Niño pequeño en oberol, en medio de un parque sonriendo a la cámara.
Vía Pxfuel.

Como bien sabemos, el trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente identificado solo como autismo, es una afección neurológica compleja cuya aparición se asocia tanto a factores genéticos como ambientales. A pesar de que para estos momentos la conocemos más, aún hay puntos de ella que se nos escapan. Como una muestra de esto está el reciente estudio publicado en Genome Medicine en donde se muestra cómo el ADN del cordón umbilical podría ayudar en los diagnósticos de la condición.

Pata estos momentos, más de 100 genes se han asociado con el autismo directamente. Asimismo, algunas mutaciones genéticas así como el descenso en los niveles de algunas hormonas y proteínas cerebrales también han sin relacionados con el TEA.

Ahora, la llegada de esta información sobre el ADN de la sangre del cordón umbilical podría ser la más reciente adición al abanico de elementos con los que se puede diagnosticar esta patología. Sin embargo, lo que hace de este anuncio tan particularmente notorio viene relacionado a las implicaciones que tiene este conocimiento.

Actualmente, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) estiman que 1 de cada 54 niños tiene autismo. Sin embargo, no es sino hasta al menos sus dos años de vida que este se suele diagnosticar. Ahora, el ADN del cordón umbilical podría darnos esta información desde el nacimiento del infante.

El ADN de la sangre del cordón umbilical

El primer paso de los investigadores fue analizar el ADN del cordón umbilical de 152 niños nacidos dentro de los programas de estudios MARBLES y EARLI. Luego de esto, se guardó la información de cada infante hasta que estos volvieron para uno de sus chequeos a los 36 meses.

Allí se les hizo un examen diagnóstico para determinar si tenían o no desarrollado el TEA. Como línea base, todos ellos provenían de madres que ya tenían un hijo con autismo y que, además, mostraron altas posibilidades de que el segundo también lo fuera.

Una vez estuvo lista la prueba, se compararon sus resultados con lo encontrado en el cordón umbilical. Acá fue cuando se pudo establecer por primera vez una relación entre el TEA y una metilación del ADN de la sangre del cordón umbilical. Cuando una de estas está presente, hablamos de un evento orgánico en el que se puede modificar la actividad de un segmento de ADN sin afectar su estructura general –algo así como darle un nuevo propósito–.

Igualmente, sumado a lo anterior, se ubicaron muestras de firmas epigenómicas específicas que respaldaban las diferencias de sexo que se han manifestado por años en el autismo. Es decir, el hecho de que su incidencia es mucho mayor en hombres que en mujeres. Ahora, según este descubrimiento apunta, esta diferenciación es más genética que ambiental.

Epigenoma y ADN

Para aclarar brevemente la importancia de las firmas epigenómicas, debemos recuperar nuevamente el concepto de metilación del ADN. Mientras que esta última habla del evento en sí, el epigenoma es el que propicia su ocurrencia.

De forma breve, el epigenoma es simplemente un grupo de compuestos químicos y proteínas. Sin embargo, estas como un todo son aquellas que le dicen al ADN qué hacer. Por lo que, son responsables directas de la manifestación de las características genéticas y del desarrollo el organismo.

ADN del cordón umbilical: información, diagnóstico e intervención

“Al nacer, antes del diagnóstico de TEA, se detectó una firma de metilación del ADN distinta en la sangre del cordón umbilical sobre las regiones reguladoras y genes relevantes para el desarrollo neurológico temprano del feto. La metilación diferencial del cordón en el TEA respalda la etiología del TEA en el desarrollo y el sesgo sexual y proporciona conocimientos novedosos para el diagnóstico y la terapia tempranos”, concluyen los autores en su estudio.

En otras palabras, la información temprana provista por el ADN de la sangre del cordón umbilical será una ayuda vital en el proceso de diagnóstico. Ahora, al ver las metilaciones de ADN en las muestras de los recién nacidos, se podrá saber que estos tienen una alta propensión a desarrollar TEA.

Como resultado, se puede intervenir desde una edad mucho más temprana. Lo que permite darle al infante toda la ayuda que se pueda desde sus primeros momentos de vida.

Pero, a pesar de que estos elementos suenan altamente prometedores, es necesario acotar que aún se tratan de una gran novedad. Por esto, es necesario que se realicen más estudios que corroboren los resultados de este. Hasta entonces, este método todavía no podrá utilizarse para diagnosticar tempranamente el autismo en niños.

Referencia:

Cord blood DNA methylome in newborns later diagnosed with autism spectrum disorder reflects early dysregulation of neurodevelopmental and X-linked genes: https://doi.org/10.1186/s13073-020-00785-8