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Ciencia

¿Qué es, qué causa y cómo se trata la hemofilia?

Por Mary QuinteroFeb 26, 20203 minutos de lectura
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La hemofilia, término que agrupa a un conjunto de enfermedades sanguíneas, es un trastorno hemorrágico hereditario que provoca que la sangre no coagule adecuadamente, fomentando un sangrado excesivo.

Las personas con esta afección experimentan sangrados prolongados después de una lesión, cirugía o extracción de un diente. En casos severos, el sangrado ocurre después de un traumatismo menor o incluso en ausencia de lesión alguna (sangrado espontáneo).

Una condición genética

El sangrado en las articulaciones, los músculos, el cerebro u otros órganos internos puede ocasionar complicaciones graves. Las formas más leves de hemofilia no necesariamente implican sangrado espontáneo, y la condición puede no ser aparente hasta que ocurra un sangrado anormal como una cirugía o una lesión grave.

Las personas con hemofilia suelen tener articulaciones inflamadas y adoloridas debido a una hemorragia en las articulaciones. Esta condición rara pero grave puede tener complicaciones potencialmente mortales.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que provoca que la sangre no coagule adecuadamente, fomentando un sangrado excesivo.

La hemofilia es una condición genética heredada que afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 personas. Esta condición no es curable, pero puede tratarse para minimizar los síntomas y prevenir futuras complicaciones de salud.

La hemofilia A, el tipo más común de hemofilia, es causada por una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Se estima que 8 de cada 10 personas con hemofilia tienen hemofilia A.

La hemofilia B, que también se llama enfermedad de Navidad, es causada por una deficiencia del factor IX. La hemofilia C es una forma leve de la enfermedad causada por una deficiencia del factor XI. Las personas con este tipo raro de hemofilia no suelen experimentan sangrado espontáneo, sino como consecuencia de un trauma o cirugía.

En casos extremadamente raros, la hemofilia puede desarrollarse después del nacimiento. Esto se llama “hemofilia adquirida”. Este es el caso en personas cuyo sistema inmunitario forma anticuerpos que atacan a los factores VIII o IX.

Mejorar la capacidad de coagulación

El tratamiento de la hemofilia implica el uso de inyecciones para reemplazar el factor de coagulación faltante. Hay dos enfoques principales: el tratamiento a pedido, donde el factor de coagulación faltante se inyecta solo cuando es necesario, por ejemplo para detener el sangrado activo, o antes de un procedimiento médico que suponga una hemorragia, como una cirugía o extracción de un diente.

Para las personas con hemofilia severa, generalmente se recomienda un tratamiento preventivo que implica inyectar el factor de coagulación faltante cada pocos días para reducir las posibilidades de sangrado, un procedimiento que las personas suelen aprender a hacer por sí mismas.

En casos severos de hemofilia, el sangrado ocurre después de un traumatismo menor o incluso en ausencia de lesión alguna (sangrado espontáneo).

Otros medicamentos para mejorar la capacidad de coagulación de la sangre solo se usan en formas más leves de hemofilia. Estos incluyen ácido tranexámico y desmopresina, hormona que libera factores de coagulación almacenados en los vasos sanguíneos.

En el pasado, la hemofilia solía estar asociada con limitaciones importantes. Hoy en día, el tratamiento con factores de coagulación permite hacer cualquier cosa que no ejerza demasiada presión sobre las articulaciones o que implique un alto riesgo de lesiones.

Las personas con hemofilia procuran vivir una vida normal y disfrutar de su tiempo libre tanto como cualquier otra persona. Aunque el tratamiento está disponible, vivir con hemofilia aún implica desafíos y requiere de ajustes en la vida cotidiana.

Referencias:

Hemophilia: Overview. InformedHealth.org, 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355296/

Diagnosis and management of haemophilia. BMJ, 2012. https://doi.org/10.1136/bmj.e2707

Hemophilia. StatPearls, 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/

Hemofilia Hemorragia Mutaciones genéticas sangre Trastorno sanguíneo

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