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La ciencia ha permitido conocer de manera profunda la composición de los seres humanos a nivel genético, y esto a su vez ha permitido identificar factores de riesgo para muchas enfermedades o condiciones.

Los científicos han logrado mapear gran parte de la composición genética de los humanos, pero aún queda mucho por investigar. Lo bueno es que el camino cada vez se hace más corto y muchos cabos empiezan a atarse. Un proyecto del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE.UU. produjo la secuencia de ADN completa de un solo cromosoma humano.

El genoma como un rompecabezas

El genoma humano es exageradamente largo, y las máquinas de secuenciación e ADN no pueden leerlo todo de una sola vez. Es por ello que los científicos lo estudian por partes: por lo general, cortan el genoma en fracciones más pequeñas y las analizan por separado. Luego, unen cada uno de estos fragmentos se secuencias de ADN.

Suena como un procedimiento muy poco práctico para los tiempos en los que vivimos, pero debemos ser humildes pues aunque gozamos de muchos avances, ciertas tareas sigue resultando muy difíciles con los métodos existentes. Esta es una de las razones por las que existe la investigación científica.

“Imagine tener que reconstruir un rompecabezas. Si está trabajando con piezas más pequeñas , cada una contiene menos contexto para averiguar de dónde vino, especialmente en partes del rompecabezas sin pistas únicas, como un cielo azul”, dijo el autor principal Adam Phillippy. “Lo mismo es cierto para la secuenciación del genoma humano. Hasta ahora, las piezas eran demasiado pequeñas y no había forma de unir las partes más difíciles del rompecabezas del genoma”.

El cromosoma X completo

En esta oportunidad, los investigadores completaron primero la secuencia del cromosoma X, que ha sido vinculado con muchas enfermedades como la hemofilia, la enfermedad granulomatosa crónica y la distrofia muscular.

Tras mapearlo, el equipo utilizó un nuevo programa de computadora para unir las secuencias como explicamos párrafos atrás y dar con la secuencia completa del cromosoma X.

Este logro ha sido catalogado por el Dr. Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, como el paso que da inicio a la “nuea era de la investigación genómica”.

“La capacidad de generar secuencias verdaderamente completas de cromosomas y genomas es una hazaña técnica que nos ayudará a obtener una comprensión integral de la función del genoma e informar el uso de información genómica en la atención médica”.

A pesar de que ha sido solo el cromosoma X, esta proeza sin lugar a dudas representa un avance importante en materia de comprensión genética, y nos acerca aún más a la meta de secuenciar todo el genoma humano.

Referencia:

Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. https://www.nature.com/articles/s41586-020-2547-7