Un equipo de investigadores del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) descubrió que hay proteínas involucradas en la muerte celular causante de la amaurosis congénita de Leber (LCA12), un tipo de ceguera hereditaria que se manifiesta en los primeros meses de vida.
Según han indicado en un comunicado, los experimentos realizados en un modelo animal que padecía este tipo de ceguera permitieron detectar las proteínas GCAP como mediadores de la muerte celular en este tipo de cegueras.
Las cegueras que resultan por el daño causado por la luz se originan de algún tipo de desajuste fisiológico que conlleva a las células receptoras de la luz en la retina, conos y bastones en el ojo estén siempre excitadas. Esta dinámica da lugar a la muerte celular y, por lo tanto, a la ceguera.
Y es que la excitabilidad de estas células depende del paso de iones a través de los canales de superficie, y en este tipo de cegueras estos canales permanecen siempre cerrados, ocasionando un descenso crónico del calcio dentro de las células. La LCA12 es causada por la mutación del gen RD3 que provoca el cierre de estos canales.
Sin embargo, en su nuevo estudio, los científicos comprobaron que la eliminación de las proteínas GCAP retrasa la aparición de la patología, y también se eliminan los sensores de calcio, con lo cual se retrasa significativamente la aparición de la ceguera. Esto podría suponer un punto de partida para nuevas terapias que puedan retrasar la degeneración retinal en la LCA12, así como otras cegueras similares.
Ana Méndez, que forma parte del equipo de investigación, afirma que existen más de 200 genes asociados a cegueras, muchas de las cuales son poco frecuentes. Así el estudio de las mismas es muy costoso, por lo que este hallazgo llega como anillo al dedo para aclarar un poco el panorama. La conclusión es que hay un mecanismo de daño que puede ser la causa de todas aquellas cegueras causadas por mutaciones que conllevan a una bajada crónica de calcio en la célula.
Referencia:
Hallan una proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera. https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-hallan-proteina-responsable-muerte-celular-causante-tipo-ceguera-20200213105416.html
