La historia de la ciencia cuenta con varias figuras femeninas que han hecho aportes interesantes y polémicos que han permitido a la humanidad avanzar en el largo y opaco camino de la comprensión de nuestra existencia.

Entre ellas, destaca Barbara McClintock, una científica estadounidense que dedicó toda su vida a la investigación genética que presentó un descubrimiento polémico y difícil de comprender incluso para los especialistas en el área: la transposición.

Sus hallazgos no fueron aplaudidos en su momento, pero esto no agotó su interés por la ciencia. Su perseverancia y vocación por su profesión fueron más que suficiente para alejarla de las tradiciones matrimoniales y maternales, y decidió ser un ejemplo diferente de feminidad en un contexto laboral dominado por los hombres.

Universidad de Cornell, el origen de su interés por la genética

Barbara nació en Hartford, Connecticut, y fue la tercera hija del médico Thomas Henry McClintock y de Sara Handy McClintock. Su familia experimentaba problemas financieros serios, así que vivió con sus tíos en Brooklyn, Nueva York desde la edad de 3 años hasta que empezó a asistir al colegio, y desde tempana edad mostró signos de independencia y simpatía por la soledad.

Cursó la secundaria en el Erasmus Hall High School de dicha ciudad, momento en el cual ya mostraba interés por las ciencias. Ante ello, decidió continuar sus estudios en la Universidad de Cornell, una idea a la cual su madre se oponía rotundamente ya que podía esto podría reducir su probabilidad de contraer matrimonio.

Sin embargo, Barbara contaba con una exención de pago de matrícula en la Escuela de Agricultura Cornell y esto, junto al apoyo de su padre, le permitió recibir estudios superiores en la institución, donde se graduó en Botánica.

Pero su interés por la genética despertó incluso antes de graduarse. Según ha relatado la misma McClintock, todo inició cuando el mejorador vegetal y genetista C. B. Hutchison dictó el primer cuso de dicha materia. Cuando notó el excepcional interés de la estudiante en el tema, la invitó a participar en el curso de Genética para graduados al año entrante, lo cual, en palabras de ella misma, “marcó un antes y un después” que la condujo siempre por esta área.

Estudios genéticos sobre el maíz

A principios del siglo XX, los trabajos del monje agustiniano y naturalista Gregor Mendel sobre la herencia genética en las plantas de guisantes comenzaron a tomar mayor importancia. Los investigadores empezaron a utilizar las moscas de la fruta y el maíz para estudiar la genética, y para 1913 Alfred Sturtevant, un estudiante del grupo Thomas Hunt Morgan, había publicado el primer mapa genético de un cromosoma.

Barbara McClintock estudió minuciosamente la herencia genética en granos de maíz, descubriendo la transposición de elementos en el genoma. Crédito: nobelprize.org

Barbara McClintock creció en el contexto histórico científico propicio para hacer los grandes aportes por los que se le conoce. Su investigación ayudó a extender el maíz como un recurso importante para el estudio genético clásico, y confirmó los planteamientos de Morgan sobre el papel del cromosoma en la herencia.

Después de graduarse en la Facultad de Agricultura de Cornell en 1923, inició un doctorado en botánica que culminó en 1927, y luego continuó como investigadora e instructora en Cornell. Fue entonces cuando desarrolló técnicas de tinción para visualizar los cromosomas del maíz. La tinción es una técnica empleada en la microscopía que permite mejorar el contraste de las imágenes, y las de McClintock le servirían para descubrir la transposición.

Para el año 1929, la científica había perfeccionado dichas técnicas a tal punto que permitían diferenciar cada uno de los 10 cromosomas del maíz, abriendo así la posibilidad de que otros investigadores relacionaran los datos genéticos con el comportamiento de los cromosomas.

Su trabajo también ayudó a identificar todos los grupos de enlace de maíz, “genes que se heredan juntos debido a su proximidad en el mismo cromosoma”.

Para 1932, McClintock ya había publicado nueve artículos científicos en los que presentaba sus hallazgos sobre los cromosomas del maíz, incluyendo el centrómero y el nucleolo. Asimismo, un artículo publicado en PNAS en el que, junto a la estudiante graduada Harriet Creighton, demostraron que la recombinación genética implicaba el intercambio físico de segmentos cromosómicos, el cual constituyó una contribución importante para la l campo de la genética.

Descubrimiento de la transposición de elementos del genoma

En 1941, McClintock fue nombrada investigadores a tiempo completo en el Departamento de Genética del Instituto Carnegie de Washington en Cold Spring Harbor, en cuyo desarrollo descubrió la transposición de elementos genéticos.

