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Ciencia

Terapia de genes devuelve la vista a un hombre que estuvo ciego por 40 años

Por Romina MonteverdeMay 24, 20215 minutos de lectura
Ojo de un hombre mayor caucásico.
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Un equipo de científicos aplicó una terapia genética innovadora para devolver la vista a un hombre que padeció ceguera durante 40 años, logrando restaurar la visión parcial meses después.

Según indican en su artículo en la revista Nature, esta es la primera vez que un hombre tratado con este tipo de terapia optogenética informa algún tipo de mejora de su ceguera. Y, a pesar de las interrupciones de la pandemia, existe la posibilidad de que muchos otros pacientes se beneficien del procedimiento.

Retinosis pigmentaria, una enfermedad que conduce a la ceguera

La retina de los humanos funciona de manera inversa a como lo imaginaríamos; está dotada de células ganglionares que se ubican en la parte frontal, mientras que los fotorreceptores se encuentran en la parte posterior. A pesar de ello, estos últimos se encargan de la detección de la luz; mientras que las primeras transmiten la información visual desde los fotorreceptores al cerebro a través del nervio óptico.

La retinosis pigmentaria (también conocida como retinitis) es una enfermedad degenerativa ocular en la que la retina se daña al punto de ocasionar una pérdida grave de la visión. El daño ocurre por la descomposición de las células que absorben y convierten la luz en señales cerebrales. Por lo general, los síntomas inician en la niñez, y avanzan con el tiempo.

Hasta ahora, no había un tratamiento efectivo para revertir el daño o detener su avance. Los pacientes diagnosticados no podían hacer más que usar gafas de sol para proteger lo que queda de su visión a esperas de su desaparición total.

Y a pesar de ser poco frecuente, tiene una raíz hereditaria, la cual ha sido identificada por la ciencia. Gracias a ello, también se ha desarrollado una terapia genética que ha demostrado ser eficaz para revertirla, incluso tras haber ocasionado la ceguera.

Una terapia genética enfocada en restaurar la sensibilidad a la luz en la retina

Los médicos probaron su método en un hombre de 58 años cuya visión fue destruida por la retinosis pigmentaria durante su juventud. En el proceso, alteraron genéticamente las células ganglionares de la retina para que produzcan proteínas sensibles a la luz llamadas canalrodopsinas y, de este modo, hacerlas sensibles a la luz de nuevo.

En este caso en particular, la optogenética sirvió para estimular la capa superior de las células ganglionares, sin necesidad de tocar la capa inferior en la que están los fotorreceptores.

Para ello, usaron un virus del resfriado común ahuecado que contiene la codificación genética de una canalrodopsina llamada ChrimsonR y lo inyectaron en el ojo del hombre. Cabe destacar que esta proteína es la que aporta la capacidad de detectar la luz ámbar.

Visión parcialmente recuperada tras meses de entrenamiento

Tras el procedimiento, los investigadores y médico le dieron al paciente cinco meses para que sus retinas procesaran la alteración genética aplicada. Entonces le proporcionaron unas gafas especiales que proyectan imágenes en la retina en longitudes de onda de luz ámbar.

“El cerebro tiene que aprender un nuevo lenguaje proveniente de la retina, porque lo que estas células ganglionares le dicen al cerebro no es la actividad normal de las células ganglionares”, dijo el investigador principal Dr. Botond Roska, director fundador del Instituto de Molecular y Oftalmología clínica de Basilea en Suiza. El objetivo era que el hombre practicara su visión con la gafas mientras su cuerpo se adaptada.

Pero después de siete meses de entrenamiento, el hombre, que había pasado cuatro décadas completamente ciego, comenzó a informar signos de mejora visual de forma espontánea.

Al monitorear la actividad cerebral mediante lecturas del electroencefalograma (EEG) notaron que el cerebro del paciente estaba respondiendo a la información visual captada a través del ojo. Es decir, la ceguera total se había revertido. Más adelante, era capaz de detectar cuaderno grande, una caja de grapas más pequeña, vasos de vidrio e incluso las rayas de un paso de peatones.

La terapia genética ofrece grandes beneficios, pero necesita perfeccionarse

Sin lugar a dudas, se trata de un logro impresionante, pero aún es insuficiente para solventar el problema por completo. Los investigadores a cargo reconocieron que no hay expectativas de que la visión de este paciente se recupere tanto como para poder leer o reconocer rostros.

Aunque estas tareas sean parte de nuestro día a día, el reconocimiento facial y la lectura requieren resoluciones muy altas. Sin embargo, la cantidad de visión recuperada tras la aplicación de la terapia genética es “increíblemente importante” tras casi toda una vida con ceguera.

De no poder ver absolutamente, estas personas podrán prescindir del palo para hacer tapping que usan habitualmente para evitar tropezar en el camino. El simple hecho de poder detectar por sí mismos grandes obstáculos en su camino es un gran cambio.

Por el momento, la terapia genética promete funcionar para toda la gama de pacientes que padecen enfermedades que involucran daño a la retina y causan ceguera. Y, de hecho, se ha aplicado a otros individuos también, aunque la pandemia dificultó las prácticas con gafas antes descritas. Mientras surge más evidencia, los científicos recomiendan mantener un optimismo cauteloso.

Referencia:

Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy. https://www.nature.com/articles/s41591-021-01351-4

Lea también:

Nueva terapia genética podría reducir una proteína vinculada a la enfermedad de Alzheimer

Ceguera Retinosis pigmentaria Terapia Genética

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