Los investigadores han descubierto una serie de biomarcadores en el esperma humano que podrían indicar una cierta propensión a engendrar hijos con autismo. En su artículo en la revista Clinical Epigenetics destacan el carácter epigenético de los mismos; es decir, que están asociados a cambios en los factores que regulan la actividad del genoma.

La prevalencia del trastorno de espectro autista ha aumentado en las últimas décadas

Niños con autismo mirando a través de una ventana.
La prevalencia de autismo ha aumentado drásticamente debido a una amplia variedad de factores.

La incidencia del trastorno de espectro autista ha experimentado un repunte en las últimas décadas. Para 1975, los datos sugerían que 1 de cada 5,000 personas era diagnosticada, pero para 2014 la tendencia era de 1 por cada 68. A pesar de ello, el trastorno aún es poco comprendido por la ciencia, por lo que hay varios estudios en marcha para indagar sobre su origen.

De hecho, algunos estudios ya han confirmado que los niños pueden heredar el trastorno de sus padres. También se sabe que los padres parecen jugar un papel más importante que las madres en la transmisión del autismo, lo cual fue explorado recientemente.

Uno de los enfoques es el el epigenético. Muchos investigadores creen que el aumento desproporcionado no se debe únicamente a un mayor diagnóstico, sino también a la exposición a factores ambientales y moleculares. Esto ha llevado a examinar el esperma humano en busca de biomarcadores asociados al autismo.

805 regiones de metilación en el esperma que funcionarían como biomarcadores de riesgo de autismo

Los investigadores analizaron la epigenética de los espermatozoides de dos grupos de hombres: 13 que habían tenido hijos con autismo y 13 con hijos sin el trastorno. En su estudio, prestaron especial atención a la metilación del ADN, un cambio químico que ocurre cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN. Cuando esto ocurre, este grupo puede activar o desactivar genes.

Así identificaron 805 regiones diferentes de metilación del ADN en el esperma con potencial de actuar como biomarcadores epigenéticos que aumentan la susceptibilidad de la descendencia al autismo.

90% de precisión para identificar padres de hijos autistas en pruebas ciegas

Luego hicieron una serie de pruebas a ciegas para confirmar o descartar sus hallazgos. Por medio de estas, intentarían identificar a los padres que tenían o no tenían hijos con autismo analizando solo sus muestras de esperma y el criterio de los biomarcadores.

Y en efecto, entre 18 hombres, identificaron correctamente a todos los padres de hijos con el trastorno en una tasa de precisión de alrededor del 90 por ciento. Durante las pruebas solo hubo dos falsos negativos, lo que sugiere que los biomarcadores detectados en el esperma sí parecen jugar un papel importante en la aparición del autismo.

“Ahora podemos usar esto potencialmente para evaluar si un hombre va a transmitir el autismo a sus hijos”, dijo Michael Skinner, profesor de ciencias biológicas en la Universidad Estatal de Washington y autor correspondiente del estudio. “También es un paso importante hacia la identificación de los factores que pueden promover el autismo”.

Pero, claro está, aún es necesario indagar mucho más al respecto. Es por ello que los autores han puesto en marcha un estudio más extenso que involucra a más de 100 hombres.

Referencia:

Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-020-00995-2

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