McClintock se encargó de continuar estudios previos sobre los mecanismos de rotura y fusión de cromosomas en el maíz, y fue así como identificó la rotura de cromosomas que siempre ocurría en el mismo lugar en el cromosoma 9 del maíz. La científica lo llamó el locus “Ds” o “disociación”, el cual estudió durante varios años hasta constatar que en efecto podía cambiar de posición dentro del cromosoma.

Sus experimentos también revelaron que la rotura cromosómica en el locus Ds requería un segundo locus dominante para ser activada, al cual llamó locus Ac, o “activador” también podría iniciar su propia transposición, incluso en un sitio diferente o en un cromosoma diferente.

Sin lugar a duda, su hallazgo marcó un antes y un después en la historia de la genética, sin embargo, la comunidad parecía aún no estar preparada para comprenderlos. Además de presentarlos en su artículo clásico en 1950, McClintock expuso su investigación durante una charla en el Simposio Cold Spring Harbor de 1951. Explicó que los locus Ds y Ac podrían transponerse, que su inserción podría dar lugar a mutaciones inestables y que movimiento de los transposones desde los loci (locus en plural) tenía la capacidad de restaurar la función del gen.

Pero irónicamente, cuando la científica culminó su intervención en el simposio, en la sala reinó un silencio absoluto. Evelyn Witkin, un genetista que estuvo presente, lo interpretó como “un anticipo de la recepción inicial” de sus hallazgos.

Aportes en epigenética

Y continuó con sus investigaciones. Para la década de 1950, la científica hizo otro aporte de gran valor en la ciencia actual. Presentó un estudio pionero en epigenética, parte de la genética centrada en los cambios heredables no causados por cambios en la secuencia de ADN, en el que describió un nuevo elemento móvil llamado Supresor-Mutador (Spm) y su regulación.

Este elemento podía alternar de una forma “inactiva” a una forma “activa” a través de lo que ella llamó “cambios de fase”, un proceso que posteriormente fue reconocido como resultado de la metilación.

Reconocimiento tardío

La reacción de la comunidad científica ante los hallazgos de McClintock sobre la transposición fue descrita por ella misma como “perplejidad, incluso hostilidad”. Para ella fue sorprendente que no entendieran lo que les presentaba, pero lo cierto es que su concepto de transposición no encajaba en el contexto de la genética de la época.

Para entonces se creía que las mutaciones tenían la capacidad de inactivar a los genes de manera permanente, pero sus hallazgos desafiaban esta idea. Además, los mapas genéticos registrados durante décadas mostraban que los genes se disponían linealmente en posiciones fijas entre sí, mientras que McClintock aseguraba que los genes podrían moverse dentro del genoma.

Sin embargo, este silencio no la desanimó. “No me molestó, solo sabía que tenía razón. Cualquiera que haya recibido esa evidencia con tal abandono no pudo evitar llegar a las conclusiones que hice al respecto”, dijo McClintock.

La incomprensión de la época no cohibió su ímpetu, pues confiaba en sus procedimientos y su interpretación. Tiempo después de haber presentado sus hallazgos en epigenética, a mediados de la década de 1960, la concepción sobre los genes había cambiado drásticamente dentro de la comunidad. Y un poco antes de la que esta científica se jubilara, reconocieron que la transposición no solo ocurría en el maíz, sino que era un proceso extendido entre las especies.

En la década de 1980 los transposones Ac y Ds presentados por McClintock años atrás fueron clonados y aislados molecularmente, y en 1983, 33 años después de su glorioso artículo de recepción discreta fue reconocido como un hallazgo invaluable para la ciencia y recibió un Premio Nobel de Fisiología o Medicina por ello.

“Usted sabe que tarde o temprano saldrá a la luz, pero es posible que tenga que esperar un tiempo”, dijo McClintock después de recibirlo.

Una vida dedicada a la ciencia

Barbara McClintock describió su vida como placentera, interesante y satisfactoria.

Tras una larga vida dedicada a la investigación activa, permaneció como miembro de servicio distinguido de la Carnegie Institution de Washington (ahora la Carnegie Institution for Science), y participó en varios simposios y seminarios anuales hasta que murió el 30 de septiembre de 1992.

Ninguna circunstancia fue suficiente para apartar a esta excepcional mujer de la razón principal de gozo en su vida: la investigación. Ella misma la describió como profundamente placentera, satisfactoria e interesante.

McClintock figura entre los personajes más relevantes de la Biología del siglo XX, dejando huella no solo con sus aportes en genética, sino también por su personalidad independiente y de pensamiento libre, indiferente a las modas y convencionalismos de su época. Sin lugar a duda, un digno ejemplo de empoderamiento femenino.

Referencia:

Barbara McClintock and the discovery of jumping genes. https://www.pnas.org/content/109/50/20198

The origin and behavior of mutable loci in maize. https://www.pnas.org/content/36/6/344