Fueron muchos los progresos científicos logrados en el siglo pasado. Entre muchos otros, el establecimiento de la base molecular de la herencia, la doble hélice del ADN, el descubrimiento de mecanismos biológicos por los que las células leen la información contenida en los genes y la invención de tecnologías de recombinación del ADN de clonación y secuenciación, permitieron a los científicos comprender los genes, y eventualmente emprender la compleja tarea de descifrar todo el genoma humano.

La secuenciación del genoma humano representó la mayor empresa individual en la historia de la ciencia biológica y constituye un logro científico emblemático. El Proyecto del Genoma Humano (PGH), que comenzó oficialmente en 1990 y se extendió por 13 años, fue la mayor colaboración internacional jamás emprendida en el ámbito de la biología.

Un enfoque científico integrado

La secuenciación del genoma humano –determinar la secuencia completa de los 3.000 millones de pares de bases de ADN e identificar cada gen humano– requirió el desarrollo de una tecnología avanzada y el montaje de un equipo interdisciplinario de miles de científicos, incluyendo biólogos, físicos, químicos, informáticos, matemáticos e ingenieros.

El PGH transformó la biología gracias a su enfoque científico integrado de grandes dimensiones. El proyecto ejemplifica el poder, la necesidad y el éxito de los grandes esfuerzos interdisciplinarios integrados dirigidos a objetivos principales complejos.

El genoma humano secuenciado es ahora una referencia crucial para todas las investigaciones biológicas sobre el ser humano.

Las principales tareas del Proyecto sobre el Genoma Humano fueron leer y registrar las instrucciones genéticas contenidas en el genoma humano y poner esa información a disposición de investigadores de todo el mundo libremente y sin restricciones.

El proyecto también tenía por objeto secuenciar los genomas de varios otros organismos importantes para la investigación, como el ratón, la mosca de la fruta y el gusano nematodo C. elegans, lo cual se realizó utilizando los métodos de secuenciación de ADN más actualizados disponibles en ese momento.

Base para avances fundamentales

En la actualidad, los científicos utilizan el genoma humano de referencia, el conocimiento de la estructura del genoma y los datos resultantes del PGH como base para avances fundamentales en la medicina y la ciencia con el objetivo de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades humanas.

Además, aunque son fundamentales para la comprensión de los sistemas biológicos, los conocimientos y avances plasmados en la secuenciación del genoma humano, y la secuenciación de organismos modelo, son útiles más allá de las ciencias biomédicas humanas.

La “revolución genómica” resultante influye de forma determinante en el desarrollo de energías renovables, la biotecnología industrial, las biociencias agrícolas, las ciencias veterinarias, la ciencia ambiental, la ciencia forense, así como en los estudios avanzados de zoología, ecología, antropología y otras disciplinas.

Pero el PGH no sólo se enfocó en secuenciar pares de nucleótidos, sino que también tenía otras importantes implicaciones científicas y sociales. Por ejemplo, el proyecto consistía en alentar una mayor colaboración internacional entre los científicos y facilitar la distribución de los datos de las investigaciones.

La secuenciación del genoma humano consistió en determinar la secuencia completa de los 3.000 millones de pares de bases de ADN e identificar cada gen humano.

Quienes participaron en el proyecto tenían la responsabilidad de fomentar el debate público y proporcionar información importante acerca de las consecuencias éticas, sociales y jurídicas de la observación del genoma humano. Los participantes se comprometieron a explorar las consecuencias de las investigaciones genómicas a través del programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI, por sus siglas en inglés).

Una referencia crucial

El Proyecto del Genoma Humano también elaboró nuevos instrumentos para obtener y analizar datos genómicos que se utilizarían más allá del proyecto para ayudar a beneficiar a muchas esferas de la biología.

El genoma humano secuenciado es ahora una referencia crucial para todas las investigaciones biológicas sobre el ser humano. Es, en última instancia, una plantilla con la que se comparan todos los genomas humanos.

Desde que la secuencia completa del genoma humano se puso a disposición de la comunidad científica, el progreso de las investigaciones sobre la salud y las enfermedades humanas se ha acelerado drásticamente.

Ahora sabemos mucho más sobre cómo funcionamos, cómo se desarrollan las enfermedades y cómo podemos aplicar estos conocimientos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Sin embargo, también ha dado lugar a muchas más cuestiones biológicas que los científicos deben abordar, así como cuestiones sociales y éticas que todos debemos considerar.

Referencias:

The Human Genome Project: big science transforms biology and medicine. Genome Medicine, 2013. https://doi.org/10.1186/gm483

Human Genome Project produces many benefit. National Human Genome Research Intitute, 2011. https://bit.ly/3dBnwx7

What was the Human Genome Project and why has it been important? Genetics Home Reference, 2020. https://bit.ly/381pPrZ