Los desórdenes del habla pueden llegar a ser un gran impedimento para la integración del individuo en la sociedad si estos no son llevados adecuadamente. Estos pueden presentarse con diferentes intensidades y ofrecer diversos niveles de dificultad para las comunicaciones diarias de una persona.

Pero, todos tienen en común que sus primeras señales tienden a presentarse durante la infancia. De entre ellos, una de las afecciones que es particularmente fuerte es la apraxia del habla infantil (CAS, según sus siglas en inglés).

La investigación publicada en el Journal of the American Academy of Neurology se enfoca específicamente en esta y en comprender su origen. Actualmente, se conocen sus síntomas y su diagnóstico temprano (alrededor de los 3 años de los niños) es cada vez más común.

No obstante, quedan aún muchos puntos en blanco cuando pensamos en los motivos por los que este trastorno aparece en primer lugar. Ahora, los resultados de este estudio pueden ayudar a dar un poco más de contexto a las causas que conllevan el desarrollo de la CAS.

¿En qué consiste la apraxia del habla?

Como ya sabemos, la apraxia del habla infantil es un desorden comunicativo. Debido a su aparición muchos niños enfrentan problemas de comunicación en su infancia.

Suelen ser incomprendidos por sus semejantes, presentan casos de constantes balbuceos y tardan más que el promedio en aprender a hablar y comunicarse en general. Apraxia por si sola hace referencia a la condición en la que, a pesar de entender una tarea y querer hacerla, no poder realizarla de todos modos.

En estos casos, la apraxia del habla hace específicamente referencia a esa situación en la que el niño entiende lo que se le dice y desea responder, pero no puede debido a un impedimento físico. Específicamente, el de la CAS tiene que ver con una complicación en la coordinación de movimientos musculares complejos utilizados en el proceso del habla.

Entonces, el infante sabe lo que quiere comunicar, pero su cerebro no tiene las herramientas para traducir esto a palabras inteligibles para el resto. Por lo que pueden terminar produciendo palabras erróneas y alterando las secuencias normales de pronunciación de estas. Hasta ahora, las estadísticas indican que uno de cada mil niños sufre esta condición.

La apraxia del habla se pudo relacionar con 9 genes

La investigación llevada a cabo por expertos australianos del Instituto de Investigación Infantil Murdoch, de la Universidad de Melbourne y del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall demostró que existe una relación genética con la aparición de este trastorno.

Específicamente, lograron relacionar de entre su grupo de 34 casos, a 11 con el mismo grupo de 9 genes. En pocas palabras, el 32% de la muestra de niños con CAS coincidió con la presencia de un grupo genético compuesto por un solo nucleótido patógeno en el que se encontraron los genes CDK13, EBF3, GNAO1, GNB1, DDX3X, MEIS2, POGZ, SETBP1, UPF2 y ZNF142.

Finalmente, fue posible comprobar que la aparición de estas variaciones genéticas fue espontánea y no por causa de ningún factor ambiental. Asimismo, determinaron que la condición tampoco era hereditaria, ya que la variación no llegó de parte de ninguno de los padres.

Un red genética para la apraxia

De estos 10 genes que formaban parte del grupo identificado, 9 se relacionaron con la aparición de la apraxia y 8 mostraron tener una influencia directa sobre el desarrollo de las áreas del habla en el cerebro.

Debido a esto, fue posible concluir de forma contundente que la CAS tiene una red genética en el cerebro. Lo que implica que esta posee un patrón de expresión y función en el cerebro.

Una duda que aún existe

No solo la apraxia del habla infantil cuenta aún con muchas áreas oscuras. En realidad, otros trastornos del habla sufridos por niños aún siguen siendo un misterio. Sobre todo cuando se pisa el terreno de su origen y los motivos por los que se hacen presentes.

Ahora, al terminar la base genética de al menos este trastorno, se puede trabajar para desarrollar mejores mecanismos para detectarlo tempranamente (incluso antes de que se manifieste a los 3 años) y también para tratarlo de una forma más eficiente.

Durante las últimas dos décadas se han hecho muchos avances en el estudio de estas condiciones. No obstante, aún es mucho lo que queda por ser descubierto. Y ahora que se ha detectado la posibilidad de unir los trastornos del habla a redes genéticas, el campo de investigación se ha ampliado.

Aplicar estudios similares a otras condiciones podría ayudar a mejorar los conocimientos sobre estas y también la reacción que se tiene ante ellas. Asimismo, esto permitirá a los neurólogos y patólogos del habla comprender cómo crear tratamientos más específicos que ataquen de forma particular cada problema según las diferentes patologías.

Referencia:

Severe childhood speech disorder – Gene discovery highlights transcriptional dysregulation: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009441