Las enfermedades raras se identifican como tal cuando estas afectan a un porcentaje muy reducido de la población. En algunos casos se las considera raras cuando hacen presencia en menos de 5 de cada 10 mil habitantes. Pero, dependiendo del país, los parámetros pueden variar.

El detalle que no cambia es aquel que hace referencia a su presencia reducida en las poblaciones. Debido a esto, muchas veces se hace complicado estudiarlas a profundidad o comprenderlas, ya que la cantidad de casos no permiten saber si los tratamientos propuestos sirven para un pequeño grupo o para todos los afectados por la condición.

Es acá donde los estudios recientemente publicados en la revista Genetics in Medicine pueden hacer la diferencia. De la colaboración del Instituto de Descubrimiento Médico Sanford Burnham Prebys (Estados Unidos) y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (España) ha surgido una prueba que puede ayudar a detectar a los beneficiarios de tratamientos sencillos para enfermedades raras.

En este caso, el test está diseñado para identificar la presencia de una mutación específica de la deficiencia de CAD en niños. Gracias a esto, se puede determinar si un tratamiento con suplementos puede ser la solución a gran parte de los problemas causados por esta condición.

¿Qué es la deficiencia de CAD?

Ahora, la deficiencia de CAD se trata principalmente de un trastorno o desorden metabólico congénito de la glucosilación. Este se usa para hacer referencia a más de 140 trastornos distintos producidos por mutaciones en el gen CAD.

Cada uno de nosotros, al nacer hereda de sus progenitores una copia de cada uno de los genes. De esta forma, si uno falla o “muta” entonces el otro puede hacerse cargo de la situación. Los problemas inician cuando ambos genes tienen mutaciones que les impiden funcionar adecuadamente. Es acá cuando las enfermedades se presentan. En el caso de la deficiencia de CAD, esta puede ocasionar en los niños retrasos en el desarrollo y convulsiones, entre otros síntomas graves.

Para el gen CAD, existen miles de mutaciones y, como ya lo mencionamos, 140 condiciones asociadas a estas. Por lo que, no es posible ubicar un solo tratamiento para la deficiencia de CAD. Ahora, gracias esta investigación conjunta, es posible contar con una prueba capaz de identificar a quienes serían los beneficiarios de al menos uno de los posibles tratamientos.

En esta ocasión, la mutación estudiada ha sido aquella que inhibe la producción de uridina, un componente vital para el desarrollo metabólico sano. Los investigadores han determinado que los niños con esta mutación, podrían experimentar grandes mejoras tan solo al recibir los suplementos nutritivos de esta, que ya se encuentran disponibles en el mercado.

El poder de la uridina

Básicamente, la uridina es un suplemento nutricional y recibirlo puede hacer una diferencia sustancial para determinados niños con deficiencia de CAD. Muchos de ellos logran vencer la fatiga generalizada y volver a jugar normalmente. Asimismo, los ataques y convulsiones se detienen, sus capacidades y desarrollo tanto motor como cognitivo ven mejoras y su estado de alerta general aumenta. En resumen, este suplemento puede ser la diferencia entre una infancia sana y una llena de complicaciones.

La importancia de la prueba

Ahora, como lo hemos mencionado, a pesar de lo altamente eficiente que puede resultar la uridina, la verdad es que esta no es efectiva en todos los pacientes. En el mundo, en la actualidad, solo se han determinado 17 individuos con esta particular mutación de los genes CAD que inhibe la producción de uridina.

Once de estos fueron los niños que participaron en la investigación. En este reducido grupo, los suplementos mostraron efectos notorios, mientras que en los otros 13 casos de deficiencia CAD, que tenían una mutación diferente, no se vieron cambios.

Poder tener esta diferenciación rápidamente establecida gracias a una prueba podrá mejorar los tratamientos médicos que se les den a las personas con esta enfermedad. Si tienen la mutación acá estudiada, los suplementos de uridina serán la solución inmediata. Sino, entonces habrá que enfrascarse en más estudios para determinar los efectos de la mutación y cómo contrarrestarlos.

Respuestas tempranas, tratamientos tempranos

En cualquiera de los casos antes mencionados, el poder tener una idea temprana de la efectividad o no de los tratamientos y del origen de las mutaciones hará que los diagnósticos sean más exactos y que los procedimientos aplicados para estos sean más eficientes. En resumen, esta investigación abre las puertas para que los niños tengan acceso tempranamente al mejor y más adecuado tratamiento que sea posible.

Referencia:

Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy: https://doi.org/10.1038/s41436-020-0833-2