Las discapacidades visuales pueden producirse a veces por factores externos, como una lesión o por procesos naturales, como el envejecimiento. Asimismo, también pueden darse a temprana edad a causa de elementos hereditarios. Ahora, gracias a un reciente estudio realizado en perros, se ha identificado a un gen particular que podría ayudarnos a tratar la ceguera tanto en canes como en seres humanos.

La investigación, publicada en Human Genetics, estuvo a cargo del equipo de investigación de la Universidad de Helsinki. En total, los integrantes de dicho grupo fueron Maria Kaukonen, Inka-Tuulevi Pettinen, Kaisa Wickström, Meharji Arumilli, Jonas Donner, Ida-Julia Juhola, Saila Holopainen, Joni A. Turunen, Masahito Yoshihara, Juha Kere y Hannes Lohi.

El estudio, que revisó 70 genes distintos, se enfocó específicamente en la información que se pudo obtener en los bancos de ADN caninos sobre dos razas: los pastores de Lapponian y los Lapphunds finlandeses. Al final del estudio, los investigadores pudieron detectar un gen particular en el 28% de los primeros y en el 12% de los segundos que predecía la aparición de la ceguera causada por una distrofia de la retina.

Descubren gen en perros culpable de un tipo de ceguera hereditaria

Específicamente, el gen de los perros que se encontró relacionado con la ceguera se conoce como IFT122. Este forma parte de un complejo proteínico que tiene un papel vital en la función ciliar de la retina.

Básicamente, cuando el IFT122 está presente, el transporte de opsina en las células fotorreceptoras se atrófica. Como resultado, los cilios no pueden funcionar adecuadamente en la retina y, al final, esto termina por dar origen a la ceguera.

¿Qué implicaciones tiene esto para los perros?

Con este estudio, se ha identificado por primera vez a este gen causante de la ceguera en algunos perros. Gracias a ese esfuerzo, también se han comenzado a dar a conocer los mecanismos a través de los cuales este actúa en el organismo.

Con esta información, los investigadores podrían desarrollar mecanismos de tratamiento y prevención para los perros que puedan desarrollar este problema. Incluso, ahora que se sabe que del IFT122, y sabiendo que es un gen recesivo, se podrían poner en marcha programas para evitar que la condición siga transmitiéndose generacionalmente.

Al no ser dominante, el IFT122 requiere que ambos padres sean sus portadores para que pueda pasar a la siguiente generación. Debido a esto, si se evitan las camadas con dos progenitores portadores del gen, poco a poco debería disminuir la incidencia de esta complicación hereditaria.

¿Y para los humanos?

En estos momentos, la investigación sobre el gen IFT122 causante de la ceguera hereditaria en perros apenas está empezando. No obstante, debido a sus similitudes con la distrofia retiniana hereditaria de los humanos, el aprender más sobre una podría llevarnos a saber mejor cómo tratar la otra.

De allí que sea vital continuar con los esfuerzos de los que este estudio ha sido parte. Gracias a ellos, no solo será posible comprender mejor los mecanismos y genes detrás de condiciones como la ceguera, sino también otras afines como el glaucoma.

De este tipo de estudios podrían surgir nuevos enfoques para terapias genéticas en esta área. Asimismo, se podrían también desarrollar, en un futuro, variantes con las que tratar otras enfermedades genéticas causantes de discapacidades visuales.

Referencia:

A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02266-3

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