Los resultados de un estudio piloto de detección diseñado para investigar el papel de los perfiles genéticos en la detección del cáncer de próstata, confirmaron que el cribado genético podría ser efectivo para detectar casos de la enfermedad que de otra forma no se diagnosticarían.
El estudio encontró que el cribado genético era seguro y factible, e identificó cánceres de próstata en más de un tercio de hombres aparentemente sanos que tenían niveles más altos de riesgo hereditario.
Estableciendo bandas de riesgo
Para el estudio, científicos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y de la Fundación Royal Marsden del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido (NHS) examinaron a más de 300 hombres caucásicos sanos de entre 55 y 69 años. Los hallazgos serán presentados en la reunión anual virtual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO, por sus siglas en inglés).
Los investigadores recolectaron ADN de muestras de saliva de 307 hombres y examinaron más de 130 cambios genéticos que pueden influir en el riesgo de desarrollar cáncer de próstata, cada uno en una pequeña cantidad.
Seguidamente, el equipo combinó los efectos de los cambios genéticos para asignar a cada hombre una puntuación de riesgo general. Esto a su vez permitió que los hombres fueran ubicados en diferentes bandas de riesgo dependiendo de su nivel de riesgo en comparación con otros individuos de la población estudiada.
Detección temprana
Los hombres en el 10 por ciento de riesgo superior (26 de los 307) fueron seleccionados para la detección y contactados por los investigadores. De estos, 18 hombres aparentemente sanos aceptaron someterse a una resonancia magnética y una biopsia. Con los resultados de estas pruebas 7 de los 18 hombres fueron diagnosticados con cáncer de próstata.
El buen nivel de aceptación entre los hombres y la efectividad en la detección de enfermedades no diagnosticadas muestran que el cribado de la población es posible y podría reproducirse a una escala aún mayor.
Los investigadores también observaron cuán agresivos eran los cánceres de aquellos dentro del 10 por ciento superior del puntaje genético. Los 7 casos de cánceres de próstata identificados resultaron manejables mediante vigilancia activa, con un puntaje medio de antígeno prostático específico de 1.8, un nivel que se considera seguro, lo cual se atribuye a la temprana detección.
Sobre la base de estos resultados, el equipo de investigación está preparándose para avanzar a una segunda etapa del ensayo clínico que involucrará a 5.000 pacientes de 70 consultorios de medicina general, la cual tiene como objetivo proporcionar una respuesta definitiva sobre el papel potencial del perfil genético como herramienta de detección del cáncer de próstata.
Referencias:
BARCODE 1: A pilot study investigating the use of genetic profiling to identify men in the general population with the highest risk of prostate cancer to invite for targeted screening. American Society of Clinical Oncology Meeting Library, 2020. https://bit.ly/3eHVP6W
The BARCODE 1 Study (Full Study): The Use of Genetic Profiling to Guide Prostate Cancer Targeted Screening. (BARCODE1). NIH U.S. National Library of Medicine, 2020. https://bit.ly/2MjLtxM