TekCrispyTekCrispy
  • Ciencia
    • Historia
    • Perfiles
  • Tecnología
    • Software
    • Móviles
    • Herramientas Web
    • Redes Sociales
  • Cultura Digital
    • Cine y TV
    • Videojuegos
  • Análisis
Selección del Editor

Este pez extinto pudo ser el antepasado más antiguo del ser humano

May 25, 2022

YouTube Shorts estrena anuncios a nivel mundial

May 25, 2022

¿Cómo suena un arrecife saludable? Los corales utilizan el sonido para comunicarse

May 25, 2022

¿Es ético que las empresas de tecnología fabriquen chips de computadora con células humanas?

May 25, 2022
Facebook Twitter Instagram TikTok Telegrama
TekCrispyTekCrispy
  • Ciencia

    Este pez extinto pudo ser el antepasado más antiguo del ser humano

    May 25, 2022

    ¿Cómo suena un arrecife saludable? Los corales utilizan el sonido para comunicarse

    May 25, 2022

    Consejos valiosos para evitar el sobreesfuerzo en tu rutina de ejercicios

    May 25, 2022

    Este gel para extraer agua potable del aire seco podría combatir la deshidratación en zonas áridas

    May 25, 2022

    Variantes, subvariantes y recombinantes de COVID, ¿cuál es la diferencia?

    May 25, 2022
  • Tecnología

    YouTube Shorts estrena anuncios a nivel mundial

    May 25, 2022

    ¿Es ético que las empresas de tecnología fabriquen chips de computadora con células humanas?

    May 25, 2022

    ¿Cómo actualizar tus aplicaciones de Android?

    May 25, 2022

    Apple finalmente está tomando medidas contra las aplicaciones que no te permiten eliminar tu cuenta con facilidad

    May 25, 2022

    Este dron puede rastrear objetivos a través de los bosques

    May 25, 2022
  • Cultura Digital

    “The Mandalorian” y “Avatar 2”: la tecnología en el cine que solo busca conmovernos

    May 15, 2022

    ¿Cómo ganar vistas en YouTube en 2022?

    May 6, 2022

    Netflix implementa un impuesto de culpabilidad para quienes comparten contraseñas

    Mar 17, 2022

    Declarando, la gestoría 100% online que está revolucionando el sector

    Mar 11, 2022

    Científicos cuentan cómo los juegos de carreras desarrollan a los niños

    Mar 1, 2022
Facebook Twitter Instagram TikTok
TekCrispyTekCrispy
Ciencia

Esta gran base de datos genética arroja pistas sobre el origen de enfermedades raras

Por Romina MonteverdeMay 28, 20203 minutos de lectura
Compartir
Facebook Twitter Email Telegrama WhatsApp

La revisión del genoma humano se ha convertido en uno de los pilares en la invesigación de enfermedades, ya que permite reconocer factores de riesgo y la forma en que evolucionan a lo largo del tiempo.

Pero decirlo es más fácil que hacerlo. Incluso en nuestros tiempos los científicos tienen enormes desafíos que superar para poder comprender lo que está escrito en nuestro ADN, y cómo influye en nuestra salud.

Para ayudar en esta tarea, los investigadores han estado trabajando en la creación de una base de datos de variantes genéticas llamada “La base de datos de agregación del genoma” (gnomAD), la cual contiene los cambios en el ADN que pueden provocar enfermedades en los humanos.

El recurso contiene información de más de 140,000 personas en todo el mundo, y su uso se ha descrito en una recopilación de siete artículos en las revistas Nature, Nature Communications y Nature Medicine. Uno de estos estudios ha revelado variantes genéticas previamente desconocidas que pueden conducir a nuevos objetivos farmacológicos para enfermedades como el Parkinson.

La influencia de las variantes genéticas en las enfermedades

Los genes contienen las instrucciones para producir todas las proteínas del cuerpo, por lo que es de esperar que ciertos cambios en la secuencia de ADN que codifica estos genes de lugar a enfermedades genéticas.

Con la base de datos de gnomAD, los científicos pueden observar de manera rápida qué genes se alteran con frecuencia (y si ello conduce a alguna enfermedad) y cuáles no suelen alterarse.

Uno de los nuevos estudios evaluó el impacto de las variantes de ADN que surgen en un área del genoma que funciona como un panel de control, y que gestiona cuánta proteína produce cierto gen. Se cree que estas variantes pueden engañar a las células para que comiencen a leer un gen en lugar equivocado del genoma, pero esto no había podido investigarse bien hasta ahora.

Con gnomAD los investigadores pudieron evaluar el impacto de estas variantes genéticas e identificar cuáles conducen a enfermedades como la neurofibromatosis, una condición rara que causa tumores en el tejido nervioso.

Esperanza de tratamiento de Parkinson

En otro estudio, los investigadores utilizaron la base de datos gnomAD para sugerir un posible tratamiento para la enfermedad de Parkinson, el cual promete ser eficaz y seguro para los seres humanos.
Para llegar a ello, se centraron en variantes genéticas en un gen llamado LRRK2, las cuales se sabe que aumentan el riesgo de desarrollar Parkinson por afectar la función nerviosa. Podríamos pensar que bloquear la proteína que producen bastaría para reducir el riesgo, pero los estudios iniciales realizados en animales muestran que este paso puede provocar daño pulmonar, hepático y renal.

Sin embargo, la base de datos de genomAD permitió a los investigadores demostrar que la las variantes de pérdida de función de LRRK2 no conducen a disfunción orgánica grave en humanos, por lo que este método sí podría ser eficaz para los individuos de riesgo.

Se trata de una noticia muy alentadora tomando en cuenta que no hay una cura para la enfermedad de Parkinson. Y las compañías farmacéuticas ya han puesto en marcha el desarrollo de medicamentos contra LRRK2.

Referencias:

Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals. https://www.nature.com/articles/s41467-019-10717-9

The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans. https://www.nature.com/articles/s41591-020-0893-5

Genes genomAD Parkinson Variantes genéticas

Artículos Relacionados

Delfines se guían por el sabor de la orina para reconocer a sus amigos a distancia

Científicos usarán a “Sonic el erizo” para tratar las lesiones de huesos grandes

¿Problemas para ir al baño? Puede ser culpa de tus genes heredados

Añadir un comentario

Dejar una respuesta Cancelar respuesta

Selección del Editor

Estudio en babuinos revela los beneficios de tener amistades masculinas entre los machos de la especie

May 25, 2022

Esta es la razón por lo que no debes arrojar peces dorados a los ríos, según los expertos

May 25, 2022

Perros de caza en pinturas rupestres del VII a.C. ¿La evidencia más antigua de domesticación?

May 24, 2022

Matices de la violencia doméstica: ¿Qué se considera maltrato y qué no?

May 24, 2022
Síguenos en las redes
  • Facebook
  • Twitter
  • Instagram
  • TikTok
Facebook Twitter Instagram LinkedIn TikTok
  • Publicidad
  • Contacto
  • Política de Privacidad
  • Acerca de TekCrispy
© 2022 CRISPYMEDIA LLC. DERECHOS RESERVADOS.

Escriba arriba y pulse Enter para buscar. Pulse Esc para cancelar.