Cuando hablamos de cáncer, sabemos que además de los factores ambientales y el estilo de vida, los factores genéticos tienen una fuerte influencia en la aparición de la enfermedad. Muchos de los estudios realizados sobre este tema han analizado los riesgos de cáncer de seno en general, o de subtipos como el cáncer de seno con receptor de estrógeno positivo versus el receptor de estrógeno negativo.

Sin embargo, aún hay muchos vacíos que merecen ser llenados para comprender mejor la enfermedad. Para la comunidad científica es necesario evaluar el riesgo de los subtiupos de cáncer de seno de una manera más integral, ya que precisamente estos incluyen versiones letales como triple negativo y BRCA1. Para estos en particular los factores de riesgo varían enormemente, y su identificación es una prioridad para diagnósticos tempranos y la supervivencia de los pacientes.

Pero puede que estemos cerca de un mayor entendimiento de la ocurrencia de la enfermedad. Un amplio estudio genético publicado en la revista Nature Genetics revela 32 nuevos sitios en el genoma humano donde las variaciones en el ADN parecen alterar los riesgos de desarrollar cáncer de seno.

Nuevas variaciones genéticas asociadas al cáncer de seno

Los investigadores de la Escuela de Salud Pública Johns Hopkins Bloomberg recopilaron datos de 266,000 mujeres de más de 100 estudios de cáncer de mama realizados en los últimos 15 años por el Consorcio de la Asociación de Cáncer de Mama de Cambridge, Reino Unido.

Antes esta revisión, los investigadores ya habían identificaron más de 170 variantes genéticas u otras variantes en el ADN que parecen aumentar, y en algunos casos, disminuir el riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer.

Pero en el nuevo análisis identificaron 32 nuevas variantes de riesgo para el cáncer de mama en general, de las cuales 15 estaban vinculadas a uno o más subtipos específicos de cáncer de mama. Asimismo, siete de estas 15 estaban relacionadas con el estado del receptor de estrógenos, siete con el grado tumoral, cuatro con el estado del receptor HER2 y dos con el estado del receptor de progesterona.

“Cada una de estas variantes tiene un pequeño efecto aparente sobre el riesgo de cáncer de seno, y puede haber un efecto sustancial cuando una persona tiene una combinación de ellas”, dice Nilanjan Chatterjee, Ph.D., profesor distinguido en el Departamento de Bioestadística de la Escuela Bloomberg y también autor de esta investigación.

Algunas aumentan el riesgo de un tipo de cáncer, pero aumentan el de otros

Y al igual que en los análisis previos, en esta oportunidad se encontraron cinco de las variantes de riesgo específicas que están asociadas a un mayor riesgo de algunos subtipos de cáncer de seno, pero también a un menor riesgo de otros.

“Estas variantes son especiales y, si se siguen adecuadamente, pueden dar lugar a importantes conocimientos sobre la biología de estos subtipos de cáncer de mama “, dice Chatterjee.

Con este tipo de información, los oncólogos tienen recursos que les permiten calcular puntajes de riesgo más precisos y potencialmente específicos de subtipo de cáncer de seno para las mujeres en función de sus variantes genéticas.

De esta forma, las pacientes pueden ser informadas con antelación sobre sus posibilidades de desarrollar cáncer de seno y ser examinadas con la debida frecuencia para detectar cualquier anomalía y recibir el tratamiento oportuno a tiempo.

Referencia:

Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses. https://www.nature.com/articles/s41588-020-0609-2

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