Joseph Carey Merrick fue un hombre inglés muy conocido por las terribles malformaciones que experimentó su cuerpo desde que tenía apenas año y medio de edad como consecuencia de una extraña enfermedad.
Como suele ocurrir en nuestro mundo reacio a lo diferente, Merrick sufrió de rechazo. Irónicamente, su trabajo durante mucho tiempo fue llamar la atención de las personas, trabajando en ferias y exhibiciones de fenómenos.
Lo llamaban “el hombre elefante”, y pese a las burlas y desprecios de mucha gente que lo rodeaba, este casi siempre se mostraba dulce y educado. En aquel momento, no era más que una atracción comercial, pero a más de un siglo después de su muerte, es todo un fenómeno científico.
El primer caso documentado
El hombre elefante en realidad sufría de una condición poco frecuente conocida como síndrome de Proteus, y es probable que su caso fuera el más grave reportado hasta el momento.
Las deformidades del señor Merrick incluían labios anormalmente grandes, piel gruesa y grumosa, un brazo y dos pies agrandados y pesados, y una protuberancia ósea en la frente que alteraba drásticamente la forma del rostro humano. Al llegar a la edad adulta, estas características lo obligaron a dormir sentado ya que estas supusieron un peso desproporcionado para acostarse cómodamente.
Durante su corta vida, Merrick tuvo un amigo llamado Sir Frederick Treves, un cirujano del Hospital de Londres, conquien permaneció durante los últimos años de su vida. El joven paciente murió a la edad de 27 años en 1890, presuntamente de asfixia, aunque su médico cree que la causa real fue cuello dislocado.
Una mutación genética muy rara
Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte del NIH, dijo que décadas atrás no se había explicado médicamente la condición. Pero tuvo la oportunidad de trabajar en una investigación que identificó una mutación genética como la causa del síndrome de Proteus.
La enfermedad ocurre como consecuencia de una mutación genética del gen AKT1, que se encarga de activar el crecimiento de un tejido y se ubica a lo largo del cromosoma 14. Aunque aún se encuentra en fase de estudio, se sabe que causa un crecimiento excesivo de la piel y desarrollo anormal de los huesos, dando lugar por lo general a protuberancias o tumores en la parte superior del cuerpo.
Hasta ahora, no se han documentado más de 500 casos, aunque tratándose de una condición muy variable entre individuos y también poco frecuente, es probable que existan más casos que no se hayan confirmado formalmente.
Pese a su vida de rechazo, el esqueleto de Merrick se conserva aún en la actualidad como una pieza invaluable para la comunidad científica, que incluso en nuestros días indaga en sus restos para comprender mejor la enfermedad.
El estudio del síndrome de Proteus ha representado un verdadero reto para los investigadores, ya que a pesar de que se trata de una mutación genética, esta no se distribuye de manera uniforme en todo el cuerpo. Por lo que al tomar las muestras, pueden perderse células importantes que portan el gen y alterar los resultados.
Aún no se ha encontrado una cura para esta afección, pero las investigaciones basadas en los casos que aún viven y en los restos del que se cree fue el primer caso prometen arrojar más información que conduzca al desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados.
Referencia:
Scientists discover genetic key to Elephant Man’s disfigurement. https://www.independent.co.uk/news/science/scientists-discover-genetic-key-to-elephant-mans-disfigurement-2326918.html