Familia Landsman reunida antes de que Benny ingrese a cirugía para recibir la terapia genética experimental.
Cortesía de Jennie Landsman.

Las enfermedades raras, como en Canavan ocurren apenas unos pocos individuos dentro de toda la población. Como resultado, las opciones para tratarlas suelen ser escasas, o simplemente nulas. Al enfrentarse a esta situación, la familia Landsman movió cielo y tierra para probar una terapia genética experimental que podría ayudar a sus dos hijos.

Ahora, Gary y Jennie Landsman están un paso más cerca de ver a sus hijos, Benny y Josh, sanos y felices. Sin embargo, su camino todavía no acaba y la incertidumbre sigue siendo la protagonista de gran parte de su historia.

La odisea de los Landsman

Desde que se detectó que los dos hijos de los Landsman tenían una rara enfermedad conocida como Canavan, la pareja se dedicó a buscar alternativas de tratamiento para ellos. Esta condición, se causa debido al funcionamiento inadecuado de un gen llamado ASPA, que debería producir una proteína homónima en el cerebro. Sin ella, los niños no pueden desarrollar sus habilidades motoras, por lo que no pueden moverse, ni hablar.

Se sabe que este trastorno es hereditario y que, en general, tiene consecuencias fatales para los niños que lo sufren. En promedio, se les da una esperanza de vida de 5 años antes de que la enfermedad se los lleve. Con esto en mente, los Landsman estaban en una clara carrera contra el tiempo.

Pero el paso del reloj no era su único adversario. Debido a la rareza de estas enfermedades, la ciencia no se ha dedicado a estudiarlas en detalle o a hacer ensayos generalizados que permitan encontrar tratamientos o curas para ellas.

Por este motivo, debieron empezar desde cero y contactar tanto con los científicos como con los médicos, convencerlos de participar en un proyecto de investigación y financiar la investigación ellos mismos.

En este caso, los Landsman se unieron al ensayo Dayton que, para la actualidad, cuenta con el potencial de atender entre 9 y 10 niños con Canavan. Durante 4 años, los Landsman trabajaron para reunir los fondos y, finalmente, a través de variadas colectas obtuvieron más de 2 millones con los que financiar el proyecto y conseguir un puesto para sus hijos dentro de este.

El hijo mayor de la familia ya recibió la terapia genética experimental

Benny acostado sobre una mesa con variados electrodos y demás fijados en su cabeza.
Benny Landsman. Cortesía de Jennie Landsman.

Después de años de esfuerzo, el hijo mayor de la familia Landsman, Benny, pudo entrar al quirófano para recibir la terapia genética experimental. Esto ocurrió el 8 de abril de este año, solo unos pocos meses antes de que el niño alcanzara la edad tope promedio para los que sufren de Canavan.

Durante la operación, los doctores abrieron su cráneo para insertar 40 billones de partículas de un virus que transporta una versión funcional del gen ASPA. Se espera que, si este se logra asentar en el cerebro, poco a poco podría ayudar al pequeño a desarrollar finalmente sus funciones motoras y a superar la deficiencia genética hereditaria con la que nació.

La operación se llevó a cabo en el Dayton Children’s Hospital y fue todo un éxito. Sin embargo, aún habrá que esperar un mes para saber si el gen está actuando en el cerebro de Benny, e incluso más para determinar si está teniendo un efecto positivo en sus capacidades motoras.

El salto de fe de la familia Landsman

Benny en silla de ruedas frente a un perro de compañía golden retriever en el hospital.
Un golden retriever recibe a Benny en el hospital el día de su operación. Cortesía de Jennie Landsman.

La operación de Benny es un rayo de esperanza para la familia Landsman, a quien aún le quedaría un hijo, Josh, a la espera para recibir su propia terapia genética experimental. Sin embargo, lo más probable es que la operación para esta no inicie hasta que se determine si el primer intento ha tenido éxito.

Con Benny, se abre el camino a una nueva posibilidad de terapia para los niños que sufren de Canavan. No obstante, aún este se encuentra lleno de incertidumbre, sobre todo porque no es posible conocer el verdadero efecto que tendrá la terapia en el pequeño.

Sin importar qué tanto se haya invertido en el proceso, este tipo de investigaciones apenas están en sus etapas preliminares y, como tal, es más lo que no se sabe sobre la condición que lo que se conoce sobre ella. Debido a esto, incluso tras la operación, no se puede asegurar que Benny esté camino a la recuperación. De hecho, esta es una respuesta que solo el tiempo podrá darnos.

Los Landsman estaban conscientes de esta posibilidad cuando siguieron adelante con la recaudación y los ajustes para la cirugía de sus hijos. Comentaron que a pesar de la falta de seguridades, la esperanza que proveía esta oportunidad era mayor para ellos.

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