Como parte de los esfuerzos que se llevan a cabo para combatir la pandemia coronaviral en curso, científicos de todo el mundo trabajan incansablemente desarrollando pruebas de diagnóstico, entendiendo la biología básica del virus, modelando la epidemiología y desarrollando posibles terapias o vacunas.

En este sentido, un proyecto dirigido por el doctor Jean-Laurent Casanova, investigador afiliado al Instituto Médico Howard Hughes y catedrático en la Universidad Rockefeller, busca identificar errores genéticos que puedan hacer que algunos pacientes jóvenes sean especialmente vulnerables al virus que causa COVID-19.

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Enfocado en valores atípicos

En las postrimerías del año 2019, cuando las primeras infecciones por coronavirus comenzaron a aparecer en China, los casos más graves –y las mayores tasas de mortalidad– parecían concentrarse entre los adultos mayores y aquellos con otras afecciones de salud subyacentes.

Pero el interés del doctor Casanova se enfocaba en los valores atípicos: niños y adultos jóvenes afectados por la enfermedad que no tenían ninguno de los factores de riesgo habituales, como edad avanzada o patologías subyacentes.

La variabilidad observada durante la exposición y la infección con SARS-CoV-2 hace que sea muy probable que existan factores genéticos que influyan en la respuesta a este virus.

En ese momento, Casanova junto a su equipo de colaboradores inició un nuevo proyecto para estudiar estos casos enigmáticos, y apenas unas semanas después del brote de Wuhan, comenzó a reclutar pacientes a quienes les fueron tomadas muestras de sangre y ADN que fueron enviadas al laboratorio, donde se procesaron, lo que representó el primer paso para observar los genomas de estos pacientes.

El proyecto tiene como objetivo inscribir a 500 pacientes a nivel internacional que cumplan con los siguientes criterios: tener un diagnostico positivo para COVID-19, ser menor de 50 años, haber ingresado en una unidad de cuidados intensivos y no tener enfermedades subyacentes graves, como diabetes, enfermedad cardíaca o enfermedad pulmonar.

Buscando puntos débiles

Al estudiar el ADN de estos pacientes, los científicos buscan puntos débiles en el sistema inmunitario, y potencialmente identificar mutaciones genéticas que pudieran hacer que algunas personas sean más susceptibles a la infección por el virus pandémico.

Tal información, además de ayudar a los médicos a identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad grave por la infección coronaviral, podría ofrecer pistas para los científicos que trabajan en el desarrollo de nuevas terapias.

El coronavirus (en la imagen) también desencadena casos graves en pacientes jóvenes. Estudiarlos podría ayudar a identificar variaciones genéticas que pudieran conducir a esta susceptibilidad.

Por ejemplo, si el estudio revela que las células de estos pacientes no producen suficiente de una molécula o proteína en particular, los médicos pueden ofrecer un suplemento como tratamiento.

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A la par de estos estudios, los investigadores examinarán las bases genéticas de la resistencia a la infección por SARS-CoV-2 en individuos que hayan estado expuestos al virus de manera incuestionable y que, sin embargo, no estén enfermos ni estén infectados con el virus.

Otro objetivo planteado será buscar variantes genéticas asociadas con la secreción nasofaríngea del virus en personas infectadas asintomáticas, es decir, identificar personas que no muestran signos de infección pero que pueden transmitir el virus, lo que se considera un paso esencial para restringir la propagación.

Referencias:

Research Program on COVID-19/SARS-COV-2. The Rockefeller University, 2020. https://bit.ly/2UgbXoH

COVID-19: several Imagine teams mobilize. Imagine institut des maladies génétiques, 2020. https://bit.ly/3bmV9SH

Patients with Severe Forms of Coronavirus Disease Could Offer Clues to Treatment. Howard Hughes Medical Institute News, 2020. https://bit.ly/2UjnmnN

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