El autismo se puede diagnosticar a partir de síntomas en el comportamiento desde alrededor de los dos años de edad, por lo general el diagnóstico se retrasa hasta los cuatro años o más ya que existen muy pocos especialistas en este trastorno.
La desventaja en un diagnóstico tardío de la enfermedad es que los niños pierden los beneficios de un tratamiento temprano, lo cual incluso podría ayudar a sus padres y familiares a relacionarse con ellos. Es por ello que uno de los objetivos actuales es desarrollar criterios confiables para diagnosticarlo cuanto antes.
Siguiendo esta línea, un pequeño estudio dirigido por investigadores de la Facultad de medicina de la Universidad de Stanford identificó un marcador biológico en bebés con potencial de predecir un diagnóstico de autismo. Los resultados se publicaron recientemente en la revista Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS).
Vasopresina, una pequeña hormona proteica
La vasopresina es una hormona proteica conformada por nueve aminoácidos, dos de los cuales la diferencia de otra hormona proteica bien conocida por funciones sociales: la oxitocina.
La vasopresina interviene en los comportamientos sociales en los mamíferos machos, como la unión de parejas y la paternidad, y parece incluso jugar un papel importante en el autismo.
Por ejemplo, un estudio previo reveló que los niños y adolescentes con autismo tienen niveles de vasopresina más bajos en el líquido cefalorraquídeo (LCR), que recorre el cerebro y la médula espinal, en comparación aquellos sin el trastorno. De hecho, los que tenían los niveles de la hormona más bajos también tenían los síntomas de autismo más graves.
Además, otro estudio llevado a cabo por el mismo equipo de investigadores demostró que administrar vasopresina a niños con autismo podía tener efectos positivos en la mejora de sus capacidades sociales.
Una proteína para predecir el autismo
En esta nueva oportunidad, el mismo equipo utilizó muestras de LCR recolectadas de bebés durante la atención médica de rutina. Suena como algo poco común, sin embargo, cuando un bebé menor de tres meses de edad experimenta fiebre, los médicos suelen recolectar su LCR para analizarlo y descartar infecciones cerebrales.
Indagando en las 913 muestras de LCR archivadas con registros médicos, los investigadores llegaron a las de 11 bebés que luego fueron diagnosticados con autismo durante su infancia. Nueve de estas fueron lo suficientemente grandes como para realizar las pruebas pertinentes, y luego las compararon con dos muestras de control tomadas de niños que no fueron diagnosticados con autismo a los 12 años.
Y fue así como encontraron niveles de vasopresina significativamente más bajos en los bebés que luego fueron diagnosticados con autismo que en los que no, funcionando este como un predictor acertado del diagnóstico de la enfermedad en siete de los nueve casos de autismo.
Pero también es necesario destacar que las dos muestras en las que este biomarcador no predijo correctamente el trastorno provenían de bebés que también fueron diagnosticados con trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Se trata de un hallazgo interesante, pero ciertamente es necesario replicar el estudio en un grupo más grande para observar mejor el desempeño de esta hormona para adelantarse al diagnóstico. Además, sería de utilidad encontrar un biomarcador en la sangre, ya que, como mencionamos párrafos atrás, no es tan fácil obtener muestras de LCR.
Referencia:
Neonatal CSF vasopressin concentration predicts later medical record diagnoses of autism spectrum disorder. https://www.pnas.org/content/early/2020/04/22/1919050117