome se caracteriza por un altura mayor al promedio y la presencia de problemas de conducta.

Aunque su nombre aluda a super-capacidades, en algunas ocasiones, los síntomas más complejos pueden incluir retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, problemas motores y de aprendizaje. A pesar de ello, el síndrome de triple X puede tratarse con intervenciones con psicoterapia y otras formas de apoyo psicológico.

Anemia de células falciformes

Glóbulos rojos en la anemia de células falciformes, uno de los síndromes más comunes entre los humanos.
Crédito: Mayo Clinic.

La anemia de células falciformes también es un trastorno de carácter hereditario muy común entre los humanos. Su origen está en una mutación en el gen que regula la producción de hemoglobina, un compuesto que permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.

En condiciones normales, los glóbulos rojos son redondos y flexibles, y se mueven con facilidad a lo largo de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, la mutación mencionada da lugar a glóbulos rojos rígidos, pegajosos y deformes que resultan insuficientes para cumplir la función del transporte de oxígeno. Su forma de media luna, visible en la imagen, hace que queden atacados en los conductos más pequeños, limitando el flujo sanguíneo a diferentes partes del cuerpo.

Los síntomas suelen ser anemia (escasez de glóbulos rojos), episodios de dolor debido al bloqueo de los vasos sanguíneos, hinchazón de manos y pies, problemas de visión y propensión a infecciones.

La anemia de células falciformes no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que pueden aliviar el dolor, prevenir complicaciones futuras y, por consiguiente, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Fibrosis quística

La fibrosis quística también figura entre los síndromes más comunes que afectan a los humanos. Al igual que los anteriores, es un trastorno heredado más conocido por causar daños en los pulmones, pero su impacto también abarca el sistema digestivo y, concretamente, las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.

La causa está en una mutación en un gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que modifica una proteína reguladora de la cantidad de sal que entra y sale de las células. Para padecerla, es necesario heredar una copia del gen de cada padre. La herencia de solo una copia los exime de la enfermedad, pero los hace portadores del gen que podrán transmitir a su propia descendencia.

Mujer con fibrosis quística nebulizándose.

En condiciones normales, los fluidos son ligeros y resbaladizos, lo que ayuda a lubricar los conductos por los que transitan. Sin embargo, en la fibrosis quística, las secreciones se vuelven más viscosas, lo que origina tapones en los conductos de los pulmones y el páncreas.

La enfermedad es progresiva y requiere cuidados de por vida, pero gracias a los avances en el tratamiento, muchos pacientes pueden vivir incluso hasta los 50 años con mayor calidad de vida que en el pasado.

Albinismo

Niño con albinismo sonriendo.

Por último, tenemos el albinismo que, en realidad engloba un grupo de trastornos hereditarios que limitan la producción de melanina, un pigmento que se encuentra en la piel, el cabello y los ojos. Por ello, los síntomas suelen incluir cabello blanco, piel de color muy claro, así como ojos, pestañas y cejas muy pálidas.

Uno de los síntomas más comunes es la sensibilidad a la luz, que también conlleva complicaciones como el deterioro de la visión en diferentes rangos. Además, las personas con albinismo también tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, por lo que deben tener precauciones adicionales respecto al contacto con el sol.

Sin embargo, las complicaciones más habituales son de tipo social. A pesar de ser un trastorno genético tan común, el albinismo es motivo de discriminación en algunas sociedades debido a ideas erradas sobre su origen.

Hablar de trastornos genéticos y síndromes, por lo general, genera temores, pero la realidad no siempre es tan hostil en algunos casos. Gracias a la ciencia, los mencionados en este artículo y muchos otros pueden tratarse y proporcionar calidad de vida aunque no exista cura.

Referencias:

Most Common Genetic Disorders. https://www.sonashomehealth.com/most-common-genetic-disorders/https://www.sonashomehealth.com/most-common-genetic-disorders/

Síndrome de Down – Síntomas y causas. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

Síndrome de Turner – Síntomas y causas. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

Fibrosis quística. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

Síndrome triple X. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

Anemia de células falciformes. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

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