Kakapo, una especie de loro en peligro de extinción, entre varias hojas verdes.
Kakapo no volador de Nueva Zelanda. Crédito: Chris Birmingham.

En la actualidad, la larga lista de animales amenazados ha llevado a muchos científicos a preguntarse si estas podrían llegar a recuperarse en algún momento. Obtener respuestas acertadas en este ámbito no es tarea fácil, lo cual puede resultar desmotivar; sin embargo, los análisis del genoma de estas especies en peligro de extinción podrían ayudar a crear panoramas relativamente realistas sobre su futuro.

Es por ello que existe Vertebrate Genomes Project, un proyecto enfocado en generar genomas de referencia de alta calidad para todas las especies de vertebrados existentes.

En un nuevo artículo publicado en la revista Nature, los investigadores involucrados explican cómo las secuenciaciones genómicas de alta calidad podrían ayudar a ajustar los datos desordenados recolectados de muchos animales. Y, en función de sus resultados, evaluar la resistencia y capacidad de ciertas especies para reconstruir sus poblaciones y superar el riesgo de extinción.

Genomas de alta calidad limitados a solo algunas especies

Los análisis de genoma se han vuelto cada vez más comunes entre individuos de nuestra especie, aunque no estemos en peligro de extinción. Gracias a ellos, los científicos pueden comprender el origen de ciertas enfermedades y obtener nuevos puntos de partida para el desarrollo de tratamientos.

Pero en cuanto a otras especies, hasta ahora, solo había genomas de referencia de alta calidad para aquellas usualmente utilizadas en estudios cuyos resultados fueron replicables en humanos; por ejemplo, ratones, moscas de la fruta y pez cebra.

En cambio, especies de menor interés carecen de un genoma de referencia, o bien, aparecen documentadas pero en forma muy desordenada y hasta incongruente debido a que se obtuvieron a través de métodos rápidos y poco fiables.

Secuencias genómicas incompletas o mal ensambladas

Los autores del nuevo documento encontraron que hasta el 60 por ciento de los genes registrados tienen secuencias incompletas, o están ensamblados de forma incorrecta. Reportaron muchas duplicaciones falsas de genes, en su mayoría causadas por algoritmos que no separan adecuadamente las secuencias de cromosomas maternos y paternos; en consecuencia, se interpretan como dos genes hermanos separados.

“Tenemos miles de genes en la literatura que son falsas duplicaciones. ¡Los genes no están realmente ahí!”, dice Erich D. Jarvis, presidente del proyecto de la Universidad Rockefeller. “Es inconcebible trabajar con algunos de estos genomas”.

El objetivo del Vertebrate Genomes Project

Esto fue a lo que se enfrentaron los científicos del el consorcio Genome 10K, cuya meta era generar conjuntos de genomas de 10,000 especies de vertebrados. Desenmarañar este desastre puede tomar mucho tiempo, por lo que decidieron empezar desde cero, y así surgió Vertebrate Genomes Project.

El objetivo del nuevo proyecto es construir una biblioteca de genomas de referencia sin errores para todas las especies de vertebrados, como planteó Genome 10K inicialmente. De este modo, los investigadores y conservacionistas podrán acceder a ellos con toda confianza sin necesidad de perder tiempo ensamblando datos como en un rompecabezas.

Así es como la secuenciación del genoma puede salvar especies en peligro de extinción

Los investigadores han iniciado el proyecto produciendo 16 genomas de referencia de alta calidad, uno de los cuales corresponde a especies en peligro de extinción como el kakapo no volador y el delfín vaquita.

Avistamiento del delfín vaquita, una especie en peligro de extinción.
Phocoena sinus, mejor conocido como delfín vaquita, una especie en peligro de extinción. Crédito: TEIA/Flickr.

El kakapo no volador de Nueva Zelanda es el loro más pesado del mundo, uno de las ramas más antiguas aún vivas en el árbol genealógico de los loros y está casi extinto. Actualmente quedan unos 200 adultos distribuidos en cuatro islas, y no se sabe si el ritmo de su reproducción pudiera llegar a superar el rápido avance de sus amenazas.

Para el kakapo no existía un ensamblaje de genoma de alta calidad, pero gracias a los métodos descritos en el nuevo estudio, la situación ha cambiado. El análisis genómico reveló que las disminuidas poblaciones del kakapo y el delfín vaquita han logrado sobrevivir escenarios de extinción similares en el pasado eliminando mutaciones deletéreas que causan enfermedades por endogamia.

En conclusión, mientras los humanos no maten más de los individuos restantes, existe la posibilidad de que estos restituyan sus poblaciones. Todo esto, gracias al estudio del genoma en el marco del proyecto, una iniciativa que podría ayudar a llegar a conclusiones similares para otras especies en peligro de extinción. Y, lo más importante, a diseñar mejores estrategias de preservación.

Referencias:

Scientists release error-free genomes of 16 animals—with another 70,000 coming up. https://www.rockefeller.edu/news/30462-vertebrate-genomes-project-vgp/

Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species. https://www.nature.com/articles/s41586-021-03451-0

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